ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Нужна консультация
Сделать операцию, протезирование, пройти лечение в лучших научных медцентров СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова. НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Адренолейкодистрофия (Х-АЛД) - это тип наследственного заболевания, при котором повреждается мембрана, изолирующая нервные клетки мозга. При патологии организм не может расщеплять длинноцепочечные жирные кислоты, в результате чего они накапливаются в мозге, нервной системе и надпочечниках. Наиболее распространенным типом является Х-сцепленная АЛД, которая вызывается генетическим дефектом в Х-хромосоме. Заболевание поражает мужчин чаще, чем женщин.
К формам Х-сцепленной адренолейкодистрофии относятся:
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия детского возраста. Эта форма обычно возникает в возрасте от 4 до 10 лет. Белое вещество мозга постепенно повреждается, и симптомы со временем ухудшаются. Если не диагностировать заболевание на ранней стадии, детский АЛД может привести к смерти в течение 5-10 лет.
- Болезнь Аддисона. Надпочечники не вырабатывают достаточное количество стероидов у людей с АЛД, что вызывает появление Х-сцепленной формы, известную как болезнь Аддисона.
- Адреномиелонейропатия. Эта форма Х-сцепленной адренолейкодистрофии, возникающая у взрослых, является менее тяжелой и медленно прогрессирующей. Вызывает такие симптомы, как скованность походки, дисфункция мочевого пузыря и кишечника. У женщин-носителей АЛД, может развиться легкая форма адреномиелонейропатии.
Диагностика адренолейкодистрофии
Чтобы диагностировать адренолейкодистрофию, врач изучает симптомы, а также историю болезни. Затем проведет физический осмотр и назначит несколько анализов, в том числе:
- анализ крови. Эти анализы проверяют высокий уровень в крови длинноцепочечных жирных кислот, которые являются ключевым признаком адренолейкодистрофии. Врачи используют образцы крови для генетического тестирования, чтобы обнаружить дефекты или мутации, вызванные АЛД. Также анализ крови помогает оценить насколько хорошо работают надпочечники
- МРТ головного мозга. Мощные магниты и радиоволны создают подробные МРТ-изображения мозга. Это позволяет врачам обнаружить аномалии в мозге, которые могут указывать на адренолейкодистрофию, включая повреждение нервной ткани мозга. Неврологи могут использовать несколько типов МРТ для получения наиболее подробных изображений мозга и поиска ранних признаков лейкодистрофии
- проверка зрения. Измерение зрительных реакций позволяет отследить прогрессирование заболевания у мужчин, не имеющих других симптомов
- биопсия кожи и культура клеток фибробластов. В некоторых случаях может быть взят небольшой образец кожи для проверки повышенного уровня длинноцепочечных жирных кислот.
Список литературы:
- Аверьянов Ю.Н-, Черняк ЗВ, Зенков Л.Р., Торопина Г.Г Х-сцепленная адренолейкодистрофия // Неврол журн — 1998 — № 2. — С 29—34.
- Краен опольская К.Д, Шехтер О В , Руденская Г.Е, Вандерс Р Полиморфизм клинической манифестации детской церебральной формы Х-сцепленной адренолейкодистрофии // Неврол журн — 2000 — № 1 — С. 9—14.
- Мозолевский ЮВ, Солоха О.А Адреномиелонейропатия с надпочечниковой недостаточностью и алопецией (клиническое наблюдение) // Русск мед. журн — 2000. — № 10. — С 440—443
- Никанорова М.Ю , Белоусова ЕД. Адренолейкодистрофия у детей // Российск. вестн перинатол —2000 — №4. —С.33-36.
- Черемисин В.М. Магнитно-резонансная томография. СПб.: ВМедА, 1994.-25 с.
Информационные статьи о диагностике
Глубокая стимуляция мозга (DBS) осуществляется при помощи имплантации электродов в определенные области мозга. Электродами вырабатываются электрические импульсы, которые способны корректировать и регулировать собственные аномальные импульсы коры головного мозга. Кроме того, электрические импульсы могут воздействовать на определенные клетки и химические вещества в мозге.
МРТ головы и сосудов головного мозга - это два отдельных разных вида обследования - МРТ головного мозга и МРТ сосудов головного мозга. Методика проведения МРТ исследования сосудов и мозга похожи. Разницу составляют программы, которые выставляются в компьютере томографа при этих исследованиях.
МРТ сосудов головного мозга не следует путать с МРТ головного мозга. Это два различных обследования. В рамках магнитно-резонансной томографии головного мозга программа сканирования выставлена таким образом, чтобы лучше всего визуализировать ткани белого и серого вещества мозга.