Что покажет МРТ при нейрофиброматозе

Нейрофиброматоз - это наследственное заболевание с характерными изменениями на коже (нейрофибромами), изменениями в нервной системе и возможным поражением других органов. Первичный нейрофиброматоз потребует проведения МРТ головного мозга и спинного мозга, желательно на томографе с индукцией магнитного поля не менее 1.5 Тесла, и последующей консультации и консилиума врачей, включающего дерматолога, отоларинголога, окулиста, невролога и генетика. МРТ головного мозга при нейрофиброматозе чаще всего осуществляют для дифференциальной диагностики заболевания.

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) и нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) в медицине рассматриваются отдельно, поскольку имеют разные симптомы и причины.

• Нейрофиброматоз I типа (НФ1) - это генетическое заболевание, при котором доброкачественные опухоли разрастаются вдоль нервов. Это врождённое заболевание, хотя некоторые его симптомы развиваются у больных постепенно в течение многих лет. Тяжесть состояния пациента с нейрофиброматозом может значительно варьироваться от индивидуальных особенностей организма человека.
• Нейрофиброматоз II типа (НФ2) - это генетическое заболевание, которое вызывает рост опухолей вдоль нервов. Опухоли обычно не являются злокачественными, но могут вызывать ряд неприятных неврологических симптомов в виде потери слуха и сложности с координацией движения.

Нейрофиброматоз 1 и 2 типа вызывается дефектным геном, что приводит к неконтролируемым разрастаниям (опухолям) в нервной системе. В половине всех случаев данного заболевания поломанный ген передается от родителя к ребенку. Достаточно, чтобы только один родитель имел дефектный ген, чтобы ребенок подвергался риску развития этой патологии. Если у матери или отца есть дефектный ген, есть 1 из 2 шансов, что у их ребенка разовьется эта генетическая патология. В остальных 50% случаях дефектный ген появляется спонтанно, и ученым пока непонятен механизм возникновения этой мутации. Если у ребёнка выявлен нейрофиброматоз 1 или 2 типа спонтанного происхождения, маловероятно, что у других детей в семье также разовьется это заболевание, однако пациент, у которого спонтанно развивается НФ1 или НФ2, может в свою очередь передать этот генетический дефект своим детям.

Примерно каждый третий больной с нейрофиброматозом II типа имеет форму заболевания, называемую мозаичный или сегментный нейрофиброматоз. Симптомы мозаичного нейрофиброматоза более легкие и часто ограничиваются определенной областью или стороной тела. У людей с сегментным нейрофиброматозом риск рождения ребенка с генетическим дефектом ниже на 50%. Однако, если у их ребенка есть нейрофиброматоз, это будет скорее всего более распространенный тип, а не мозаичный нейрофиброматоз 2 типа.

Признаки нейрофиброматоза

Симптомы нейрофиброматоза 1 типа

При нейрофиброматозе 1 типа в большинстве случаев поражается кожа, вызывая такие симптомы, как:

• бледные пятна кофейного цвета (пятна от кофе с молоком);
• мягкие доброкачественные опухоли на коже или под ней (нейрофибромы);
• скопления веснушек в необычных местах, таких как подмышки, пах и под грудью;
• проблемы с костями, органами зрения и центральной нервной системой.

Реже НФ1 ассоциируется с типом рака, известным как злокачественные опухоли оболочки периферических нервов.

Наиболее частым первичным симптомом нейрофиброматоза I типа является появление на коже безболезненных пятен кофейного цвета, которые называются “пятнами с молоком”. Такое изменение кожной пигментации может присутствовать уже при рождении или развиваться у ребенка к 3 годам. В детстве у большинства детей с данным заболеванием будет не менее 6 пятен с молоком диаметром около 5 мм. В зрелом возрасте они вырастают примерно до 15 мм. Количество таких пятен не связано с тяжестью заболевания.

Еще одним частым симптомом нейрофиброматоза является большое скопление веснушек в необычных местах, таких как подмышки, пах и под грудью.

