ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это наследственное расстройство, которое вызывает артериовенозные пороки – аномальные связи между артериями и венами. Наиболее распространенными областями поражения являются нос, легкие, головной мозг и печень. Пораженные вены и артерии могут увеличиваться с течением времени, кровоточить или разрываться, иногда вызывая опасные для жизни осложнения. Спонтанные и неспровоцированные кровотечения из носа являются наиболее распространенным симптомом. Постоянное кровотечение из носа и желудочно-кишечного тракта может привести к тяжелой железодефицитной анемии и снижению качества жизни. Также известная как болезнь Рандю-Ослера-Вебера, наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это генетическое наследственное расстройство. Симптоматика может варьироваться у разных пациентов даже в одной семье.
Симптомы геморрагической телеангиэктазии
Симптомы наследственной геморрагической телеангиэктазии:
- частые носовые кровотечения, иногда ежедневно
- красные сосуды или крошечные красные пятна, особенно на губах, лице, кончиках пальцев, языке и внутренних поверхностях рта
- железодефицитная анемия
- одышка
- головные боли
- судороги.
Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это генетическое расстройство, которое наследуется по аутосомно-доминантной модели. Это означает, что шанс поражения составляет 50% при наличии одного из родителей с аномальным геном.
Как ставят диагноз наследственная геморрагическая телеангиэктазия
Педиатр может диагностировать заболевание на основе физического осмотра, результатов визуальных обследований и семейного анамнеза. Некоторые симптомы могут быть не очевидны у детей, — в этом случае назначается генетическое исследование образцов крови.
При заболевании между артериями и венами развиваются аномальные связи, называемые артериовенозными мальформациями. Наиболее часто затрагиваются легкие, мозг и печень. Для поиска конкретных повреждений используются следующие виды обследования:
- УЗИ печени. Этот метод используется для обследования печени и выявления фактора влияния
- магнитно-резонансная томография сосудов головного мозга. Головной мозг обследуется на наличие каких-либо аномалий кровеносных сосудов
- УЗИ легких. Чтобы проверить наличие аномального кровотока в легких, используется узконаправленное УЗИ легких
- компьютерная томография легких. Данный вид томографии используется, как уточняющий при обнаружении каких-либо аномалий при проведении УЗИ легких.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Абасова А. С. О врожденной телеангиэктазии / А. С. Абасова // Здравоохранение Туркменистана. 1966. - №2. - С. 16-17.
- Абрамова Н. Н., Беличенко О. И. Магнитно-резонансная томография и магнитно-резонансная ангиография в визуализации сосудистых структур // Вестн. рентгенологии и радиологии. 1997. - № 2. - С. 50-54.
- Абдо А. К. Геморрагическая телеангиэктазийная болезнь основной кли нико-диагностический синдром и изменения некоторых внутренних органов / А. К. Абдо // Автореф. дисс. . канд. мед. наук. - Ставрополь, 1996. - 25 с.
- Болезнь Рандю-Ослера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Клиника, диагностика, лечение: Методические рекомендации / Ю. А. Ливандовский Ю. А // Москва, 1986. 26 с.
- Давденкова Е. Ф. Атаксотелеангиэктатический синдром при болезни Рандю-Ослера / Е. Ф. Давденкова, М. С. Костомарова // Журнал невропатол. и психиатрии. Т. 68, вып. - 6. - С. 809-812.
Информационные статьи о диагностике
