ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Синдром Хантера - это очень редкое наследственное генетическое расстройство, вызванное отсутствием или определенной аномалией фермента идуроната 2-сульфатазы. Данный фермент участвует в расщеплении определенных сложных молекул. Без достаточного количества идуроната 2-сульфатазы молекулы накапливаются и вызывают ряд негативных последствий, влияя на внешний вид, умственное развитие, функцию органов и физические способности. Болезнь Хантера гораздо чаще встречается у мальчиков. Состояние является одним из типов нарушения обмена веществ - мукополисахаридозом. Синдром Хантера также известен как вторичный мукополисахаридоз. Для лечения заболевания не существует конкретны препаратов, лечение направлено на смягчение симптомов и осложнений.
Симптомы болезни Хантера
Симптомы синдрома Хантера отсутствуют при рождении, но часто проявляются в возрасте от 2 до 4 лет по мере накопления вредных молекул:
- Увеличенная голова
- Утолщение губ
- Широкий нос и приплюснутые ноздри
- Выступающий язык
- Глубокий, хриплый голос
- Аномальный размер или форма костей и другие нарушения скелета
- Растянутый живот в результате увеличения внутренних органов
- Хроническая диарея
- Белые проявления на коже
- Скованность суставов
- Агрессивное поведение
- Замедленный рост и задержки в развитии.
Причины возникновения синдрома Хантера
Болезнь Хантера развивается в том случае, если дефектная хромосома наследуется от матери. Из-за дефекта хромосомы фермент, необходимый для расщепления сложных молекул сахара, отсутствует или имеет негативную аномалию. Без этого фермента огромное количество сложных молекул сахара накапливается в клетках, крови и соединительных тканях, вызывая постоянное и прогрессирующее повреждение.
Факторы риска
Существует два основных фактора риска развития болезни Хантера:
- Семейный анамнез. Синдром Хантера - Х-связанное рецессивное заболевание, это означает, что женщины несут дефектную болезнь, вызывающую X-хромосому, и могут передавать ее. Но матери сами не страдают от болезни и, вероятно, не знают о наличии дефектной хромосомы
- Пол. Синдром Хантера почти всегда диагностируется у мужчин. Девочки гораздо меньше подвержены риску развития этого заболевания, потому что они наследуют две X-хромосомы. Если одна из X-хромосом аномальна, то их нормальная X-хромосома может обеспечить функционирующий ген. У мужчин компенсирующая хромосома отсутствует.
Осложнения
С синдромом Хантера могут возникнуть различные осложнения в зависимости от типа и тяжести заболевания. Осложнения могут повлиять на легкие, сердце, суставы, соединительную ткань, а также головной мозг и нервную систему.
Респираторные осложнения при болезни Хантера
- Увеличенный язык
- Утолщенные десны и утолщение носовых проходов
- Трахеи затрудняют дыхание.
- Неполовозрелые пациенты часто страдают хроническими ушными и синусовыми инфекциями, респираторными инфекциями и пневмонией.
- Апноэ во сне, состояние, при котором дыхание периодически прерывается во время сна, часто присутствует из-за сужения дыхательных путей.
Сердечные осложнения при болезни Хантера
- Уплотнение сердечной ткани может привести к неправильному закрытию сердечных клапанов. В результате функция сердца и других органов снижается. По мере развития заболевания эти состояния часто ухудшаются и приводят к недостаточности органов.
- Утолщение тканей также может привести к сужению аорты и других кровеносных сосудов. Это, в свою очередь, может привести к высокому артериальному давлению и легочной гипотензии.
Поражение костных и соединительных тканей при болезни Хантера
Отложение сложных молекул сахара в соединительных тканях приводит к развитию аномалий в костях, суставах и связках. При этом замедляется развитие, возникает боль и физические пороки развития, затрудняющие подвижность.
Скованность суставов вызывается отеком соединительных тканей суставов и аномальным развитием хрящевой ткани и костей. Из-за постоянной боли при ходьбе у ребенка может сформироваться специфическая походка.
Группа аномалий, локализуемых в костных тканях, называется комплексом дисостоза.
Костные аномалии могут привести к аномально низкому росту. Кроме того, при синдроме Хантера распространено развитие грыж в нижней области брюшной полости.
Грыжи, связанные с синдромом Хантера, могут стать довольно большими и часто являются одним из первых признаков расстройства. Увеличение печени и селезенки также может привести к появлению грыжи.
Поражения мозга и нервной системы при болезни Хантера
Различные неврологические осложнения могут присутствовать и прогрессировать у пациентов с синдромом Хантера.
Многие неврологические проблемы вызваны накоплением избыточных жидкостей в тканях головного мозга. Давление от скопления жидкостей может вызвать головные боли, ухудшить зрение и привести к негативным изменениям психического состояния. У пациента также может развиться состояние, при котором мембраны, окружающие спинной мозг, могут уплотниться и покрыться рубцовой тканью. Это вызывает давление и сжатие верхнего спинного мозга, в результате чего может возникнуть усталость в ногах и снижение физической активности.
Другие расстройства, такие как синдром запястного канала, могут возникнуть в результате сжатия нервов, которое происходит из-за деформации костей и хранения сложных молекул сахара в тканях.Умственное развитие может замедлиться в возрасте от 2 до 6 лет. По мере снижения общего физического функционирования организма проблемы с поведением и психикой, как правило, становятся менее серьезными. Дополнительно у ребенка могут быть диагностированы судороги и припадки.
Время восстановления после обычных детских заболеваний может быть более длительным для пациентов с синдромом Хантера.
Как ставят диагноз синдром Хантера
Диагностикой болезни Хантера занимается врач педиатр и генетик. Дети, рожденные с синдромом Хантера, почти всегда выглядят здоровыми при рождении. Изменения в чертах лица часто являются первым заметным признаком. Болезнь Хантера прогрессирует медленно, и его симптомы пересекаются с рядом других расстройств, поэтому постановка окончательного диагноза может быть затруднена.
Образец мочи исследуется на дефицит фермента или избыточное количество сложных молекул сахара. Генетическое обследование может окончательно подтвердить диагноз.
Скрининг на болезнь Хантера
Пренатальное исследование околоплодной жидкости или образца ткани из плаценты (отбор проб волосков хориона) позволяет выявить наличие копии дефектного гена или болезнь Хантера у плода.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. Ростов-на-Дону: Изд. РГМУ. 19996. 192с.
- Вельтищев Ю. Е., Царегородцев А. Д., Казанцева Л. 3. Прогресс генетики и его значение для педиатрии. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2001. Т. 46. №5. С.6-13.
- Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Молекулярно-цитогенетические исследования хромосомных аномалий и нарушений при нервно-психических заболеваниях: поиск биологических маркеров для диагностики. // Вестник Российской Академии медицинских наук. 2001. №7. С.26-31.
- B.А. Амелюшкина, Т.Н. Коткина, В.Н. Титов // Клиническая лабораторная диагностика. 1999. - № 7. - С. 29-31.
- Голивец, Л.Т. Болезнь Фабри: Молекулярный анализ и клинико-генетические сопоставления / Л.Т. Голивец, В.П. Федотов, С.Е. Созин // Медицинская генетика. - 2012. - Т. 11. № 5(119). - С. 29-37.
Информационные статьи о диагностике
