Причины боли в груди и спине

Арахнодактилия - это медицинский термин, который описывает состояние, при котором пальцы рук или ног становятся длинными и тонкими, напоминая форму лапок паука, что может быть признаком некоторых генетических заболеваний или нарушений развития. Одной из наиболее распространенных причин арахнодактилии является Марфанов синдром - генетическое заболевание, которое влияет на соединительную ткань в организме. Это может приводить к длинным и тонким пальцам, а также к другим признакам, таким как высокий рост, длинные конечности, деформации грудной клетки и проблемы с сердцем и сосудами. Другими причинами арахнодактилии могут быть синдром Эрлаха-Данлоса, гипермобильность суставов, ахондроплазия и другие генетические заболевания. Также арахнодактилия может быть следствием травмы, инфекции или других нарушений развития.

Ателостеогенез - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением развития костей и соединительной ткани. Это заболевание относится к группе остеохондродисплазий, которые характеризуются нарушением формирования костей и хрящей. Ателостеогенез имеет два типа: тип I и тип II. Тип I характеризуется нарушением формирования костей и соединительной ткани, что приводит к тяжелым деформациям скелета, коротким конечностям и маленькому размеру тела. Тип II характеризуется нарушением формирования костей черепа, что приводит к тяжелым нарушениям развития мозга и смерти в раннем возрасте. Ателостеогенез является наследственным заболеванием и передается по наследству от родителей к детям. Это заболевание вызвано мутациями в генах, ответственных за развитие костей и соединительной ткани.

Болезнь Помпе (гликогеноз типа II или помпеевская миопатия) - это редкое наследственное заболевание, которое относится к классу лизосомальных хранилищных заболеваний. Это заболевание вызвано недостаточной активностью фермента альфа-глюкозидазы, который необходим для расщепления гликогена внутри лизосом. При недостаточности этого фермента гликоген накапливается внутри мышц и других тканей, что приводит к их постепенному повреждению. Причина болезни Помпе является генетической. Она возникает из-за мутаций в гене GAA, который кодирует фермент альфа-глюкозидазу. Эта мутация может быть унаследована по наследственному признаку или возникнуть как новая мутация. Болезнь Помпе может быть передана в семье по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что человек должен наследовать две копии мутированного гена - по одной от обоих родителей, чтобы развить болезнь.

Грыжа шейного отдела позвоночника – это одно из следствий остеохондроза, представляющее собой выпячивание межпозвонкового диска между телами позвонков. Основным фактором развития грыж выступает остеохондроз позвоночника. В результате происходящих при остеохондрозе дегенеративно-дистрофических изменений межпозвонковый диск теряет воду и утрачивает свою эластичность. Высота диска уменьшается, он с трудом выдерживает оказываемое на него давление позвонков и легко травмируется при чрезмерных физических нагрузках. В такой ситуации под действием различных неблагоприятных факторов происходит смещение части диска за пределы пространства между позвонками. Начинает формироваться межпозвоночная грыжа. Более ранее развитие остеохондроза наблюдается у лиц с аномалиями развития позвоночника, дисметаболическими заболеваниями (сахарным диабетом, гипотиреозом), перенесенными ранее травмами позвоночника (переломом позвоночника, позвоночно-спинномозговой травмой).

Детский церебральный паралич - это понятие, объединяющее группу двигательных расстройств, возникающих вследствие повреждения различных мозговых структур в перинатальном периоде. Детский церебральный паралич является одной из самых распространенных причин детской инвалидности. Рожденные с данным заболеванием, нередко имеют неврологические проблемы, а также нарушения опорно-двигательного аппарата, влияющие на: осанку, сенсорное восприятие, коммуникативные функции, моторику. Повреждения головного мозга у младенцев возникают по нескольким причинам: недоношенность; неаккуратное обращение с малышом (синдром тряски младенца); инфекции головного или спинного мозга; кислородное голодание; инсульт; проглатывание тяжелых металлов; недоедание.

иастрофическая дисплазия, также известная как мукополисахаридоз типа VI (Mucopolysaccharidosis Type VI), является редким наследственным заболеванием, которое относится к группе мукополисахаридозов (MPS). Это генетическое заболевание вызвано мутацией в гене ARSB, который отвечает за производство фермента арилсульфатазы B. При диастрофической дисплазии происходит накопление гликосаминогликанов (группы веществ, включающих хондроитин-сульфат и дерматан-сульфат) в тканях, что приводит к различным проблемам в развитии скелета, соединительной ткани и других органов. Причиной диастрофической дисплазии является наследственная мутация в гене ARSB, которая наследуется аутосомно-рецессивным способом. Это означает, что чтобы проявилось заболевание, нужно наследовать две ненормальные копии гена, одну от каждого родителя, хотя сами родители могут быть носителями мутации и иметь нормальное здоровье.

