ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Туберозный склероз представляет собой редкое генетическое заболевание, вызывающее образование доброкачественных опухолей во многих частях тела. Симптомы сильно различаются в зависимости от места новообразования и степени поражения. Туберозный склероз часто выявляют в младенчестве или детстве. Некоторые пациенты с туберозным склерозом имеют настолько легкие симптомы, что это состояние не диагностируется до наступления совершеннолетия или остается недиагностированным. У других пациентов заболевание может вызвать серьезную инвалидность. Хотя конкретных лекарств от туберозного склероза не существует, а течение или тяжесть заболевания нельзя предсказать, существуют методы лечения симптомов.
Симптомы туберозного склероза
Симптомы туберозного склероза вызываются доброкачественными новообразованиями в частях тела, чаще всего в головном мозге, глазах, почках, сердце, легких и коже, хотя может быть поражена любая часть тела. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых, в зависимости от размера или местоположения разрастания.
Хотя симптомы уникальны для каждого пациента с туберозным склерозом, обобщенно они могут включать в себя:
- Аномалии кожи. У большинства пациентов с туберозным склерозом есть участки светлой кожи, или у них могут появиться небольшие безвредные участки утолщенной гладкой кожи или красноватые бугорки под ногтями или вокруг них. Наросты на лице, которые начинаются в детстве и напоминают прыщи, также распространены
- Судороги. Разрастания в головном мозге могут быть вызывать судороги, что может быть первым симптомом туберозного склероза. У маленьких детей распространенный тип судорог, называемый инфантильным спазмом, проявляется в виде повторяющихся спазмов головы и ног
- Когнитивные нарушения. Туберозный склероз может быть связан с задержкой развития, а иногда и умственной отсталостью или трудностями в обучении. Также могут возникать психические расстройства, такие как расстройство аутистического спектра или синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ)
- Поведенческие проблемы. Общие поведенческие проблемы могут включать в себя гиперактивность, членовредительство или агрессию, а также проблемы с социальной и эмоциональной адаптацией
- Проблемы с почками. У большинства больных с туберозным склерозом на почках появляются доброкачественные новообразования, и с возрастом у них может развиваться больше новообразований
- Проблемы с сердцем. Разрастания в сердце, если они есть, обычно самые большие при рождении и уменьшаются по мере взросления ребенка
- Проблемы с легкими. Новообразования, развивающиеся в легких, могут вызывать кашель или одышку, особенно во время физической активности. Эти доброкачественные опухоли легких чаще встречаются у женщин
- Поражение глаз. Наросты могут проявляться в виде белых пятен на светочувствительной ткани в задней части глаза (сетчатке). Эти доброкачественные новообразования не всегда мешают зрению.
Симптомы туберозного склероза можно заметить при рождении. Также первые признаки могут проявиться в детстве или даже годы спустя во взрослой жизни.
Факторы риска
Туберозный склероз может развиться в результате воздействия следующих факторов:
- Случайная ошибка деления клетки. Около двух третей пациентов с туберозным склерозом имеют новую мутацию либо в гене TSC1, либо в гене TSC2 — генах, связанных с туберозным склерозом. При этом у пациентов отсутствует семейный анамнез туберозного склероза
- Наследственность. Около трети людей с туберозным склерозом наследуют измененный ген TSC1 или TSC2 от родителей, страдающих этим заболеванием. Тяжесть состояния может быть разной. У родителя с туберозным склерозом может быть ребенок с более легкой или более тяжелой формой заболевания.
Осложнения
В зависимости от места развития доброкачественных новообразований и их размера они могут вызывать тяжелые или опасные для жизни осложнения:
- Избыток жидкости в головном мозге и вокруг него. Закупорка опухолью потока спинномозговой жидкости в головном мозге может вызвать накопление жидкости в полостях (желудочках) глубоко внутри головного мозга, -состояние, называемое гидроцефалией. Симптомы включают в себя неожиданно большой размер головы, тошноту, головные боли и изменения в поведении
- Сердечная недостаточность. Новообразования в сердце, обычно у младенцев, могут блокировать кровоток или вызывать проблемы с сердечным ритмом
- Поражение почек. Новообразования в почках могут быть большими и вызывать потенциально серьезные — даже опасные для жизни — проблемы с почками. Опухоль в почках может вызвать высокое артериальное давление или кровотечение, а также привести к почечной недостаточности. В редких случаях новообразования в почках могут стать злокачественными
- Легочная недостаточность. Новообразование в легких может привести к коллапсу или скоплению жидкости вокруг легких, что помешает их функции
- Повышенный риск развития раковых опухолей. Туберозный склероз связан с повышенным риском развития злокачественных опухолей в почках и головном мозге
- Повреждение Висона. Наросты в глазу могут мешать зрению, если они блокируют слишком большую часть сетчатки, хотя данное осложнение развивается крайне редко.
Как ставят диагноз туберозный склероз
Врачи проводят медицинский осмотр, изучают симптомы и семейный анамнез, а также выявляют все типичные новообразования, связанные с туберозным склерозом. Кроме того, для диагностики туберозного склероза и выявления связанных с ним проблем пациенту назначается расширенный комплекс специализированных исследований. Если у пациента наблюдались судороги, то диагностическое обследование будет включать в себя электроэнцефалограмму. Эта процедура регистрирует электрическую активность в мозге и позволяет точно определить, какая причина вызывает судороги и мышечные спазмы.
Для того чтобы обнаружить наросты или опухоли в организме, пациенте назначаются следующие визуализирующие исследования:
Чтобы определить поражено ли сердце, используются следующие процедуры:
- УЗИ сердца. Используются звуковые волны для получения изображений сердца
- Электрокардиограмма (ЭКГ). исследование регистрирует электрическую активность сердца
Свет и увеличительная линза используются для осмотра внутренней части глаза, включая сетчатку.
Обследование у психолога и психотерапевта может выявить отклонения в эмоциональном или интеллектуальном развитии, образовательные или социальные проблемы, а также поведенческие расстройства.
Если у пациента диагностирован туберозный склероз без семейного анамнеза, то генетик рассматривается проведение скрининга на туберозный склероз для членов семьи пациента. Пациенты с туберозным склерозом могут принять решение о генетическом исследовании до наступления репродуктивного возраста, чтобы выявить возможный риск передачи заболевания будущему потомству.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Белозеров Ю.М., Дорофеева М.Ю., Березницкая В.В. «Опухоли сердца при туберозном склерозе». Современные инвазивные и неинвазивные методы диагностики. Ультразвук, электрофизиология. М: АИР APT 2000. - С. 132136.
- Дорофеева М.Ю. Взаимосвязь нарушений центральной нервной, костной систем и кальциевого гомеостаза у детей с туберозным склерозом. // Диссертация кандидата мед. наук. М., 2001. - С. 23 -26.
- Сакович Р.А., Чиж Г.В. Туберозный склероз. // Новости лучевой диагностики. 2002. -№ 1 - С. 4-76.
- Темин П.А., Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз. Клиника, диагностика, лечение.// Вестник практической неврологии 1998 (4), с 228-241.
- Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Туберозный склероз. В кн.: наследственные синдромы и медико -генетическое консультирование. М.,1998, с. 270.
Информационные статьи о диагностике
