Что такое множественная эндокринная неоплазия 1 типа - простыми словами

Множественная эндокринная неоплазия типа 1, иногда называемая синдромом Вермера, является редким заболеванием, которое вызывает опухоли в эндокринных железах и частях тонкой кишки и желудка. При заболевании эндокринные железы - обычно паращитовидная железа, поджелудочная железа и гипофиз - выделяют опухоли и высвобождают чрезмерное количество гормонов, которые могут привести к осложнениям. Обычно формируются доброкачественные опухоли. Множественная эндокринная неоплазия - наследственное расстройство. Это означает, что пациенты с мутацией некоторых генов могут передать аномальные гены потомству. У каждого ребенка есть 50% шансов наследовать данное расстройство.

Симптомы

Избыток гормонов может вызвать широкий спектр симптомов. К ним могут относиться:

• Усталость
• Боль в костях
• Переломы
• Камни в почках
• Язвы в желудке или кишечнике.

Множественная эндокринная неоплазия не поддается лечению. Но регулярное обследование позволяет выявить сопутствующие проблемы, которые лечатся по мере необходимости.

Как ставят диагноз множественная эндокринная неоплазия 1 типа

Чтобы диагностировать множественную эндокринную неоплазию типа 1 врач проводит медицинский осмотр и изучит историю болезни пациента. Также назначаются следующие специализированные обследования:

• Магнитно-резонансная томография (МРТ)
• Компьютерная томография (КТ)
• Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ)
• Ядерное сканирование
• Эндоскопическое УЗИ поджелудочной железы.

Генетическое исследование позволяет выявить генетические мутации, которые способствуют развитию заболевания. Однако генетическое тестирование не раскрывает все генетические мутации, поэтому пациент и члены его семьи все еще нуждаются в тщательном наблюдении с соответствующими анализами крови и визуализирующими обследованиями.

Автор: Попкова Дарья Александровна Врач-эндокринолог, диетолог, терапевт

Опыт работы: 14 лет

Терапевт, Эндокринолог

Список литературы:

1. Хижа В. В. Особенности клинической картины, диагностики и лечения органического гиперинсулинизма: (Клинико-морфологическое исследование) Автореферат, Военно-медицинская академия им. С. М. Кирова, СПб. 2002. С. 27.
2. Кузин Н. М., Бабкин О. В., Гитель Е. П. и соавт. Случай множественного эндокринного аденоматоза I типа. Хирургия эндокринных желез: Материалы 4-го (IV) Российского симпозиума по хирургической эндокринологии, СПб. 1995. С. 77-80.
3. Гуревич E. Диагностика нейроэндокринных опухолей желудочно-кишечного тракта // Практическая онкология. 2005. Т.6. № 4. С. 193-201.
4. . Абдулкеримов З.А. "Нефункционирующие" нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы: Дис. канд. мед наук. М 2001.
5. Егоров A.B., Кузин Н.М., Ветшев П.С. и др. Спорные и нерешенные вопросы диагностики и лечения гормонопродуцирующих нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы // Хирургия. 2005. № 9. С. 19-24.

Информационные статьи о диагностике

Что такое демпинг-синдром желудка - простыми словами

Демпинг-синдром - это состояние, при котором пища, особенно с высоким содержанием сахара, слишком быстро перемещается из желудка в тонкий кишечник после еды.

читать далее →

МРТ или УЗИ органов брюшной полости - что лучше выбрать?

Главной целью проведения МРТ брюшной полости является изучение состояния внутренних органов данной области для выявления имеющихся патологий у пациента. С помощью магнитно-резонансного сканирования медицинские специалисты могут не только получить общее понимание наличия проблем в брюшной полости пациента

читать далее →

УЗИ или МРТ щитовидной железы - что лучше

Вопрос - УЗИ или МРТ щитовидной железы - что лучше? - не имеет однозначного ответа. Некоторые пациенты по собственной инициативе решают пройти то или иное обследование. Такой подход абсолютно не верен, поскольку у каждого диагностического метода, будь то УЗИ, КТ или МРТ щитовидки, есть свои преимущества и ограничения.

читать далее →