Дисплазия Книста - это редкое генетическое заболевание, которое относится к группе синдромов коллагена. Названное в честь немецкого педиатра Вальтера Книста, это наследственное заболевание характеризуется изменениями в развитии скелета, специфическими физическими особенностями и проблемами с видением и слухом. Основная причина дисплазии Книста связана с мутацией в гене COL2A1, который отвечает за производство коллагена типа II. Коллаген II является важным структурным белком, необходимым для развития и поддержания нормальной хрящевой и костной ткани. Мутация в гене COL2A1 приводит к нарушению структуры и функции коллагена II, что приводит к аномальному развитию костей и хрящей. Дисплазия Книста передается по аутосомно-доминантному способу, что означает, что для развития болезни достаточно наследовать только одну измененную копию гена COL2A1 от одного из родителей. Однако большинство случаев дисплазии Книста возникает в результате новых мутаций, которые не наследуются от родителей.

Кампомелическая дисплазия (campomelic dysplasia) - это редкое врожденное заболевание, характеризующееся нарушениями развития скелета и других органов. Характерными особенностями являются короткие или скрученные (кампомелические) конечности, деформация грудной клетки и лицевых черт, а также дефекты развития половых органов. Основной причиной кампомелической дисплазии является мутация в гене SOX9, ответственном за нормальное развитие многих тканей и органов в организме. Эта мутация приводит к нарушению процесса образования хрящевой ткани и влияет на развитие скелета и других структур. Кампомелическая дисплазия может быть унаследована как автосомно-доминантным, так и автосомно-рецессивным способом. У детей, унаследовавших мутацию в гене SOX9 от одного родителя, есть высокий риск развития болезни. В редких случаях мутация гена SOX9 возникает новообразовавшейся мутацией.

Карликовость - это генетическое или медицинское состояние, приводящее к аномально низкому росту взрослого человека. При карликовости рост, как правило, не превышает 147 сантиметров на пике развития. Средний взрослый рост среди людей с карликовостью составляет 122 см. Наиболее распространенной причиной карликовости является расстройство, называемое ахондроплазией, которое вызывает непропорционально низкий рост. Еще одной причиной непропорциональной карликовости является редкое расстройство — врожденная дисплазия. Дефицит гормона роста является относительно распространенной причиной непропорциональной карликовости. Это происходит, когда гипофиз не вырабатывает достаточный запас гормона роста, необходимого для нормального развития в детстве.

Кифоз грудного отдела - это искривление позвоночника в сагиттальной плоскости, направленное выпуклостью назад. У пожилых пациентов кифоз часто возникает из-за слабости костей позвоночника, что приводит к их сжатию или растрескиванию. Другие виды поясничного кифоза могут появиться у младенцев или подростков из-за неправильного развития позвоночника или сращения костей позвоночника с течением времени. Позвонки, составляющие здоровый позвоночник, похожи на цилиндры, сложенные в колонну. Кифоз грудного отдела возникает, когда позвонки в спине приобретают клиновидную форму. Форма позвонков может быть изменена по причинам: переломы, остеопороз, дегенерация дисков, болезнь Шейермана. Грудной кифоз у детей может быть связан с некоторыми медицинскими заболеваниями, такими как синдром Элерса-Данлоса.

Межреберная невралгия - это заболевание нервов, которое проявляется сдавливанием нервных корешков. Такая патология, как межреберная невралгия, не является серьезной угрозой для здоровья больного, но может доставить массу неприятных ощущений. Чаще всего она вызвана дегенеративными состояниями позвоночного столба, такими, как спондилез, лордоз, кифоз, остеохондроз, сколиоз. К причинам возникновения межреберной невралгии можно отнести и избыточные статические нагрузки, к которым приводит долгое сидение или стояние, а тем более - в неудобной позиции. Из-за сдавливающего воздействия на корешки спинного мозга образуется боль, тем самым вызывая мышечный спазм, который, в свою очередь, сдавливает межреберные нервы и вызывает болезненные ощущения. Боль, вызывая повторные спазмы мышц, провоцирует развитие компрессии корешков, это вызывает воспалительные процессы и вторично дает болевые ощущения в груди. Таким образом появляется замкнутый круг болевых ощущений при межреберной невралгии.

