ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Наследственный гемохроматоз – состояние, связанное с избыточным уровнем железа в организме. Избыток локализуется в тканях печени, сердца и поджелудочной железе. Состояние может привести к опасным для жизни заболеваниям, таким как диабет, сердечная и печеночная недостаточность. Заболевание может быть наследственным, при чем симптомы обычно проявляются в среднем возрасте. Лечение включает в себя регулярное удаление крови из организма, поскольку большая часть железа в организме содержится в эритроцитах. Снижение количества эритроцитов компенсирует аномальное отложение железа в тканях сердца и печени.
Симптомы наследственного гемохроматоза
У некоторых пациентов с наследственным гемохроматозом симптомы полностью отсутствуют. Ранние признаки и симптомы часто пересекаются с признаками других распространенных состояний. Классические симптомы состояния включают в себя следующие проявления:
- боль в суставах
- боль в животе
- усталость и слабость
- диабет
- потеря полового влечения
- сердечная недостаточность
- печеночная недостаточность
- серый цвет кожи
- проблемы с памятью.
Наследственный гемохроматоз присутствует при рождении. Но большинство пациентов не испытывают симптомов, как правило, до 40 лет у мужчин и после 60 лет у женщин. У женщин симптомы чаще проявляются после менопаузы из-за отсутствия потерь железа во время менструации и беременности.
Причины наследственного гемохроматоза
Наследственный гемохроматоз вызван мутацией в гене, контролирующем количество железа, которое организм усваивает из потребленной пищи. Эти мутации передаются от родителей к детям. Этот тип гемохроматоза на сегодняшний день является наиболее распространенным.
Ген под названием HFE чаще всего является причиной наследственного гемохроматоза. Ген наследуется от каждого из родителей, при этом он может иметь следующие распространенные мутации - C282Y и H63D. Генетическое обследование позволяет выявить данные мутации и прогнозировать характерные состояния:
- наличие двух мутаций приводит к развитию гемохроматоза. Мутация также может быть передана по наследству
- наличие одной мутации практически не вызывает гемохроматоза. Тем не менее пациент считается носителем аномальных генов и можете передать мутацию по наследству.
Влияние гемохроматоза на ткани и органы
Железо играет важную роль в нескольких функциях организма, кроме того, оно участвует в формировании крови.
Гормон - гепсидин, выделяемый печенью, контролирует процесс поглощения и распределения железа в организме. При гемохроматозе нормальная роль гепсидина нарушается, в результате чего организм начинает поглощать избыточное количество железа.
Избыток железа откладывается в основных органах, особенно в печени. В течение многих лет накопленное железо может привести к серьезным повреждениям, которые могут вызвать недостаточность органов и ряд заболеваний, таких как цирроз и диабет.
Наследственный гемохроматоз - не единственный тип гемохроматоза. Другие типы включают в себя:
- детский гемохроматоз. Симптомы обычно появляются в возрасте от 15 до 30 лет. Это расстройство вызвано неправильной работой гепсидина
- неонатальный гемохроматоз. При этом тяжелом расстройстве железо быстро накапливается в печени плода, развивающегося в утробе матери. Считается, что это аутоиммунное заболевание, при котором организм атакует собственные ткани
- вторичный гемохроматоз. Эта форма заболевания не наследуется, а вызывается повышенным накоплением железа в организме. Пациентам с определенными типами анемии или хроническими заболеваниями печени может потребоваться регулярное переливание крови, что может привести к избыточному накоплению железа.
Факторы риска
Факторы, которые повышают риск наследственного гемохроматоза:
- 2 копии мутировавшего гена. Это самый большой фактор риска наследственного гемохроматоза
- семейный анамнез. При наличии родственников первой категории с данным заболеванием риск развития возрастает
- этническая принадлежность. Представители североевропейского происхождения более склонны к наследственному гемохроматозу
- пол. Мужчины чаще испытывают симптомы гемохроматоза в более раннем возрасте. У женщин риск увеличивается после менопаузы или гистерэктомии.
Осложнения
При отсутствии лечения наследственный гемохроматоз может привести к ряду осложнений, особенно в суставах и органах, где накапливается избыток железа — печени, поджелудочной железе и сердце.
Наиболее распространенные осложнения:
- проблемы с печенью. Цирроз, который дополнительно увеличивает риск развития рака печени и других опасных для жизни осложнений
- диабет. Повреждение поджелудочной железы может привести к диабету
- проблемы с сердцем. Избыток железа в сердце влияет на способность сердца перекачивать достаточный объем крови для нормального функционирования организма. Состояние называется застойной сердечной недостаточностью. Гемохроматоз также может вызвать аномальные сердечные ритмы (аритмия)
- проблемы с репродуктивной функцией. Избыток железа может привести к эректильной дисфункции (импотенции), потере полового влечения у мужчин и отсутствию менструального цикла у женщин
- изменение цвета кожи. Из-за отложений железа кожа может приобрести серый цвет.
Как ставят диагноз наследственного гемохроматоза
Диагностикой и лечением наследственного гемохроматоза занимается гематолог. Наследственный гемохроматоз может быть трудно диагностировать. Ранние симптомы, такие как скованность суставов и переутомление, могут быть вызваны другими состояниями. Многие пациенты с этим заболеванием не испытывают симптомов, кроме повышенного уровня железа в крови. Используются два ключевых теста для обнаружения переизбытка железа:
- сыворотка трансферрина. Измеряется количество железа, связанного с белком (трансферрином), который переносит железо по кровотоку. Значения уровня трансферрина более 45% считаются слишком высокими
- сыворотка ферритина. Измеряется количество железа, усвоенного в печени.
Поскольку ряд других состояний также может вызвать повышенный уровень ферритина, оба анализа крови выполняются после 12-часового отказа от пищи.
Для более точного диагностирования используются специализированные обследования, которые включают в себя:
- функциональные тесты печени, которые позволяют выявить повреждения тканей
- МРТ печени. Быстрый и неинвазивный способ измерения степени перегрузки печени железом
- генетические исследования с целью обнаружения аномальных генов
- удаление образца ткани печени для лабораторного исследования (биопсия). Если есть подозрение на повреждение печени, то выполняется отбор образца ткани из печени с помощью тонкой иглы. Образец отправляется в лабораторию для проверки на наличие железа, а также на наличие повреждений, особенно цирроза. Риски биопсии включают в себя кровотечения и инфекции.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Акоев В.Р. Структура эритроцитарной мембраны при наследственном гемохроматозе // диссертация к.м.н, Москва, 2000 г.
- Володичева Е.М., Щербинина С.П., Мисюрин A.B., Зборовский С.С. Иммуногенетический профиль и выявление мутаций гена HFE у больных наследственным гемохроматозом. // Новое в трансфузиологии, выпуск 35, 2003, стр.45-56.
- Ершова Л.И., Лиховецкая З.М., Курбанова Г Н., Щербинина С.П., Горбунова Н.А Патогенетические аспекты гемолиза и изменения реологических свойств крови при наследственном гемохроматозе.// Терапевтический архив, 1998, №11. Стр. 74 76.
- Терновой С.К. Магнитно-резонансная томография в диагностике очаговых заболеваний печени: Обзор лит. / С.К. Терновой, С.В. Шахиджанова // Мед. визуализация. 1999. - № 4. - С. 14-23.
- Щербинина С.П., Мигунов В.Н., Варламова Е.Ю., Худова С.Ю и др. Показатели гуморального иммунитета фракций аутологичной плазмы больных снаследственным гемохроматозом // Аллергология и иммунология, 2002, т. 3 №2, 293-299.
Информационные статьи о диагностике
