Что такое эссенциальная тромбоцитемия - простыми словами

Эссенциальная тромбоцитемия - редкое заболевание, при котором в организме вырабатывается слишком большое количество тромбоцитов. Тромбоциты - сгустки крови, участвующие в процессе свертывания. Это состояние может вызвать усталость и головокружение, а также головные боли и изменения зрения. Тромбоцитемия также увеличивает риск образования тромбов. Заболевание чаще встречается у женщин старше 60 лет, хотя она может развиться и у молодых людей обоих полов. Эссенциальная тромбоцитемия является хроническим неизлечимым заболеванием. При легкой форме лечение может не понадобиться. В более серьезных случаях могут потребоваться лекарства, снижающие количество тромбоцитов и препараты для разжижения крови.

Симптомы эссенциальной тромбоцитемии

Заметные симптомы эссенциальной тромбоцитемии могут отсутствовать. Первым признаком расстройства может быть образование тромба. Сгустки могут образоваться в любом месте тела, но при эссенциальной тромбоцитемии они чаще всего возникают в головном мозге, руках и ногах.

Симптомы зависят от места образования сгустка и чаще всего включают в себя следующие проявления: 

• Головная боль
• Головокружение или предобморочное состояние
• Боль в груди
• Обморок
• Временные изменения зрения
• Онемение или покалывание рук и ног
• Покраснение, пульсирующая и жгучая боль в руках и ногах.

Реже эссенциальная тромбоцитемия может вызвать кровотечение, особенно если количество тромбоцитов превышает 1 миллион тромбоцитов на микролитр крови. Актуальны следующие виды кровотечений:

• Носовые кровотечения
• Синяки
• Кровотечение изо рта или десен
• Кровавый стул.

Причины эссенциальной тромбоцитемии

Эссенциальная тромбоцитемия является разновидностью хронического миелопролиферативного заболевания. Это означает, что костный мозг — губчатая ткань внутри костей производит слишком большое количество клеток определенного типа. В случае эссенциальной тромбоцитемии костный мозг вырабатывает слишком много клеток, образующих тромбоциты.

Непонятно, из-за чего это происходит. Около 90% пациентов с этим расстройством имеют генную мутацию, способствующую заболеванию.

Если основное состояние, такое как инфекция или дефицит железа, вызывает высокий уровень тромбоцитов, то это называется вторичным тромбоцитозом. По сравнению с эссенциальной тромбоцитемией вторичный тромбоцитоз вызывает меньший риск образования тромбов и кровотечений.

Осложнения

Эссенциальная тромбоцитемия может привести к ряду потенциально опасных для жизни осложнений.

Инсульты и микроинсульты

Если в артериях, питающих головной мозг, образуется тромб, то это может вызвать инсульт или транзиторную ишемическую атаку (ТИА). ТИА (мини-инсульт) — это временное прекращение притока крови к части головного мозга.

Симптомы как инсульта, так и ТИА развиваются внезапно и включают в себя:

• Слабость или онемение лица, руки или ноги, обычно на одной стороне тела
• Трудности с воспроизведением или пониманием речи
• Размытое, раздвоенное или сниженное зрение.

Следует незамедлительно обратиться за медицинской помощью при появлении симптомов инсульта.

Сердечные приступы

Реже эссенциальная тромбоцитемия может вызвать образование тромбов в артериях, снабжающих кровью сердце. Симптомы сердечного приступа:

• Давление, распирание или сжимающая боль в центре грудной клетки, длящаяся более нескольких минут
• Боль, отдающая в плечо, руку, спину, зубы или челюсть
• Сбивчивое дыхание
• Потливость или липкая кожа.

Симптомы сердечного приступа могут быть смертельно опасны.