Остеомиелит грудины – это инфекционное поражение костной ткани, распространяющееся по кровотоку или из близлежащих тканей. Инфекция также может развиться в костях грудины, если в результате травмы кость была подвержена воздействию микробов. Большинство случаев грудного остеомиелита вызывается бактериями стафилококка, которые часто обнаруживаются на коже или слизистой носа даже у здоровых пациентов. Другими факторами, которые могут сделать кости более уязвимыми для остеомиелита, являются: недавняя травма; серьезный перелом; операция по восстановлению ребер; нарушения кровообращения.

Остеопороз грудного отдела – это заболевание скелета с изменением структуры костей: снижением массы, уменьшением прочности и повышением хрупкости. Остеопороз может возникнуть у пациентов любого возраста, но чаще встречается у пожилых, особенно у женщин. Возможные причины остеопороза включают в себя определенные заболевания, такие как гипертиреоз и прием некоторых лекарств, таких как инъекционные кортикостероиды. Самым большим фактором риска остеопороза является возраст. После 30 лет процесс естественного восстановления костной ткани замедляется. Это приводит к тому, что кость становится менее плотной и более хрупкой и, следовательно, возрастает риск переломов. Другие факторы риска остеопороза включают: наличие семейной истории остеопороза; плохое питание; низкая физическая активность; курение низкая масса тела.

Остеохондроз грудного отдела позвоночника – это дегенеративно-дистрофические изменения в межпозвоночных дисках, сопровождающиеся преждевременным изнашиванием, снижением их высоты, обезвоживанием и сближением тел соседних позвонков. Образующиеся в фиброзном кольце диска микроразрывы создают предпосылки для образования протрузий и грыж межпозвоночных дисков, т. е. выпячивания его в позвоночный канал. При этом заболевании первично поражаются межпозвоночные диски и вторично — другие отделы позвоночника и опорно-двигательного аппарата. Причины возникновения остеохондроза позвоночника до сих пор не определены. Дегенеративные изменения позвоночника происходят вследствие: избыточной статической или динамической нагрузки на позвоночник; наследственной предрасположенности; подтвержденных травм позвоночника в прошлом.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса - это генетическое заболевание, которое приводит к постепенному ухудшению мышечной силы и функции у пациента. Это наследственное заболевание обусловлено мутацией гена DMD, которая вызывает недостаток или полное отсутствие белка дистрофина в мышцах. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюффи является рецессивным наследственным заболеванием, то есть для его развития необходимо наличие двух копий мутированного гена DMD - по одной от каждого родителя. Картина наследования показывает, что мальчики чаще страдают от этого заболевания, так как у них присутствует только одна копия гена DMD в качестве Х-хромосомы, тогда как у девочек есть две копии гена. Наследственность является основной причиной прогрессирующей мышечной дистрофии Дюффи. В большинстве случаев мутация в гене DMD происходит спонтанно и не связана с семейной историей заболеваний. Однако в редких случаях мутация может передаваться от предков, у которых также была эта мутация. Существуют также вариации прогрессирующей мышечной дистрофии, такие как более легкая форма Беккера и другие, которые также вызваны мутациями в гене DMD, но имеют более мягкую клиническую картину.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия является редким генетическим заболеванием, которое влияет на развитие и зрелость костей. Причины до конца не выяснены. Однако большинство случаев болезни вызвано мутациями в гене GNAS1, который контролирует активацию сигнального белка Gs-α. Эта мутация происходит случайно и не наследуется от родителей. В результате мутации активация сигнального белка Gs-α нарушается, что приводит к неадекватной активации аденозинциклазы и ненормальной регуляции цикла AMP, который играет роль в регуляции костной ткани. Это приводит к необратимой замене нормальной костной ткани на фиброзную ткань.

Протрузия грудного отдела позвоночника — это патологический процесс, при котором межпозвоночный диск выпячивается в позвоночный канал. Данное состояние происходит в том случае, если внешняя оболочка диска разрушается под воздействием определенных факторов: возрастных изменений, физических перегрузок, избыточного веса и других. Среди мужчин протрузии диагностируются чаще, чем среди женщин. Если проблему не лечить, она может привести к непоправимым осложнениям, вплоть до грыжи, полного отмирания нервов позвоночного столба и паралича ног. Лечение подразумевает прием противовоспалительных препаратов, физиотерапию и лечебно-физическую культуру (совместно с другими терапевтическими методиками).

