Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это наследственное расстройство, которое вызывает артериовенозные пороки – аномальные связи между артериями и венами. Наиболее распространенными областями поражения являются нос, легкие, головной мозг и печень. Пораженные вены и артерии могут увеличиваться с течением времени, кровоточить или разрываться, иногда вызывая опасные для жизни осложнения. Спонтанные и неспровоцированные кровотечения из носа являются наиболее распространенным симптомом. Постоянное кровотечение из носа и желудочно-кишечного тракта может привести к тяжелой железодефицитной анемии и снижению качества жизни. Также известная как болезнь Рандю-Ослера-Вебера, наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это генетическое наследственное расстройство. Симптоматика может варьироваться у разных пациентов даже в одной семье.
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это генетическое расстройство, которое наследуется по аутосомно-доминантной модели. Это означает, что шанс поражения составляет 50% при наличии одного из родителей с аномальным геном.
Педиатр может диагностировать заболевание на основе физического осмотра, результатов визуальных обследований и семейного анамнеза. Некоторые симптомы могут быть не очевидны у детей, — в этом случае назначается генетическое исследование образцов крови.
При заболевании между артериями и венами развиваются аномальные связи, называемые артериовенозными мальформациями. Наиболее часто затрагиваются легкие, мозг и печень. Для поиска конкретных повреждений используются следующие виды обследования:
Бахарева Анна Петровна
Специализация: Оториноларинголог (ЛОР врач), Педиатр
Опыт работы: с 2010 года
Ведет прием: МЦ Энерго на Киевской
Записаться
Абрамова Елена Михайловна
Специализация: Педиатр
Опыт работы: с 1980
Ведет прием: МЦ Энергия Здоровья на Энгельса
Записаться
Быстрицкая Наталья Владимировна
Специализация: Педиатр, Анестезиолог-реаниматолог
Опыт работы: с 1989 года
Ведет прием: МЦ Лонга Вита
Записаться
Грек Елена Анатольевна
Специализация: Гастроэнтеролог, Педиатр
Опыт работы: с 1994 года
Ведет прием: МЦ СМ-Клиника на Дунайском
Записаться
Хватова Елена Анатольевна
Специализация: Врач УЗИ, Гастроэнтеролог, Педиатр
Опыт работы: с 2006 года
Ведет прием: МЦ СМ-Клиника на Дунайском
Записаться
Свечина Евгения Алексеевна
Специализация: Гинеколог, Педиатр
Опыт работы: с 2010 года
Ведет прием: МЦ СМ-Клиника на Дунайском
Записаться
Нереуца Лидия Альвиновна
Специализация: Педиатр, Пульмонолог
Опыт работы: с 2003 года
Ведет прием: МЦ СМ-Клиника на Дунайском
Записаться
Борисова Дарья Сергеевна
Специализация: Педиатр, Пульмонолог
Опыт работы: с 2016 года
Ведет прием: МЦ СМ-Клиника на Выборгском
Записаться
Батрак Ксения Андреевна
Специализация: Педиатр
Опыт работы: с 2013 года
Ведет прием: Детская поликлиника № 75, МЦ СМ-Клиника на Маршала Захарова
Записаться
Лащёва Ольга Валерьевна
Специализация: Эндокринолог, Педиатр
Опыт работы: с 2003 года
Ведет прием: МЦ СМ-Клиника на Ударников, МЦ СМ-Клиника на Маршала Захарова
Записаться
Терехова Ольга Борисовна
Специализация: Гастроэнтеролог, Педиатр
Опыт работы: с 2010 года
Ведет прием: МЦ СМ-Клиника на Ударников
Записаться
Михайлова Виктория Евгеньевна
Специализация: Гастроэнтеролог, Педиатр
Опыт работы: с 2010 года
Ведет прием: МЦ СМ-Клиника на Выборгском, Детская городская больница №2 Святой Марии Магдалины
Записаться
Белотицкая Валерия Эдуардовна
Специализация: Гастроэнтеролог, Педиатр
Опыт работы: с 2015 года
Ведет прием: МЦ СМ-Клиника на Дунайском
Записаться
Мещерякова Ирина Федоровна
