ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Синдром Дауна — это генетическое расстройство, вызванное аномальным делением клеток, которое приводит к образованию полной или частичной 21-ой хромосомы. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна. Синдром Дауна варьируется по степени тяжести у людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержки в развитии. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное расстройство, которое также вызывает другие медицинские аномалии, включая заболевания сердца и желудочно-кишечного тракта. Ультразвуковое исследование плода является основным методом ранней диагностики.
Симптомы синдрома Дауна
Дети с синдромом Дауна испытывает аномалии развития, которые могут умеренными или тяжелыми. Некоторые пациенты имеют значительные проблемы со здоровьем, такие как серьезные пороки сердца. Дети синдромом Дауна могут иметь различные черты лица, хотя в основном пациенты имеют схожие черты. Некоторые из наиболее распространенных особенностей:
- Уплощенная носовая перегородка
- Маленькая голова
- Короткая шея
- Выступающий язык
- Палебральные трещины век
- Маленькие уши необычной формы
- Плохой мышечный тонус
- Широкие короткие руки с одной складкой на ладони
- Относительно короткие пальцы и маленькие конечности
- Чрезмерная гибкость
- Маленькие белые пятна на радужке глаза, называемые пятнами Брашфилда
- Невысокий рост.
Младенцы с синдромом Дауна могут быть среднего размера, но обычно они растут медленно и остаются ниже, чем другие дети того же возраста.
Интеллектуальные нарушения
Большинство детей с синдромом Дауна имеют легкие или умеренные когнитивные нарушения. Состояние негативно влияет на развитие речи, а также на краткосрочную и долгосрочную память.
Механизм развития синдрома Дауна
Человеческие клетки обычно содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре передается от отца, другая - от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит аномальное деление клеток с участием 21-ой хромосомы. Эти аномалии деления клеток приводят к дополнительной частичной или полной хромосоме. Любая из трех генетических вариаций может вызвать синдром Дауна:
- Трисомия 21-ой хромосомы. Примерно в 95% случаев синдром Дауна вызван трисомией - у человека есть три копии 21-ой хромосомы, а не обычные две копии, во всех клетках. Это вызвано аномальным делением клеток во время развития сперматозоидов или яйцеклеток.
- Синдром Мозаика Дауна. В этой редкой форме синдрома Дауна у человека есть только несколько клеток с дополнительной копией 21-ой хромосомы. Чередование нормальных и аномальных клеток вызвано аномальным делением клеток после оплодотворения.
- Синдром транслокации Дауна. Синдром Дауна также может возникнуть, когда часть 21-ой хромосомы прикрепляется к другой хромосоме до или при зачатии. У таких детей есть обычные две копии 21-ой хромосомы и дополнительный генетический материал из 21-ой хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме.
Нет известных поведенческих или экологических факторов, которые вызывают синдром Дауна.
Можно ли унаследовать синдром Дауна
В большинстве случаев синдром Дауна не наследуется. Состояние исключительно связано с ошибкой в делении клеток при раннем развитии плода. В свою очередь, синдром транслокации может передаваться от родителя к ребенку. Однако только около 3-4 % детей с синдромом Дауна имеют транслокацию, и только некоторые из них унаследовали ее от одного из своих родителей. Когда наследуются сбалансированные транслокации, мать или отец имеет некоторый транслированный генетический материал из 21-ой хромосомы на другую хромосому. При этом сам родитель не имеет признаков или симптомов синдрома Дауна, но он может передавать несбалансированную транслокацию детям, вызывая у них синдром Дауна.
Риск синдрома Дауна
Некоторые родители имеют больший риск рождения ребенка с синдромом Дауна из-за воздействия следующих факторов:
- Беременность в преклонном возрасте. Шансы женщины родить ребенка с синдромом Дауна возрастают с возрастом, потому что более старые яйцеклетки имеют больший риск неправильного деления хромосом. Риск женщины зачать ребенка с синдромом Дауна увеличивается после 35 лет.
- Наличие генетической транслокации синдрома Дауна. Как мужчины, так и женщины могут передавать генетические транслокации синдрома Дауна своим детям.
- Наличие одного ребенка с синдромом Дауна. Родители, у которых есть один ребенок с синдромом Дауна, и родители, у которых есть транслокация, подвергаются повышенному риску рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна.
Осложнения
Дети с синдромом Дауна могут иметь различные осложнения, некоторые из которых становятся более заметными по мере старения. Осложнения включают в себя:
- Пороки сердца. Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с каким-то типом врожденного порока сердца. Проблемы с сердцем могут быть опасными для жизни и поэтому могут потребовать хирургического вмешательства в раннем младенчестве.
- Дефекты желудочно-кишечного тракта. Аномалии ЖКТ возникают у некоторых детей с синдромом Дауна и могут включать аномалии кишечника, пищевода, трахеи и ануса. Риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия, может возрасти.
- Иммунные расстройства. Из-за аномалий в иммунной системе люди с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску развития аутоиммунных расстройств, некоторых форм рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония.
- Апноэ во сне. Из-за изменений мягких тканей и скелета может возникнуть обструкция дыхательных путей.
- Ожирение. Люди с синдромом Дауна имеют большую тенденцию к ожирению.
- Проблемы с позвоночником. У некоторых людей с синдромом Дауна может развиться атлантоаксиальная нестабильность – схождение двух позвонков в шейном отделе. Это состояние увеличивает риск серьезного повреждения спинного мозга от чрезмерного сдавливания позвонками.
- Лейкемия. Маленькие дети с синдромом Дауна имеют повышенный риск лейкемии.
