Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это наследственное расстройство, которое вызывает артериовенозные пороки – аномальные связи между артериями и венами. Наиболее распространенными областями поражения являются нос, легкие, головной мозг и печень. Пораженные вены и артерии могут увеличиваться с течением времени, кровоточить или разрываться, иногда вызывая опасные для жизни осложнения. Спонтанные и неспровоцированные кровотечения из носа являются наиболее распространенным симптомом. Постоянное кровотечение из носа и желудочно-кишечного тракта может привести к тяжелой железодефицитной анемии и снижению качества жизни. Также известная как болезнь Рандю-Ослера-Вебера, наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это генетическое наследственное расстройство. Симптоматика может варьироваться у разных пациентов даже в одной семье.
красные сосуды или крошечные красные пятна, особенно на губах, лице, кончиках пальцев, языке и внутренних поверхностях рта
железодефицитная анемия
одышка
головные боли
судороги.
Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это генетическое расстройство, которое наследуется по аутосомно-доминантной модели. Это означает, что шанс поражения составляет 50% при наличии одного из родителей с аномальным геном.
Как ставят диагноз наследственная геморрагическая телеангиэктазия
Педиатр может диагностировать заболевание на основе физического осмотра, результатов визуальных обследований и семейного анамнеза. Некоторые симптомы могут быть не очевидны у детей, — в этом случае назначается генетическое исследование образцов крови.
При заболевании между артериями и венами развиваются аномальные связи, называемые артериовенозными мальформациями. Наиболее часто затрагиваются легкие, мозг и печень. Для поиска конкретных повреждений используются следующие виды обследования:
УЗИ печени. Этот метод используется для обследования печени и выявления фактора влияния
Сделать операцию, протезирование, пройти лечение в лучших научных медцентров СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова. НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова
Абасова А. С. О врожденной телеангиэктазии / А. С. Абасова // Здравоохранение Туркменистана. 1966. - №2. - С. 16-17.
Абрамова Н. Н., Беличенко О. И. Магнитно-резонансная томография и магнитно-резонансная ангиография в визуализации сосудистых структур // Вестн. рентгенологии и радиологии. 1997. - № 2. - С. 50-54.
Абдо А. К. Геморрагическая телеангиэктазийная болезнь основной кли нико-диагностический синдром и изменения некоторых внутренних органов / А. К. Абдо // Автореф. дисс. . канд. мед. наук. - Ставрополь, 1996. - 25 с.
Болезнь Рандю-Ослера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Клиника, диагностика, лечение: Методические рекомендации / Ю. А. Ливандовский Ю. А // Москва, 1986. 26 с.
Давденкова Е. Ф. Атаксотелеангиэктатический синдром при болезни Рандю-Ослера / Е. Ф. Давденкова, М. С. Костомарова // Журнал невропатол. и психиатрии. Т. 68, вып. - 6. - С. 809-812.
Показаниями к магнитно-резонансной томографии легких и бронхов могут быть: опухолевые заболевания легких и бронхов; стадирование рака легких и поиск метастазов; деформирующие болезни трахеи; оценка состояние сосудистой системы; последствия туберкулеза; аномалии анатомии дыхательных путей.
МРТ сосудов позволяет: определить, в каком состоянии находятся вены, артерии и капилляры, по которым кровь движется через ткани головного мозга и других органов; обнаружить сосудистые патологии, травматические повреждения сосудистого русла, артериальные окклюзии; узнать о проблемах, относящихся к повреждению кровеносной системы, и выявить их истинную причину; увидеть злокачественные и доброкачественные новообразования, мальформации стенок.
МРТ головы и сосудов головного мозга - это два отдельных разных вида обследования - МРТ головного мозга и МРТ сосудов головного мозга. Методика проведения МРТ исследования сосудов и мозга похожи. Разницу составляют программы, которые выставляются в компьютере томографа при этих исследованиях.