Рак сердца – это злокачественная опухоль, поражающая сердечную мышцу и перикард. Рак, который начинается в сердце, - первичный. Эта форма заболевания встречается крайне редко. Любой пациент может заболеть раком сердца. Это заболевание чаще поражает мужчин в возрасте от 30 до 50 лет, но лишь немного чаще, чем женщин. Больные, которые курят или больны СПИДом, подвержены более высокому риску, но данные об этом ограничены. Ангиосаркома - редкий тип злокачественной опухоли мягких тканей - является причиной 9 из 10 случаев первичного рака сердца у взрослых. Причина ангиосаркомы неизвестна, хотя радиация и некоторые токсины играют определенную роль. Другие подтипы раковой саркомы также возникают в сердце и крупных сосудах (аорте, легочных артериях). Вторичный рак сердца встречается в 30-40 раз чаще, чем рак, возникший в сердце. Метастатический рак может распространиться на сердце из больного органа, включая кожу, легкие и почки. Он также метастазирует из раковой опухоли вилочковой железы, расположенной в груди, или из крови и лимфатической системы.

Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, которое возникает, когда мальчик рождается с лишней копией Х-хромосомы. Синдром часто не диагностируют до взрослого возраста. Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайной ошибки, из-за которой мужчина рождается с лишней половой хромосомой. Это не наследственное заболевание. У человека 46 хромосом, включая 2 половые хромосомы, которые определяют пол. У женщин 2 половые хромосомы XX, у мужчин есть X и Y половые хромосомы - XY. Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайного генетического события. Синдром Клайнфельтера может быть вызван: одна лишняя копия Х-хромосомы в каждой клетке (XXY) - наиболее распространенная причина; лишняя Х-хромосома в некоторых клетках, с меньшим количеством симптомов; более 1 дополнительной копии Х-хромосомы, что встречается редко и приводит к тяжелой форме заболевания; лишние копии генов на Х-хромосоме могут нарушить половое развитие и фертильность мужчины.

Синдром Марфана - это наследственное заболевание, которое поражает соединительную ткань - волокна, поддерживающие и закрепляющие органы и другие структуры тела. Синдром Марфана чаще всего поражает сердце, глаза, кровеносные сосуды и скелет. Пациенты с синдромом Марфана обычно высокие и худые, с аномально длинными руками, ногами, пальцами рук и ног. Синдром Марфана вызывается дефектом в гене, который позволяет организму вырабатывать белок, придающий соединительной ткани эластичность и прочность. Большинство пациентов с синдромом Марфана наследуют аномальный ген от одного из родителей, страдающего этим заболеванием. Каждый ребенок больного родителя имеет 50 % унаследовать дефектный ген. Синдром Марфана в равной степени поражает мужчин и женщин и встречается среди представителей всех рас и этнических групп. Поскольку это генетическое заболевание, самым большим фактором риска развития синдрома Марфана является наличие родителя с этим заболеванием.

Синдром Поланда – это комплекс пороков развития, включающий в себя отсутствие малой или большой грудной мышцы, уменьшение толщины слоя подкожной жировой клетчатки в области груди. Существует четыре основных варианта формирования грудной клетки при синдроме Поланда. При первом варианте (наблюдается у большинства больных) структура хрящевой и костной части ребер не нарушена, форма грудной клетки сохранена, аномалия выявляется только на уровне мягких тканей. При втором варианте костная и хрящевая часть ребер сохранены, но грудная клетка имеет неправильную форму: на стороне поражения обнаруживается выраженное западение хрящевой части ребер, грудина ротирована (развернута полубоком), на противоположной стороне часто выявляется килевидная деформация грудной клетки. Для третьего варианта характерна гипоплазия реберных хрящей при сохранности костной части ребер. Грудная клетка несколько «перекошена», грудина немного наклонена в больную сторону, однако грубой деформации не наблюдается. При четвертом варианте обнаруживается отсутствие как хрящевой, так и костной части одного, двух, трех или четырех ребер (с третьего по шестое). Ребра на пораженной стороне западают, выявляется выраженная ротация грудины. Точная причина синдрома Поланда неизвестна. Однако исследователи считают, что синдром развивается у плода примерно на 6-недельной отметке. На этой стадии беременности развитие плода зависит от кровотока. Синдром Поланда может проявляться при нарушении притока крови к тканям грудной клетки. Исследователи не уверены, может ли кто-то унаследовать синдром Поланда. Четких генетических маркеров этого состояния нет.