- Деменция. Люди с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск деменции — признаки и симптомы могут начаться около 50 лет. Синдром Дауна также увеличивает риск развития болезни Альцгеймера.
- Другие проблемы. Синдром Дауна также может быть связан с другими проблемами, включая эндокринные и стоматологические заболевания, судороги, ушные инфекции, а также ухудшение слуха и зрения.
Для пациентов с синдромом Дауна крайне важно получение обычной медицинской помощи для поддержания здорового образа жизни.
Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Дауна
Продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна увеличивается из-за разработки инновационных методик по наблюдению и поддержанию нормальных функций организма. Пациенты с синдромом могут прожить 60 лет и более, в зависимости от тяжести проблем со здоровьем.
На каком сроке диагностируется синдромом Дауна
Синдромом Дауна обычно диагностируются до или при рождении. Следует обратиться к акушеру-гинекологу, если возникают какие-либо вопросы относительно беременности или роста и развития ребенка. Всем беременным женщинам рекомендуются скрининг на риск синдром Дауна, независимо от возраста. Данные скрининга могут указывать на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Но эти тесты не могут точно определить или диагностировать синдром. Диагностические тесты могут определить или диагностировать наличие у ребенка синдрома Дауна.
Скрининговые тесты на синдром Дауна во время беременности
Скрининг на синдром Дауна выполняется в рамках обычного комплекса обследований при беременности. Хотя скрининговые тесты могут только определить риск развития синдрома, они также позволяют принять решения о более конкретных диагностических тестах. Скрининговые тесты включают в себя первый триместровый комбинированный тест и интегрированный скрининговый тест.
Первый комбинированный тест триместра
Первый комбинированный тест триместра, который проводится в два этапа, включает в себя:
- Анализ крови, который измеряет уровень связанного с беременностью белка плазмы-A (PAPP-A) и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека. Аномальные уровни могут указывать на наличие проблем в развитии плода.
- Тест на полупрозрачность Нухала. Во время этого теста с помощью УЗИ производятся измерения определенной области на задней части шеи плода. При наличии аномалий в тканях шеи, как правило, накапливается большое количество жидкости.
Используя результаты анализа крови и УЗИ, генетик может оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Интегрированный скрининговый тест
Комплексный скрининговый тест проводится в два этапа в течение первого и второго триместров беременности.
Первый триместр. Первая часть включает в себя анализ крови для измерения PAPP-A и УЗИ для обследования тканей шеи плода.
Второй триместр. Проводится углубленный анализ крови для измерения уровней следующих веществ: альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ и ингибина А.
Диагностические тесты на синдром Дауна во время беременности
Если результаты скринингового теста положительные или тревожные, а также актуален высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то могут быть востребованы дополнительные тесты для подтверждения диагноза.
Диагностические тесты, которые могут выявить синдром Дауна, включают в себя:
- Отбор проб ворсинок хориона. Пробы берутся из плаценты и используются для анализа хромосом плода. Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 13 неделями беременности. Риск выкидыша при проведении отбора проб минимален.
- Амниоцентез. Образец амниотической жидкости, окружающей плод, отбирается через иглу, вставленную в матку матери. Затем образец используется для анализа хромосом плода. Врачи обычно проводят этот тест во втором триместре, после 15 недель беременности. Этот тест также несет в себе очень низкий риск выкидыша.
- Предимплантационный генетический диагноз — это вариант для женщин, подвергающихся экстракорпоральному оплодотворению. Эмбрион проверяется на генетические аномалии перед имплантацией в матку.
Диагностические тесты на синдром Дауна для новорожденных
После рождения первоначальный диагноз синдрома Дауна часто основан на внешности ребенка. Но особенности, связанные с синдромом Дауна, можно найти и у детей без синдрома. Поэтому назначается специализированный тест, называемый хромосомным кариотипом, для подтверждения диагноза. Этот тест анализирует хромосомы в образце крови ребенка. Если во всех или некоторых клетках есть дополнительная 21-ая хромосома, то ставится диагноз - синдром Дауна.
Признаки синдрома Дауна на УЗИ
Признаками синдрома Дауна на УЗИ будет:
- Брахицефалия, плоский затылок
- Гипопластическая дуга С1-позвонка
- Атлантоаксиальный подвывих, характеризующийся нестабильностью Неврологические осложнения наблюдаются редко
- Одиннадцать пар ребер
- Два центра оссификации в рукоятке грудине
- Развернутые подвздошные крылья- «уши слона»
- Уменьшение крестцово-седалищной вырезки
- Уменьшение ацетабулярного индекса
- Клинодактилия, брахидактилия
- Увеличение толщины воротникового пространства
- Уменьшение длины носовой кости
- Кистозная гигрома.
Список литературы:
- Антонов О.В. Факторы риска и диагностические значения сывороточных маркеров при синдроме Дауна у плода / О.В. Антонов, И.В. Антонова, Т. А. Кулакова // Медицинская генетика. 2003. - № 10. - С. 404.
- Барашнев Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев, П.В. Новиков. М.: Триада-Х, 2004. - 560 с.
- Гинзбург Б.Г. О частоте синдрома Дауна / Б.Г. Гинзбург // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 1998. № 6. - С. 13-14.
- Жученко Л.A. Профилактика врожденных пороков развития у плода и новорожденного: пособие для врачей / Л.A. Жученко, В.И. Краснопольский. -М., 2001.-33 с.
- Николайдес К. Ультразвуковое исследование в 11-13"*5 недель беременности / К. Николайдес, А. Михайлов, Е. Некрасова. СПб.: ИД Петрополис, 2007. -144 с.
Информационные статьи о диагностике
