ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Метахроматическая лейкодистрофия - это редкое наследственное расстройство, которое приводит к накоплению жировых веществ (липидов) в клетках, особенно в головном и спинном мозге, а также в периферических нервах. Это накопление вызвано дефицитом фермента, помогающего расщеплять липиды, - в итоге мозг и нервная система постепенно теряют функцию, потому что вещество, которое покрывает и защищает нервные клетки (миелин), повреждается.
Виды метахроматической лейкодистрофии
Существует три формы метахроматической лейкодистрофии, которые включают в себя разные возрастные диапазоны:
- Позднерожденная форма
- Детская форма
- Взрослая форма.
Симптомы могут отличаться. Детская форма является наиболее распространенной и прогрессирует быстрее, чем другие формы.
Пока не существует лекарства от метахроматической лейкодистрофии. В зависимости от формы и возраста начала развития ранняя идентификация и лечение позволяют справиться с некоторыми симптомами и задержать прогрессирование расстройства.
Симптомы метахроматической лейкодистрофии
Повреждение защитного миелина, покрывающего нервы, приводит к постепенному ухудшению функций мозга и нервной системы, в том числе вызывая следующие проявления:
- Потеря тактильных ощущений, таких как прикосновение, боль и тепло
- Потеря интеллектуальных навыков
- Утрата навыков как ходьбы, речи и глотания
- Жесткие, напряженные мышцы, плохая мышечная функция и паралич
- Потеря контроля мочевого пузыря и кишечника
- Проблемы с желчным пузырем
- Слепота
- Потеря слуха
- Судороги
- Эмоциональные и поведенческие проблемы, включая нестабильные эмоции и злоупотребление психоактивными веществами.
Каждая форма метахроматической лейкодистрофии развивается в разном возрасте и может иметь разные начальные симптомы и темпы прогрессирования:
- Поздняя инфантильная форма. Это наиболее распространенная форма метахроматической лейкодистрофии, начиная примерно с 2 лет и младше. Прогрессирующая потеря речи и мышечной функции происходит быстро. Дети с такой формой часто не выживают
- Детская. Это вторая по распространенности форма, которая начинается у детей в возрасте от 3 до 16 лет. Ранними признаками являются поведенческие и когнитивные нарушения. Может произойти потеря способности ходить. Хотя детская форма прогрессирует не так быстро, как поздняя инфантильная форма, пациент в среднем доживает до 20 лет после появления симптомов
- Взрослая. Эта форма встречается реже и обычно начинается после 16 лет. Признаки прогрессируют медленно и могут начаться с поведенческих и психических проблем, злоупотребления наркотиками и алкоголем, а также проблем в социальной сфере. Могут возникнуть психотические симптомы, такие как потеря памяти и галлюцинации.
Причины метахроматической лейкодистрофии
Аномальный рецессивный ген расположен на одной из неполных хромосом (аутосом). Чтобы пациент наследовал аутосомно-рецессивное расстройство, оба его родителя должны быть носителями, при чем они сами могут не испытывать симптомов. Пострадавший пациент наследует две копии аномального гена - по одной от каждого родителя.
Наиболее распространенной причиной метахроматической лейкодистрофии является мутация в гене ARSA. Эта мутация приводит к отсутствию фермента, который расщепляет липиды-сульфатиды, которые накапливаются в миелине.
Редко метахроматическая лейкодистрофия вызвана дефицитом активаторного белка, который расщепляет сульфатиды. Это вызвано мутацией в гене PSAP.
Накопление сульфатидов токсично и приводит к разрушению клеток, продуцирующих миелин. Состояние приводит к повреждению функции нервных клеток головного и спинного мозга, а также периферических нервов.
Диагностика метахроматической лейкодистрофии - обследование и тесты
Невролог проводит расширенное обследование, включая неврологическое обследование и изучение симптоматики, для выявления признаков метахроматической лейкодистрофии.
Для определения тяжести заболевания пациенту назначается ряд специализированных обследований:
- Лабораторные исследования. Анализы крови выявляют дефицит ферментов, вызывающий метахроматическую лейкодистрофию. Анализы мочи могут быть проведены для проверки уровня сульфатидов.
- Генетические исследования. Проводятся для выявления мутаций в гене, связанном с метахроматической лейкодистрофией. Рекомендуется тестирование членов семьи, особенно беременных женщин (пренатальное тестирование).
- Исследование нервной проводимости. Измеряются электрические нервные импульсы и мышечная функция. Также могут быть выявлены повреждения нервов (периферическая невропатия), которые распространены у пациентов с метахроматической лейкодистрофией.
- Магнитно-резонансная томография головного мозга. МРТ позволяет выявление аномального белого вещества в головном мозге.
- Психологические и когнитивные тесты. Врач оценивает психологические и мыслительные (когнитивные) способности пациента. Эти тесты позволяют определить, как состояние влияет на функцию мозга. Психиатрические и поведенческие проблемы могут быть первыми признаками в молодых и взрослых формах метахроматической лейкодистрофии.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- П.Калмыкова JI.Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы.—М: Медицина.—1976.—320С.
- Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика: учебник / под ред. Бочкова Н.П. 4-е изд. доп. и перераб. - 2011. - 592 с.
- Вахарлавский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике педиатра. Руководство для врачей. —СПб.: «Феникс».—2009. —288 С.: с ил.
- Пронин И.Н. КТ и МРТ диагностика супратенториальных астроцитом. Дисс.д-ра.мед.наук. -М.-1998-295 с.
- Иллариошкин, С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии / Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. // М.: Медицинское информационное агентство, 2002. -591 с.
Информационные статьи о диагностике