Когда ребенок становится старше, обычно в подростковом или раннем взрослом возрасте, на коже или под ней появляются опухоли (нейрофибромы). Они вызваны доброкачественными опухолями, которые развиваются на оболочках нервов и могут различаться по размеру: от размером с горошину до опухолей немного большего размера. Некоторые нейрофибромы имеют фиолетовый цвет. Количество нейрофибром может быть разным. Большинство новообразований не особенно болезненны, но они могут быть видимыми, цепляться за одежду и иногда вызывать раздражение и покалывание. Если нейрофибромы развиваются в месте соединения нескольких ветвей нервов (плексиформные нейрофибромы), они могут спровоцировать рост опухоли большого размера. Плексиформные нейрофибромы чаще всего возникают на нервных жилах, проходящих близко к коже, но могут также развиваться на более крупных нервах, расположенных глубже в теле, и вызывать неврологическую симптоматику, включая боль, слабость, онемение, кровотечение.

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) затрагивает около половины всех детей с нейрофиброматозом 1 типа и вызывает проблемы с концентрацией внимания и контролирующими импульсами. Исследования НФ1 также показывают его связь с расстройствами аутистического спектра (РАС), поэтому у некоторых детей с НФ могут быть трудности в социальном общении.

Около 15% детей с нейрофиброматозом заболевают опухолью зрительного пути (глиома зрительного нерва). Оптические нервы расположены в задней части глаза и транслируют сигналы от глаз в мозг. Известно, что дети младше 7 лет имеют самый высокий риск развития этого типа опухоли. Дети с быстрорастущими глиомами зрительного нерва начинают испытывать проблемы со зрением, в том числе:

• объекты в поле зрения становятся размытыми;
• происходит изменение цветовосприятия;
• возникает уменьшенное поле зрения и необходимость щуриться.

Еще одна общая черта нейрофиброматоза - появление крошечных выступающих коричневых пятен в цветной центральной части глаза (радужной оболочке). Они известны как узелки Лиша и обычно не вызывают каких-либо заметных симптомов или проблем со зрением.

У некоторых детей с нейрофиброматозом I типа развивается высокое давление из-за сужения почечных артерий (стеноз почечной артерии). Высокое артериальное давление также может быть вызвано феохромоцитомой (опухоль надпочечников, обычно доброкачественного характера). Высокое артериальное давление, если его не лечить, несет потенциальную угрозу здоровью больного и связано с серьезными осложнениями, такими как инсульт или сердечный приступ.

Многие дети с нейрофиброматозом по типу 1 имеют одну или несколько проблем, влияющих на их физическое развитие, в том числе:

• изогнутый позвоночник (сколиоз) - около 10% детей с нейрофиброматозом;
• голова больше среднего - встречается примерно у половины всех детей;
• меньший размер и меньший вес, чем обычно.

Примерно у 2% детей с НФ развивается псевдоартроз, при котором аномальное развитие костей вызывает деформацию конечности, обычно большеберцовой кости голени. Это приводит к тому, что кость может сломаться после небольшой травмы, а перелом не заживает полностью, что влияет на нормальное движение ноги.

Многие пациенты с диагнозом нейрофиброматоза страдают мигренью. У некоторых людей развиваются опухоли головного мозга, хотя это бывает редко и чаще всего не вызывает заметных неврологических нарушений. Однако опухоли в определенных частях мозга иногда провоцируют:

• изменения личности;
• слабость на одной стороне тела;
• трудности с балансом и координацией.

У некоторых детей с нейрофиброматозом по типу 1 развивается эпилепсия с повторяющимися приступами или припадками. Это, как правило, легкая форма эпилепсии, которую обычно легко контролировать с помощью лекарств.

Одной из наиболее серьезных проблем, с которыми может столкнуться человек с нейрофиброматозом, является злокачественная опухоль оболочки периферических нервов. Считается, что у людей с нейрофиброматозом I типа вероятность развития этой формы рака за всю жизнь составляет около 15%. В большинстве случаев манифестация рака периферических нервов происходит в возрасте от 20 до 30 лет.

Симптомы злокачественной опухоли оболочки периферических нервов включают:

• текстура существующей нейрофибромы меняется с мягкой на твердую;
• существующая нейрофиброма внезапно стала намного больше;
• постоянная боль, длящаяся более месяца или просыпающаяся ночью;
• слабость, онемение или покалывание в руках и ногах;
• потеря контроля над мочевым пузырем или кишечником;
• затрудненное дыхание или глотание.

У ряда больных может развиться опухоль желудочно-кишечного тракта с симптоматикой в виде:

• боли в животе;
• изменения в привычках кишечника - например, диарея или запор;
• кровотечения из анального отверстия.