Специализация: Кардиолог, Педиатр
Опыт работы: с 1999 года
Ведет прием: МЦ СМ-Клиника на Ударников
Записаться
Тарасова Росина Васильевна
Специализация: Невролог, Врач УЗИ, Педиатр
Опыт работы: с 1990 года
Ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Заневский, СМ-клиника на Ударников
Записаться
Радченко Сергей Иванович
Специализация: Гастроэнтеролог, Педиатр, Врач общей практики
Опыт работы: с 1989 года
Ведет прием: МЦ Медицентр Поликарпова, МЦ Медицентр Охтинская Аллея
Записаться
Балькова Ирина Анатольевна
Специализация: Педиатр
Опыт работы: с 2013 года
Ведет прием: МЦ Медицентр
Записаться
Барамыка Анастасия Васильевна
Специализация: Педиатр
Опыт работы: с 2006 года
Ведет прием: МЦ Медицентр
Записаться
Башмакова Елена Олеговна
Специализация: Педиатр
Опыт работы:
Ведет прием:
Записаться
Белякова Алла Васильевна
Специализация: Невролог, Педиатр, Рефлексотерапевт
Опыт работы: с 1983 года
Ведет прием: МЦ Медицентр
Записаться
Будгинайте Ксения Александровна
Специализация: Эндокринолог, Педиатр
Опыт работы: с 2018 года
Ведет прием: МЦ Медицентр , Детский медицинский центр ОННИ
Записаться
Волошина Анастасия Анатольевна
Специализация: Педиатр
Опыт работы: с 2020 года
Ведет прием: МЦ Медицентр
Записаться
Егорова Виктория Александровна
Специализация: Педиатр
Опыт работы: с 2016 года
Ведет прием: МЦ Медицентр
Записаться
Ким Ирина Ефремовна
Специализация: Педиатр
Опыт работы: с 1985 года
Ведет прием: МЦ Медицентр
Записаться
Бабикова Дарья Константиновна
Специализация: Педиатр
Опыт работы: с 2019 года
Ведет прием: МЦ Медицентр
Записаться
Марков Антон Иванович
Специализация: Педиатр
Опыт работы: с 2011 года
Ведет прием: МЦ Мой медицинский центр на Малой Конюшенной
Записаться
Нормуродов Алишер Хусан угли
Специализация: Педиатр
Опыт работы: с 2019 года
Ведет прием: МЦ Медицентр
Записаться
Климанова Дарья Александровна
Специализация: Педиатр, Неонатолог, Аллерголог, Иммунолог
Опыт работы:
Ведет прием: МЦ Балтмед Озерки, Детская городская больница № 19 им. Раухфуса
Записаться
Стрекалова Елена Владимировна
Специализация: Терапевт, Педиатр, Врач общей практики
Опыт работы: с 1999 года
Ведет прием: МЦ Балтмед Озерки
Записаться
Бунякова Елена Владимировна
Специализация: Педиатр, Ревматолог
Опыт работы: с 2008 года
Ведет прием: МЦ Балтмед Озерки
Записаться
Пушкарева (Виноградова) Ирина Алексеевна
Специализация: Кардиолог, Педиатр, Врач функциональной диагностики
Опыт работы: с 2009 года
Ведет прием: МЦ Балтмед Озерки, Клиническая больница №31, Medswiss Гаккелевская
Записаться
Егорова Нина Александровна
Специализация: Педиатр
Опыт работы: с 2011 года
Ведет прием: Детская городская больница № 19 им.Раухфуса
Записаться
Малина Валерия Александровна
Специализация: Педиатр
Опыт работы: с 2019 года
Ведет прием: МЦ Балтмед Озерки
Записаться
Захарова Виктория Валерьевна
Специализация: Педиатр
Опыт работы: с 2016 года
Ведет прием: МЦ Балтмед Озерки,Детская больница №2 Святой Марии Магдалены
Записаться
Гольцман Кирилл Ефимович
Специализация: Сомнолог, Педиатр, Врач функциональной диагностики, Эпилептолог
Опыт работы: с 2013 года
Ведет прием: Клиника Основа Дети, Клиника педиатрической академии
Записаться
Тарасова Лариса Анатольевна
Специализация: Педиатр
Опыт работы: с 1989 года
Ведет прием: Клиника доктора Пеля
Записаться
Ульянова Инна Владимировна
Специализация: Педиатр
Опыт работы: с 1990 года
Ведет прием: Клиника доктора Пеля
Записаться
Кудряшова Мария Юрьевна
Специализация: Педиатр, Детский кардиолог
Опыт работы: с 1990 года
Ведет прием: Клиника доктора Пеля, Клиника МЕДА, Детское поликлиника № 39
Записаться