ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Болезнь Леддерхозе (иногда называемая "лейкодистрофией сосудистой стенки") - это редкое наследственное заболевание, которое приводит к накоплению жировых материалов (галактоцереброзидов) в различных органах, особенно в нервной системе, печени и селезенке. Это заболевание обусловлено недостатком фермента галактозилцерамидазы, который необходим для расщепления галактоцереброзида. Это приводит к накоплению галактоцереброзида в клетках и тканях, что вызывает их повреждение и нарушает их функции. Поверхностный подошвенный фиброматоз (ППФ) - это одно из проявлений болезни Леддерхозе, которое характеризуется образованием плотных, болезненных опухолей в области стопы. Это наследственное заболевание, вызванное недостатком фермента галактозилцерамидазы, который приводит к накоплению галактоцереброзида в клетках и тканях.
Первичная диагностика болезни Леддерхозе потребует проведения генетического обследования и последующей консультации у невролога и ортопеда. МРТ при болезни Леддерхозе чаще всего назначается для дифференциальной диагностики данного заболевания и оценки эффективности лечения. Болезнь Леддерхозе - это патология, при которой на стопе появляются бугорки.
Признаки
Симптомы болезни Леддерхозе могут включать задержку развития, плохую координацию движений, слабость мышц, проблемы с зрением и слухом, повышенную утомляемость, увеличение печени и селезенки, проблемы с дыханием, а также увеличенный риск инфекций. Поверхностный подошвенный фиброматоз является одним из наиболее распространенных проявлений болезни Леддерхозе у взрослых пациентов. Он может возникать у пациентов в любом возрасте и характеризуется появлением твердых узлов в подошвенной части стопы. Узлы могут быть болезненными и могут ограничивать движение стопы.
Причины
Болезнь Леддерхозе вызывается наследственным дефектом гена, который отвечает за производство фермента галактозилцерамидазы. Этот фермент необходим для разложения галактоцереброзида, одного из компонентов мембран клеток и тканей организма.
У людей с болезнью Леддерхозе галактоцереброзид накапливается в различных органах и тканях, включая нервную систему, печень, селезенку и костный мозг. Это приводит к повреждению клеток и тканей, что может вызывать различные симптомы и осложнения, в зависимости от того, какие органы и ткани задействованы.
Болезнь Леддерхозе наследуется по принципу автосомно-рецессивного наследования, что означает, что для того, чтобы проявилась болезнь, необходимо наличие двух копий дефектного гена (по одной от каждого родителя). Люди, у которых есть только одна копия дефектного гена, называются носителями и не проявляют признаков болезни, но могут передавать ген своим потомкам.
Из-за наследственности болезни Леддерхозе риск ее развития увеличивается, если в семье уже были случаи этого заболевания. Однако, в некоторых случаях, болезнь может развиваться у людей без предшествующих случаев в семье, если они унаследовали дефектный ген от обоих родителей, которые были носителями гена.
МРТ в диагностике болезни Леддерхозе
Диагностика болезни Леддерхозе может быть сложной и требует комплексного медицинского обследования и может включать несколько этапов:
Сбор медицинской и семейной истории. Врач задает вопросы о симптомах, которые наблюдаются у пациента, его здоровье в целом и наличие аналогичных заболеваний у родственников.
Физический осмотр. Врач может обнаружить наличие опухолей на стопах и голенях, увеличенную печень и селезенку, задержку роста и развития у детей и другие признаки болезни Леддерхозе.
Анализ крови. В крови пациента может быть выявлено низкое содержание фермента галактозилцерамидазы, что может указывать на наличие болезни Леддерхозе. Также проводятся другие анализы, которые могут помочь выявить нарушения в работе печени и других органов.
Генетические исследования. Для подтверждения диагноза болезни Леддерхозе может проводиться генетическое тестирование, которое позволяет определить наличие дефектного гена, отвечающего за развитие болезни.
В случае, если есть подозрение на поражение нервной системы, пациент может быть направлен на проведение:
- МРТ или КТ головного мозга
- МРТ или КТ брюшной полости
- МРТ стопы.
МРТ может может помочь специалистам определить степень поражения различных органов и тканей, а также определить такие характерные признаки заболевания, как опухоли на стопах и голенях. Признаками заболевания на МРТ снимках станут:
- Увеличение размера печени и/или селезенки, что связано с нарушением работы этих органов.
- Нарушения в структуре и функционировании мозга и нервной системы. Это может быть связано с нарушением передачи нервных импульсов, что приводит к различным неврологическим симптомам, таким как дрожь, нарушение координации движений, судороги и другие.
- Наличие опухолей на стопах и голенях. Это может быть связано с развитием поверхностного подошвенного фиброматоза, который является одним из характерных симптомов болезни Леддерхозе.
- Наличие жидкости в брюшной полости, что может быть связано с нарушением работы печени и других органов.
Диагностическая магнитно-резонансная томография
Противопоказания к МРТ
Список литературы:
- Мацко Д.Е. Современные представления о морфологической классификации сарком мягких тканей и их практическое значение // Практическая Онкология. - 2013. - Т. 14, №2. - С.5-6. (№54)
- Милов А.Е. Лечение больных злокачественной фиброзной гистиоцитомой (ЗФГ) мягких тканей и факторы прогноза: Автореф. дис. ... канд.мед.наук. - М., 2005. - 25с
- Милое В.Е., Брюсов П.Г., Бабский В.И. Факторы прогноза при лечении злокачественной фиброзной гистиоцитомы мягких тканей конечностей и туловища // Материалы VI Всерос. съезда онкологов «Современные технологии в онкологии». - Ростов-на-Дону, 2005. - С. 55-56.
- Салатов Р.Н., Захарова Н.П., Андрейко Е.А., Аушева Т.В. Способ рентгенодиагностики опухолей мягких тканей // Паллиативная медицина реабилитация. - 2012. -№1. - С. 47-50.
- Тепляков В.В., Франк Г.А. и др. Ошибки в диагностике и лечении сарком мягких тканей // Медицинский вестник. - 2010. — №. 23-24. - С. 528-529.