ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Триметиламинурия (синдром запаха рыбы) - это необычное и редкое заболевание, которое вызывает неприятный рыбный запах, источником которого может быть пот, дыхание, моча или влагалищные выделения. Механизм развития аномалии до конца не изучен, но доказано, что иногда синдром провоцируется унаследованными дефектными генами. В настоящее время не существует лекарств от данной патологии, но есть ряд способов, которые могут помочь облегчить жизнь пациента.
Причины триметиламинурии
При синдроме запаха рыбы организм не может превратить химическое вещество с сильным запахом под названием триметиламин, вырабатываемое в кишечнике, когда бактерии расщепляют определенные продукты, в другое химическое вещество, которое не имеет запаха. Это означает, что триметиламин накапливается в организме и попадает в жидкости организма, например, пот. В некоторых случаях это вызвано дефектным геном, который человек унаследовал от обоих родителей дефектную версию гена FMO3. Это означает, что у него есть 2 копии дефектного гена. Сами родители могут иметь только 1 копию дефектного гена, и обычно у них не бывает симптомов, хотя у некоторых могут быть легкие или временные проявления патологии. Если у родителя триметиламинурия, любые дети будут носителями дефектного гена, и генетическое консультирование может помочь понять риски передачи синдрома дальше по цепочке новых поколений.
Симптомы триметиламинурии
Симптомы синдрома запаха рыбы могут присутствовать с рождения или появиться только в более зрелом возрасте, часто в период полового созревания. Основным признаком является неприятный запах, обычно характерный для гниющей рыбы, который может повлиять на дыхание, запах пота, мочи, вагинальных выделений. Запах может быть постоянным или приходить и уходить. Вещи, которые могут усугубить ситуацию, включают:
- потливость
- стресс
- определенные продукты - такие как рыба, яйца и бобы
- менструация.
Диагностика триметиламинурии
Пациенту следует обратиться к терапевту, если он заметил у себя сильный неприятный запах, который не проходит. Врач поможет исключить более распространенные причины, такие как заболевание десен, инфекция мочевыводящих путей или бактериальный вагиноз. Для этого пациента направят на ряд обследований:
- общий анализ мочи
- консультация гинеколога
- мазок из влагалища.
Если тесты не покажут наличия более распространенных патологий, пациента направят на генетически тест и консультацию гастроэнтеролога.
Лечение триметиламинурии
В настоящее время нет лекарства от триметиламинурии, но диета и курс антибиотиков могут помочь уменьшить неприятный запах.
Диета при синдроме запаха рыбы
Пациенту следует избегать употребления следующих продуктов:
- коровье молоко
- морепродукты и моллюски
- яйца
- бобы
- арахис
- печень и почки животных
- добавки, содержащие лецитин.
Дополнительно пациент может попробовать:
- избегать изнурительных упражнений
- мыть кожу слабокислым мылом или шампунем - ищите продукты с pH от 5,5 до 6,5 использовать антиперспирант
- часто стирать одежду.
В сложных случаях врач может рекомендовать:
- короткие курсы антибиотиков - это позволяет снизить количество триметиламина, вырабатываемого в кишечнике
- прием определенных добавок, таких как древесный уголь или рибофлавин (витамин В2).
Список литературы:
- Lunden, A., Marklund, S., Gustafsson, V., Andersson, L. A nonsense mutation in the FMO3 gene underlies fishy off-flavor in cow's milk // Genome Research – 2002 – Т. 12 – С. 1885-1888;
- Lundén, A., Gustafsson, V., Imhof, M., Gauch, R., Bosset, J.O. High trimethylamine concentration in milk from cows on standard diets is expressed as fishy off-flavour. // J Dairy Res – 2002 – Т. 69 – С. 383-390.
- Fennema D, Phillips IR, Shephard EA. Trimethylamine and Trimethylamine N-Oxide, a Flavin-Containing Monooxygenase 3 (FMO3)-Mediated Host-Microbiome Metabolic Axis Implicated in Health and Disease. Drug Metab Dispos. 2016 Nov;44(11):1839-1850. doi: 10.1124/dmd.116.070615. Epub 2016 May 17. Erratum in: Drug Metab Dispos. 2016 Dec;44(12 ):1949. PMID: 27190056; PMCID: PMC5074467.
Информационные статьи о диагностике
