ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Синдром кошачьего глаза также известный как синдром Шмида-Фраккаро, является очень редким генетическим заболеванием, которое обычно проявляется при рождении. У пациентов с синдромом кошачьего глаза может быть дефект, называемый колобомой. Это удлиненный зрачок, напоминающий кошачий глаз. Синдром кошачьего глаза вызывает множество других симптомов различной степени тяжести, в том числе:
- Пороки сердца
- Отметины на коже
- Анальная атрезия
- Проблемы с почками.
Некоторые пациенты испытывают только колобому.
Симптомы синдрома кошачьего глаза
Симптомы синдром Шмида-Фраккаро варьируются у разных пациентов. У пациентов синдром может вызвать проблемы с:
- Глазами
- Ушами
- Почками
- Сердцем
- Репродуктивными органами
- Кишечным трактом.
У некоторых больных симптомы имеют крайне слабое проявление, поэтому синдром не диагностируется.
Наиболее распространенные признаки:
- Глазная колобома. Трещина в нижней части глаза не закрывается на раннем этапе внутриутробного или послеродового развития. Тяжелая колобома может привести к дефектам зрения или слепоте
- Преаурикулярные кожные метки или ямки. Небольшие кожные наросты или углубления перед ушами
- Анальная атрезия. Кал не скапливается в прямой кишке. Данный симптом исправляется хирургическим вмешательством.
Около 2/5 больных испытывают все 3 симптома одновременно.
Другие симптомы кошачьего глаза включают:
- Аномалии глаз, такие как косоглазие или наличие одного аномально маленького глаза (односторонний микрофтальм)
- Маленькое или узкое анальное отверстие (анальный стеноз)
- Легкие нарушения слуха
- Врожденные пороки сердца
- Дефекты почек, такие как недоразвитие одной или обеих почек, отсутствие почки или наличие дополнительной почки
- Дефекты репродуктивного тракта, такие как недоразвитие матки, отсутствие влагалища или неопущение яичек у мальчиков
- Умственную отсталость, обычно легкую
- Дефекты скелета, такие как сколиоз (искривление позвоночника), аномальное сращение определенных костей позвоночника (слияние позвонков) или отсутствие некоторых пальцев ног
- Грыжу
- Атрезию желчевыводящих путей (желчные протоки не развиваются или развиваются ненормально)
- Расщелину неба
- Невысокий рост
- Аномальные черты лица, такие как наклонные вниз складки век, широко расставленные глаза и маленькая нижняя челюсть.
Причины синдрома кошачьего глаза
Синдром кошачьего глаза — это генетическое заболевание, которое возникает из-за хромосмных аномалий. Хромосомы — это структуры, которые несут генетическую информацию. У пациентов с синдромом две дополнительные аномальные хромосомы. Это вызывает аномальное развитие на стадиях эмбриона и плода. Точная причина синдрома неизвестна. Дополнительные хромосомы обычно не наследуются от родителей, а возникают случайно, из-за ошибки во время деления репродуктивных клеток. Синдром встречается только у 1 из 50 –150 тыс. новорожденных.
Диагностика синдрома кошачьего глаза
При проведении пренатального УЗИ плода акушер сразу может обнаружить врожденные дефекты внешности. После назначается амниоцентез – отбор образца амниотической жидкости для микроскопического исследования. Врачи могут диагностировать синдром кошачьего глаза по наличию дополнительного хромосомного материала из хромосомы 22q11. Для подтверждения диагноза проводятся специализированные генетические исследования:
- Кариотипирование. Исследование изображения хромосом в клеточном ядре
- Флуоресцентная гибридизация. Исследуется определенная последовательность ДНК в хромосоме.
Как только диагноз подтвердится, педиатр назначает дополнительные исследования для выявления любых других аномалий, таких как пороки сердца или почек.
Дополнительные исследования:
- Электрокардиограмма
- УЗИ сердца
- Проверка зрения
- Слуховые тесты
- Тесты когнитивных функций.
Лечение синдрома кошачьего глаза
План лечения зависит от индивидуальных симптомов. К лечению привлекаются:
В настоящее время единого метода лечения синдрома кошачьего глаза не существует, поэтому лечение направлено на каждый конкретный симптом.
Методы лечения симптомов:
- Медикаментозные средства
- Хирургия для исправления анальной атрезии, скелетных аномалий, дефектов половых органов, грыж и других физических проблем
- Физиотерапия
- Трудотерапия
- Терапия гормоном роста для пациентов с очень низким ростом
- Специальное образование для людей с ограниченными интеллектуальными возможностями.
Перспективы для больных с синдромом кошачьего глаза
Ожидаемая продолжительность жизни пациентов сильно различается. Это зависит от тяжести состояния, особенно если присутствуют проблемы с сердцем или почками. Лечение отдельных симптомов в этих случаях может продлить жизнь. Некоторые пациенты будут иметь серьезные пороки развития в раннем младенчестве, что может привести к сильному сокращению продолжительности жизни. Тем не менее, для большинства больных продолжительность жизни обычно не снижается.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. // Ростов-на-Дону. Молот. - 1999. -192с.
- Макаров И.А., Гаврилина С.Б., Белозеров Б.Г. Синдром «кошачьих глаз» (психиатрический аспект)Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(11):60‑64.
- Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Современные достижения в молекулярно-цитогенетической диагностике наследственных болезней. // Клин. лаб. диагн, 2005,- 11.-21-29.
- Миллер Х.,Сталдер Ч. "Синдром кошачьего глаза, частичная трисомия 22". 15 (2): 150-62.
- Синдром «кошачьего глаза» без атрезии ануса, с амплификацией генов (клинический случай)/ М.И. Душар, Г.Р. Акопян, Г.В. Макух, М.В. Влох// Современная педиатрия. — 2019. — №2.
Информационные статьи о диагностике
