Что такое гиперхолестеринемия - простыми словами

Гиперхолестеринемия влияет на процесс расщепления холестерина в организме. Пациенты с семейной гиперхолестеринемией имеют более высокий риск сердечных заболеваний и раннего сердечного приступа. Состояние является врожденным, но симптомы могут появиться только после 20. В том случае, если состояние наследуется от обоих родителей симптомы могут проявиться в раннем детстве, а при отсутствии лечения смерть может наступить до 20 лет. Лечение включает в себя прием специальных препаратов и поддержание здорового образа жизни.

Симптомы гиперхолестеринемии

Пациенты с семейной гиперхолестеринемией имеют очень высокий уровень холестерина - липопротеинов низкой плотности в крови. Холестерин может накапливаться в стенках артерий, делая их более плотными и узкими. Избыточное скопление холестерина может поражать различные области организма, поражения характеризуются специфичной симптоматикой:

• кожа. Пятна от отложений холестерина могут поразить кожу рук и ног, в частности в области локтей и колен. Они также могут возникать вокруг глаз под нижним веком
• сухожилия. Отложения холестерина могут поражать ахиллово сухожилие вместе с некоторыми сухожилиями в руках
• глаза. Высокий уровень холестерина может вызвать образование белесого кольца вокруг радужной оболочки глаза. Чаще всего данное состояние развивается у пожилых людей.

Причины гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия вызвана мутацией гена, который наследуется от одного или обоих родителей. Состояние является врожденным и не позволяет организму избавляться от холестерина естественным образом. В итоге он может накапливаться в артериях, вызывая сердечные заболевания.

Факторы риска

Риск наследственной гиперхолестеринемии увеличивается, если один или оба родителя имеют соответствующую мутацию гена. Большинство пациентов, страдающих этим заболеванием, получают один пораженный ген. Но в редких случаях ребенок может получить пораженный ген от обоих родителей – в этом случае развивается более тяжелая форма гиперхолестеринемии.

Осложнения

Сердечные приступы, спровоцированные отложениями холестерина в артериях, могут произойти до 50 лет у мужчин и 60 лет у женщин. Тяжелая форма заболевания может вызывать летальный исход в возрасте до 20 лет.

Как ставят диагноз гиперхолестеринемии

Выявление заболевания значительно облегчается в том случае, если определен и изучен семейный анамнез гиперхолестеринемии. Во время медицинского осмотра терапевт обследует наличие холестериновых отложений, которые могут возникнуть в коже рук, коленей, локтей и глаз. Сухожилия на пятке и руке могут быть утолщены, а вокруг радужной оболочки глаза может развиться специфическая белесая окантовка.

Уровень холестерина измеряется в миллиграммах (мг) холестерина на децилитр (дл) крови. Половозрелые пациенты, страдающие наследственной гиперхолестеринемией, обычно имеют уровень холестерина более 190 мг/дл (4,9 ммоль/л). Дети с расстройством часто имеют уровень холестерина более 160 мг/дл (4,1 ммоль/л). В тяжелых случаях уровень холестерина может составлять более 500 мг/дл (13 ммоль/л).

Генетическое исследование с высокой точностью позволяет диагностировать наследственную гиперхолестеринемию. Если у одного из родителей диагностировано данное заболевание, то у каждого ребенка есть 50-процентный шанс на врожденное состояние. Наследование измененного гена от обоих родителей может привести к более редкой и тяжелой форме заболевания.

Автор: Штоколова Гаянэ Аридовна Врач-терапевт

Опыт работы: 18 лет

Терапевт

Список литературы:

1. Липовецкий Б.М., Мандельштам М.Ю., Гайцхоки B.C., Васильева Л.Е. Клинико-генетические аспекты семейной гиперхолестеринемии и их прикладное значение // Тер. Архив. 1996. - № 1. - с. 24-29.
2. Малышев П.П. Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемия // Кардиология. 2000. - №10. - с. 63-69.
3. Перова Н.В. Суммарный риск ишемической болезни сердца и показания к лечению гиперхолестеринемии (применение европейских рекомендаций 1994 года к российским условиям) // Кардиология. 1996. - № 3. - с. 47-53.
4. Рагино Ю.И. Окислительная резистентность и структурная гетерогенность липопротеинов низкой плотности при ишемической болезни сердца и гиперхолестринемии: Автореф. дисс .д.м.н. Новосибирск. - 2002. - 48с.
5. Творогова М.Г. Обратный транспорт холестерна // Кардиология. 2001. - № 2.-е. 66-72.

Информационные статьи о диагностике

Что такое фактор V Лейден - простыми словами

Фактор V Лейден — это мутация, которая может увеличить вероятность развития аномальных тромбов, чаще всего в ногах или легких. Аномалия прежде всего связана с факторами свертываемости крови. У большинства людей с фактором V Лейден никогда не развиваются тромбы. Но в более сложных случаях сгустки могут привести к долгосрочным проблемам или летальному исходу.

читать далее →

Что такое кальцифилаксия - простыми словами

Кальцифилаксия — это серьезное, редкое заболевание, при котором кальций накапливается в мелких кровеносных сосудах жировых и кожных тканей. Кальцифилаксия вызывает тромбы, болезненные язвы кожи и может вызвать серьезные инфекции, которые могут привести к летальному исходу.

читать далее →

МСКТ или МРТ- что лучше выбрать и в чем отличия

МСКТ и МРТ - это два разных вида диагностики, которые принципиально различаются по своей физической сути. Отсюда следует, что каждый из этих видов несет разную информацию и предназначен для выявления недугов разного характера. МСКТ - это мультиспиральная компьютерная томография, а подробнее - рентгенологическая мультиспиральная компьютерная томография. Во время МСКТ процедуры врач получает снимки за счет

читать далее →