Проблемы с костным мозгом, включая лейкемию

В редких случаях эссенциальная тромбоцитемия может прогрессировать до следующих потенциально опасных для жизни заболеваний:

• Острый миелогенный лейкоз. Это тип рака лейкоцитов и костного мозга, который быстро прогрессирует
• Миелофиброз. Это прогрессирующее заболевание приводит к рубцеванию костного мозга, что приводит к тяжелой анемии и увеличению печени и селезенки.

Осложнения беременности

Большинство женщин с эссенциальной тромбоцитемией имеют нормальную здоровую беременность. Но неконтролируемая тромбоцитемия может привести к выкидышу и другим осложнениям. Риск осложнений может быть снижен благодаря регулярным осмотрам и приему специальных препаратов.

Как врач ставит диагноз эссенциальная тромбоцитемия

Если анализ крови выявил превышение более 450 000 тромбоцитов на миллилитр крови, то назначаются дополнительные обследования для поиска основного заболевания. Для подтверждения диагноза эссенциальной тромбоцитемии гематолог исключает все возможные состояния с аналогичными симптомами.

Анализы крови при эссенциальной тромбоцитемии

Кровь исследуется в лаборатории на:

• Количество тромбоцитов
• Размер тромбоцитов
• Специфические генетические дефекты, такие как мутация генов JAK2, CALR или MPL
• Уровень железа
• Маркеры воспаления.

Дополнительно могут быть назначены следующие исследования костного мозга:

• Аспирация. Врач отбирает небольшой образец костного мозга через иглу. Образец исследуется в лаборатории на наличие аномальных клеток
• Биопсия. Отбирается образец твердой ткани костного мозга через полую иглу. Образец исследуют под микроскопом, чтобы определить, имеет ли костный мозг более высокое, чем обычно, количество крупных клеток, образующих тромбоциты.

Автор: Штоколова Гаянэ Аридовна Врач-терапевт

Опыт работы: 18 лет

Терапевт

Список литературы:

1. Абдулкадыров, К.М. Современные представления о диагностике и лечении эссенциальной тромбоцитемии / К.М. Абдулкадыров, В.А. Шуваев, И.С. Мартынкевич и др. // Вестник гематологии. - 2014. - Т.10, №1. - С. 4-39.
2. Меликян А.Л., Туркина А.Г., Абдулкадыров К.М. и соавт. // Клинические рекомендации по диагностике и терапии ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз). - 2014. - С. 16.
3. Вуд М. Э., Банн П. А. Секреты гематологии и онкологии: Пер. с англ./ Под ред. Ю.Н. Токаревой, А.Е. Бухны. — М.: Бином, 1997. — 560 с.
4. Щербакова Е.Г. Сравнительная оценка различных методов лечения больных эссенциальной полицитемией (клинико-морфологические наблюдения): Автореф. дисс. канд. мед. наук. — Л., 1974. — 18 с.
5. Рукавицын О.А. (редактор). Гематология. Национальное руководство. Под ред. проф. О.А. Рукавицына.//Москва. - ГЭОТАР-МЕД. -2015. 

Информационные статьи о диагностике

Что такое миелодиспластические синдромы - простыми словами

Миелодиспластические синдромы - это группа расстройств, вызванных недоразвитием или дисфункцией клеток крови. Миелодиспластические синдромы возникают из-за аномалий в костном мозге - губчатой структуре, продуцирующей клетки крови.

читать далее →

Что такое иммунная тромбоцитопения - простыми словами

Иммунная тромбоцитопения - расстройство, которое может привести к развитию синяков и кровотечению. Кровотечение происходит из-за необычно низкого уровня тромбоцитов - клеток, которые обеспечивают свертываемость крови.

читать далее →

Что такое фактор V Лейден - простыми словами

Фактор V Лейден — это мутация, которая может увеличить вероятность развития аномальных тромбов, чаще всего в ногах или легких. Аномалия прежде всего связана с факторами свертываемости крови. У большинства людей с фактором V Лейден никогда не развиваются тромбы. Но в более сложных случаях сгустки могут привести к долгосрочным проблемам или летальному исходу.

читать далее →