МРТ при болезни Хираяма - признаки, симптомы, протокол обследования

Болезнь Хираяма (также известная как мономелическая амиотрофия или ювенильная асимметричная спинальная сегментарная мышечная атрофия) - это редкое наследственное нейромускулярное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей атрофией (уменьшением размеров) мышц одного конечности, чаще всего кисти или руки. Первичная диагностика болезни Хираяма потребует консультации у невролога. МРТ мышц конечностей и спинного мозга при болезни Хираяма чаще всего назначается для дифференциальной диагностики данного заболевания и оценки эффективности лечения.

Признаки

Болезнь Хираяма обычно начинается в подростковом или молодом возрасте, и первые симптомы чаще всего проявляются на одной руке. Симптомы могут включать в себя атрофию мышц, слабость, снижение чувствительности и боли в мышцах. Причина болезни Хираяма связана с мутацией в гене, который называется SETX, и отвечает за производство белка, который участвует в обработке и ремонте РНК в нервных клетках. Это приводит к смерти моторных нейронов, которые управляют мышечной активностью, что и вызывает симптомы болезни. Несмотря на то, что болезнь Хираяма является наследственной, ее наследование происходит по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для того чтобы развить болезнь, необходимо наследовать только одну измененную копию гена от одного из родителей.

Причины

Болезнь Хираяма вызывается мутацией в гене SETX (senataxin), который расположен на 9-й хромосоме. Этот ген кодирует белок, который участвует в ремонте ДНК и РНК в нервных клетках.

Мутации в гене SETX могут привести к неэффективной работе белка senataxin, что приводит к накоплению поврежденных РНК и ДНК в клетках нервной системы. Это может привести к гибели моторных нейронов, которые управляют движениями мышц, и как следствие - к развитию симптомов Болезни Хираяма.

Болезнь Хираяма имеет аутосомно-доминантный тип наследования, что означает, что человек может заболеть, если он наследует одну измененную копию гена SETX от одного из родителей. Если оба родителя имеют измененную копию гена, то риск развития болезни у их потомства возрастает. Однако, в большинстве случаев, болезнь Хираяма возникает как результат новых мутаций в гене SETX, не связанных с наследственностью.

МРТ в диагностике болезни Хираяма

Диагностика Болезни Хираяма может быть сложной, так как ее симптомы могут быть похожи на симптомы других заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия, миастения гравис и может потребоваться комбинация различных методов, чтобы подтвердить диагноз, включая:

Клинический осмотр и анамнез - врач может задавать вопросы о симптомах, которые вы испытываете, проводить осмотр мышц, проверять рефлексы и проводить другие тесты для определения наличия атрофии мышц и других признаков болезни.

Электромиография (ЭМГ) - это тест, который измеряет электрическую активность мышц. Он может помочь врачу определить, есть ли атрофия мышц и установить степень ущерба нервам, контролирующим мышечную активность.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) могут использоваться для визуализации мышечных тканей и структур внутри тела.

Генетические тесты - тестирование на наличие мутаций в гене SETX может быть проведено, чтобы подтвердить диагноз Болезни Хираяма.

При Болезни Хираяма на МРТ снимках могут быть обнаружены следующие изменения:

Уменьшение размеров мышц .
Повышенный сигнал - на МРТ изображениях можно наблюдать повышенный сигнал, что указывает на повреждение мышц.
Уменьшение количества мышечных волокон.
Уменьшение объема межмышечных жировых отложений.

Диагностическая магнитно-резонансная томография

Что такое магнитно-резонансная томография: МРТ - это диагностическое исследование, в которой для визуализации используется сочетание сильного магнитного поля и радиочастотных импульсов. В отличие от рентгеновских лучей или компьютерной томографии, при МРТ не используется ионизирующее излучение, поэтому обследование является безопасным. Аппарат МРТ - это большой цилиндрической формы сканер, который создает вокруг пациента сильное магнитное поле. Оно вместе с радиоволнами изменяет естественное расположение атомов водорода в организме. Импульсы радиоволн заставляют ядра атомов колебаться. Когда ядра возвращаются в покойное положение, возникают радиосигналы. Эти сигналы принимаются компьютером томографа, который анализирует их и преобразует в объемные трехмерные изображения.

