ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Болезнь Ниманна-Пика - это редкое наследственное заболевание, которое влияет на способность организма расщеплять жир (холестерин и липиды) в клетках. В итоге клетки со временем отмирают. Болезнь Ниманна-Пика может поражать мозг, нервы, печень, селезенку, костный мозг и, в тяжелых случаях, легкие. Пациенты с этим заболеванием испытывают симптомы, связанные с прогрессирующей потерей функции нервов, мозга и других органов. Болезнь Ниманна-Пика может возникнуть в любом возрасте, но в основном затрагивает детей. На данный момент не существует специализированного препарата для лечения заболевания, в ряде случаев возможен летальный исход. Лечение направлено на то, чтобы ослабить симптомы и улучшить качество жизни пациентов.
Симптомы болезни Ниманна-Пика
Симптомы болезни Ниманна-Пика включают:
- Потеря координации и трудности при ходьбе
- Чрезмерные сокращения мышц (дистония) или движения глаз
- Нарушения сна
- Трудности с глотанием во время питания
- Рецидивирующая пневмония.
Конкретные симптомы зависят от типа и тяжести состояния. Заболевание подразделяется на три типа – А, В и С. Некоторые младенцы с типом А будут испытывать симптомы в течение первых месяцев жизни. Те пациенты, у кого развился тип B, могут не испытывать признаков в течение многих лет и имеют больше шансов выжить до совершеннолетия. Пациенты с типом С могут не испытывать никаких симптомов до совершеннолетия.
Причины возникновения болезни Ниманна-Пика
Болезнь Ниманна-Пика вызвана мутациями в конкретных генах, регулирующих расщепление жира клетками организма. Мутации гена Ниманна-Пика наследуются по аутосомно-рецессивной модели передачи. Это означает, что и мать, и отец должны передать дефектную форму гена своему потомству.
Типы болезни Ниманна-Пика
- Типы A и B
Типы A и B вызваны отсутствующим или аномальным ферментом - сфингомиелиназы. Состояние влияет на способность организма метаболизировать жир (холестерин и липиды), что приводит к его накоплению клетках. Это вызывает клеточную дисфункцию и, со временем, гибель клеток. Тип А в основном поражает младенцев, у которых наблюдается тяжелое прогрессирующее заболевание головного мозга. Конкретного лекарства от состояния не существует, поэтому большинство пациентов умирает в течение первых нескольких лет. Тип B обычно не связан с первичным заболеванием головного мозга и встречается после 2-3 лет жизни. Большинство пациентов, страдающих типом B, доживают до совершеннолетия.
- Тип C
Тип С болезни Ниманна-Пика является редким наследственным заболеванием. Генетические мутации этого типа приводят к накоплению холестерина и других жиров в печени, селезенке или легких. В конечном итоге поражается головной мозг.
Как ставят диагноз болезни Ниманна-Пика
Диагностика болезни Ниманна-Пика начинается с тщательного физического осмотра, при котором могут быть выявлены ранние симптомы, такие как увеличенная печень или селезенка. Болезнь Ниманна-Пика встречается редко, и ее симптомы можно спутать с другими заболеваниями. Методы диагностики зависят от типа болезни Нимана-Пика:
- Тип A или B. Исследуя образец крови или кожи (биопсия), эксперты измеряют количество сфингомиелиназы в белых кровяных клетках для подтверждения диагноза
- Тип C. Педиатр отбирает небольшой образец кожи для исследования функции клеток расщеплять жиры.
Также назначается ряд специализированных обследований:
- Магнитно-резонансная томография. МРТ головного мозга позволяет обнаружить потерю клеток мозга. На ранних стадиях заболевания результат МРТ может быть нормальным, потому что симптомы обычно возникают до потери клеток мозга
- Осмотр глаз. Позволяет выявить признаки, которые могут сопутствовать болезни Ниманна-Пика, такие как трудности с движением глаз
- Генетическое исследование. ДНК-тест образца крови может выявить конкретные аномальные гены, которые вызывают заболевание типов A, B и C. ДНК-тесты также могут выявить носителей для всех типов болезни Ниманна-Пика
- УЗИ плода. УЗИ позволяет обнаружить увеличенную печень и селезенку, вызванные типом C. А амниоцентез или отбор проб ворсинок хориона плаценты могут быть использованы для окончательного подтверждения диагноза болезни Ниманна-Пика.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Болезнь Ниманна-Пика тип С // Метод. Пособ. М.: ГЭОТАР-Медиа. - 2013. - 48 с.
- Темин П.А., Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей // М.: Медицина. - 2001. - 428 с.
- Краснопольская К. Д. Наследственные болезни обмена веществ // Справочное пособие для врачей. М.: Москва. - 2005. - 364 С. с ил.
- Клюшников С.А., Михайлова С.В., Дегтярева А.В., Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю., Иллариошкин С.Н., Прошлякова Т.Ю., Ахадова Л.Я. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика // Мед. Ген. - 2015. - №7. - С.37-51.
- Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю., Захарова Е.Ю. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика // 2013.
Информационные статьи о диагностике