Комплекс Эйзенменгера – это сложный врожденный порок сердца, включающий дефект межжелудочковой перегородки, декстропозицию аорты и гипертрофию правого желудочка. Синдром Эйзенменгера обычно развивается из-за отверстия между камерами сердца. Возможные причины формирования комплекса Эйзенменгера включают наследственную предрасположенность, воздействие на плод вредных химических и физических факторов (токсических лекарственных препаратов, соединений тяжелых металлов, вибрации, радиации, электромагнитного и ионизирующего излучения), заболевания беременной (вирусные, эндокринные, гестационные осложнения). Анатомические нарушения, имеющие место при комплексе Эйзенменгера, обусловливают тяжелые расстройства гемодинамики. Семейная история пороков сердца также увеличивает риск развития врожденного порока сердца у ребенка, включая возможность развития синдрома Эйзенменгера. раннем детстве, в стадии «белого» порока, комплекс Эйзенменгера протекает без выраженной симптоматики, физическое развитие детей не страдает.

Синдром Элерса-Данлоса - это группа наследственных расстройств, которые влияют на соединительные ткани, в первую очередь на кожу, суставы и стенки кровеносных сосудов. Различные типы синдрома Элерса-Данлоса связаны с различными генетическими причинами, некоторые из которых наследуются и передаются от родителя к ребенку. Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса наследуется от родителей в 50% случаев. Пациенты с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса подвержены риску смертельных разрывов основных кровеносных сосудов. Некоторые органы, такие как матка и кишечник, также могут разрываться. Беременность может увеличить риск разрыва в матке.

Сколиоз грудного отдела позвоночника - это аномальное искривление позвоночника, который имеет естественный изгиб. При сколиозе грудной отдел искривляется из стороны в сторону. Искривление может быть как легким, до 10 градусов, так и тяжелым, до 100 градусов и более. Причина грудного сколиоза у взрослых варьируется в зависимости от типа сколиоза. Наиболее распространенная форма сколиоза у взрослых - дегенеративная (искривление позвоночника с возрастом). Сколиоз грудного отдела у взрослых может быть случаем детского сколиоза, который не был обнаружен до взрослого возраста. В некоторых случаях подростковый сколиоз может проявиться с возрастом и потребовать лечения. Идиопатический сколиоз обычно обнаруживается во время взросления в детском или подростковом возрасте. Если он начинается или обнаруживается после полового созревания, его называют идиопатическим сколиозом взрослых, поскольку искривление обнаруживается после полного роста скелета.

Грудной спондилез – это дегенеративное заболевание грудного отдела позвоночника. Спондилез грудного отдела позвоночника часто является возрастным заболеванием. С каждым годом шансы на развитие той или иной формы спондилеза увеличиваются. Даже у относительно здоровых пациентов может наблюдаться дегенерация дисков. У пожилых пациентов ежедневная нагрузка на позвоночник со временем только увеличивается. Спондилез может быть вызван сочетанием тяжелой атлетики и активного образа жизни. Остеопороз - болезнь, разрушающая кости, - также связанная с возрастом, может способствовать стрессовым переломам позвонков. У молодых пациентов к спондилезу может привести травма от футбольного удара или стресс при занятиях гимнастикой. Генетика также может сыграть роль.

Спондилоэпифизарная дисплазия - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к развитию деформаций и необычных особенностей в костях позвоночника и эпифизов (концов костей). Патология обычно передается по наследству и связано с мутациями в генах SEDL, COL2A1 и COL11A1. Мутации в этих генах могут изменять структуру и функцию коллагена, что приводит к необычному развитию костной ткани и хрупкости костей. Причины связаны с генетическими мутациями, которые возникают спонтанно или могут быть унаследованы от одного или обоих родителей. В большинстве случаев заболевание передается по наследству доминантным способом, что означает, что родители с мутацией имеют 50% шанс передать ее потомку.

Тетралогия Фалло - это редкое заболевание, вызванное комбинацией четырех врожденных пороков сердца. Дефекты, которые влияют на структуру сердца, приводят к тому, что обедненная кислородом кровь циркулирует из сердца в остальную часть тела. Тетралогия Фалло возникает во время внутриутробного развития плода. Обычно причина неизвестна. Состояние включает в себя 4 дефекта: сужение легочного клапана; отверстие между нижними камерами сердца; смещение главной артерии; утолщение правой нижней сердечной камеры. Некоторые пациенты, страдающие тетралогией Фалло, могут иметь другие пороки сердца, такие как отверстие между верхними камерами сердца (дефект перегородки предсердий), правая арка аорты или заболевания коронарных артерий. Хотя точная причина тетралогии Фалло неизвестна, некоторые факторы могут существенно увеличить риск рождения ребенка с таким заболеванием: вирусное заболевание во время беременности; употребление алкоголя во время беременности; плохое питание во время беременности; возраст старше 40 лет; наследственность; наличие синдрома Дауна.