ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Болезнь Галлервордена-Шпатца (нейродегенерация, связанная с накоплением железа) — это редкое наследственное заболевание, сопровождающееся прогрессирующими экстрапирамидными нарушениями и когнитивными расстройствами. Основным методом подтверждения диагноза является генетическое тестирование на мутации в гене PANK2.
МРТ в диагностике нейродегенерации, связанной с пантотенаткиназой
МРТ при болезни Галлервордена-Шпатца выявляет следующие анатомические признаки:
На Т1-взвешенных изображениях визуализируется снижение интенсивности сигнала в области бледного шара и черного вещества, изменение структуры базальных ганглиев, возможное симметричное уменьшение их объёма, отсутствие чёткости границ между поражёнными структурами и окружающими тканями.
На Т2-взвешенных изображениях определяется гипоинтенсивный сигнал в области бледного шара, отражающий накопление железа, с наличием центрального гиперинтенсивного участка, формирующего типичный признак «глаз тигра», выявляется снижение интенсивности сигнала в черном веществе, возможное вовлечение субталамического ядра, что соответствует нейродегенеративному процессу.
На томограммах с подавлением жира визуализируется выраженная гипоинтенсивность в бледном шаре, соответствующая отложению железа, что позволяет дифференцировать патологические изменения от других процессов, сопровождающихся гиперинтенсивностью.
На изображениях с подавлением сигнала от воды определяется снижение интенсивности сигнала от базальных ганглиев, участки локальной гиперинтенсивности в центральных отделах поражённой зоны, отсутствие признаков отёка, что отражает хронический характер процесса и накопление металлов в ткани мозга.
Диагностические преимущества
МР-томография позволяет детально определить следующие диагностические аспекты нейродегенерации, связанной с пантотенаткиназой:
- Степень накопления железа в базальных ганглиях, что даёт возможность выявить зоны патологического отложения ферритина и гемосидерина в бледном шаре.
- Объём поражения бледного шара, что позволяет оценить степень дегенеративных изменений и степень их распространённости на другие подкорковые структуры.
- Интенсивность сигнала в области черного вещества, что даёт возможность определить выраженность нейродегенеративных процессов и вовлечение дофаминергических путей.
- Наличие гипоинтенсивного сигнала в области бледного шара с центральным гиперинтенсивным участком на Т2-взвешенных изображениях, что формирует характерный признак «глаз тигра» и отражает сочетание железонакопления с нейродегенерацией.
- Соотношение уровня метаболитов при спектроскопии, что даёт информацию о снижении уровня N-ацетиласпартата, повышении холина и возможном накоплении лактата, что указывает на активный дегенеративный процесс.
Диагностические ограничения
Магнитно-резонансная томография имеет ряд ограничений, и с её помощью не всегда удаётся точно определить следующие аспекты патологии:
- Степень функционального дефицита базальных ганглиев, что требует дополнительных методов исследования.
- Ранние стадии заболевания, что ограничивает возможность выявления незначительных накоплений железа до появления выраженной нейродегенерации.
- Дифференциация первичных и вторичных процессов, что может затруднять точное определение этиологии поражения без генетического анализа.
- Темпы прогрессирования патологических изменений, что не могут быть точно определены на основе одного исследования и требуют динамического наблюдения.
- Изменения метаболической активности в поражённых структурах, что требует сочетания томографии с дополнительными функциональными и молекулярными методами диагностики.
Автор: Данилкович Лина Светославовна, врач рентгенолог МРТ диагностики
Опыт работы: 22 года
Врач МРТ и КТ
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Пономарев В.В. Болезнь Галлервордена — Шпатца (Клинический обзор и собственное наблюдение). Новости медицины и фармации. Международный неврологический журнал 3 (41) (2011).
- Болезни нервной системы. Руководство для врачей/Под ред. H.H. Яхно. - М.: Медицина, 2005. - Т. 2. - С. 170-171.
- Левин О.С., Юнищенко Н.А., Амосова Н.А. и др. Болезнь Галлервордена — Шпатца с поздним началом // Неврол. журн. - 2004. - № 2. - С. 36-46.
- Остергаард Дж. Р., Кристенсен Т., Хансен К. Н. Прижизненная диагностика болезни Галлервордена-Шпатца/ 1995; 37(9):827-33.
- Табути М., Мори Э., Ямадори А. Роль магнитно-резонансной томографии в диагностике болезни Галлервордена-Шпатца. 1990; 30 (9): 972-7.
Информационные статьи о диагностике