Симптомы нейрофиброматоза 2 типа

Почти у всех больных с нейрофиброматозом 2 типа возникают опухоли вдоль нервов, отвечающих за слух и равновесие. Обычно они вызывают такие симптомы, как:

• потеря слуха, которая со временем ухудшается;
• звон или жужжание в ушах (тиннитус);
• проблемы с балансом - особенно при движении в темноте или по неровной поверхности.

Если нейрофиброматоз II типа затронул спинной мозг или нервные жилы вдоль рук и ног, у пациента может развиться слабость в руках и ногах и постоянные головные боли.

Диагностика нейрофиброматоза - МРТ и УЗИ

Нейрофиброматоз легко диагностировать, проверяя типичные симптомы. Обычно специфичная симптоматика начинает проявляться у младенцев с рождения. Однако не всегда можно поставить точный диагноз до того, как ребенку исполнится 5 лет, потому что для развития некоторых симптомов НФ требуются годы.

Финальная валидация диагноза потребует дополнительных обследований:

• генетический анализ крови;
• консультация у ЛОР-врача для проверки слуха;
• консультация у окулиста для проверки зрения;
• МРТ центральной нервной системы;
• УЗИ мягких тканей и нервов руки;
• УЗИ мягких тканей и нервов ног.

МРТ головного мозга может использоваться для диагностики нейрофиброматоза и оценки степени распространения опухолей внутри головного мозга и других частей нервной системы. Томография осуществляется для оценки размера и местоположения опухолей, а также для оценки их характеристик. Например, нейрофибромы могут быть визуализированы на МРТ как увеличенные сегменты нерва с характерной формой и расположением. Кроме того, при помощи МРТ можно выявить возможные осложнения, связанные с опухолями, такие как сжатие окружающих тканей или нарушение их функции.

На МРТ головного мозга при нейрофиброматозе можно выявить следующие признаки:

• Наличие множественных опухолей в головном мозге и других частях нервной системы.
• Опухоли могут иметь различный размер и форму.
• Опухоли могут находиться в разных частях головного мозга, включая мозжечок, промежуточный мозг и другие структуры.
• Опухоли могут быть расположены как внутри, так и снаружи мозговых структур.
• Опухоли могут быть гипоинтенсивными или гиперинтенсивными на Т1- и Т2-взвешенных изображениях, в зависимости от их состава и структуры.
• Наличие утолщений или узловистых изменений периферических нервов.
• Наличие других изменений в нервной системе, таких как гидроцефалия, спинальные деформации или опухоли в других частях тела.

Автор: Омарова Джамиля Рамазановна невролог

Опыт работы: 8 лет

Невролог

Список литературы:

1. Михайловский М.В. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе: обзор литературы. // Хирургия позвоночника. - 2005. - №З. - С. 45-55.
2. Фомичёв Н.Г. Магнитно-резонансная томография в диагностике острой позвоночно-спинномозговой травмы. / Н.Г.Фомичёв, Е.Г.Сивина, Ю.Д.Афанасьев, А.В.Стрыгин, Б.М.Зильберштейн // Пособие для врачей. - Новосибирск -1997. 
3. Шнайдер Н.А. Нейрофиброматоз 1-го типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, прогноз. // Международный неврологический журнал. - 2007. - №5. - С. 162-168.
4. Холин A.B. Магнитно-резонансная томография при заболеваниях центральной нервной системы. / СПб.: Гиппократ, 1999. - С. 139-155.
5. Холин A.B. Магнитная резонансная томография позвоночника и спинного мозга. / А.В.Холин, А.Ю.Макаров, Е.А.Мазуркевич // Санкт-Петербург, 1996.
6. Pearce JM. Neurofibromatosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003 Mar;74(3):384. doi: 10.1136/jnnp.74.3.384. PMID: 12588936; PMCID: PMC1738310.
7. Farschtschi S, Mautner VF, McLean ACL, Schulz A, Friedrich RE, Rosahl SK. The Neurofibromatoses. Dtsch Arztebl Int. 2020 May 15;117(20):354-360. doi: 10.3238/arztebl.2020.0354. PMID: 32657748; PMCID: PMC7373809.
8. Karnes PS. Neurofibromatosis: a common neurocutaneous disorder. Mayo Clin Proc. 1998 Nov;73(11):1071-6. doi: 10.4065/73.11.1071. PMID: 9818041.

Дополнительная информация