Как делают магнитно-резонансную томографию: МРТ может проводиться амбулаторно или во время пребывания в больнице. Как правило, магнитно-резонансную томографию осуществляют следующим образом: Пациента попросят снять одежду, украшения, очки, слуховые аппараты, заколки для волос, съемные зубные протезы или другие предметы, которые могут помешать проведению томографии.

В ходе обследования пациент будет лежать на томографическом столе для сканирования, который задвигается в большое круглое отверстие сканера. Для предотвращения движения во время процедуры можно использовать подушки и ремни. В процессе сканирования будет слышен щелкающий звук, поэтому обследуемому выдадут беруши или шумоподавляющие наушники, чтобы блокировать шум от сканера. Важно во время томографии сохранять спокойствие, поскольку любое движение может вызвать искажение и негативно повлиять на качество исследования. Периодически врач может попросить задержать дыхание или не дышать в течение нескольких секунд, в зависимости от того, какой протокол сканирования используется.

По окончании сканирования стол выдвигается из сканера. Вставая со стола, следует двигаться медленно, чтобы избежать головокружения.

Противопоказания к МРТ

При МРТ исследовании на пациента действует магнитное поле, и все абсолютные противопоказания будут связаны с этим фактом:

Магнитное поле может привести в движение объекты, которым свойственно с ним взаимодействовать, это могут быть: клипсы на сосудах, металлоконструкции в любом участке тела. Поэтому если в организме установлен имплант, пациенту нужно будет предъявить документы, в которых указан состав материала. В случае, если это неферромагнитный материал (например, титан), проведение МРТ разрешено.

Магнитное поле может повлиять на работу электронных устройств: электокардиостимуляторы, инсулиновые помпы, слуховые протезы. Если в паспорте импланта не указано, что он совместим с МРТ, необходимо подобрать альтернативный метод диагностики.

Следует отметить, что иногда проведение МРТ не возможно в следующих случаях:

вес пациента выше максимально допустимых параметров для конкретного аппарата (стол современного томографа чаще всего выдерживает вес до 120 кг);
габариты пациента выше максимально допустимой величины для конкретного аппарата (современные магнитно-резонасные томографы чаще всего имеют диаметр трубы 60-70 см);
у пациента сильная форма клаустрофобии;
пациент не может сохранять неподвижность во время обследования.

Автор: Никитина Анна Алексеевна Врач-невролог

Опыт работы: 9 лет

Невролог

Список литературы:

Бродская З.Л. Рентгенодиагностика миелопатий при шейном остеохондрозе / 3. Л. Бродская // Шейный остеохондроз (тез.к обл.научн.конф.). - Новокузнецк, 1984. - С. 48-62.
Васильев А.Ю. Компьютерная томография в диагностике дегенеративных изменений позвоночника / А.Ю. Васильев, Н.К. Витько. - М.: Видар-М, 2000. - 120 с.
Протас Р.Н. Клиника и диагностика неврологических проявлений шейного остеохондроза / Р. Н. Протас // Медицинские новости. - 2002. -№11.-С. 36-37.
Сидорова Т.Г. Ренгенологическое исследование в диагностике шейной дискогенной миелопатии: клинич. иссл.: Автореф. дисс... канд. мед. Наук: 14.00.13. / Ленингр. Гос. Ин-т совершенствования врачей им. С.М.Кирова. - Л., 1968. - 22 с.
Секач С.Ф. Клиника и диагностика диско генной компрессионной цервикальной миелопатии / С.Ф. Секач, В.Ф. Кузнецов // Периферическая нервная система. - 1986. - Вып. 9. - С. 95-100.

МРТ при болезни Хираяма - что покажет

Признаки

Причины

МРТ в диагностике болезни Хираяма

Диагностическая магнитно-резонансная томография

Противопоказания к МРТ

Дополнительная информация