Что такое синдром Стиклера - простыми словами

Синдром Стиклера - это генетическое расстройство, которое может вызвать серьезные проблемы со зрением, слухом и суставами. Синдром Стиклера, также известный как наследственная прогрессирующая артро-офтальмопатия, обычно диагностируется в младенчестве или раннем детстве. Пациенты с синдромом Стиклера часто имеют отличительные черты лица - большие глаза, небольшой нос и выступающий подбородок. Очень часто диагностируется расщелина неба. Лекарства от синдрома Стиклера не существует, но лечение позволяет контролировать симптомы и предотвратить осложнения. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления некоторых физических аномалий, связанных с синдромом.

Симптомы синдрома Стиклера

Симптомы синдрома Стиклера и их тяжесть может сильно варьироваться у разных пациентов даже в одной семье:

• Проблемы со зрением. Помимо тяжелой близорукости, пациенты с синдромом Стиклера часто испытывают катаракту, глаукому и отслоения сетчатки
• Проблемы со слухом. Степень потери слуха варьируется в зависимости от состояния здоровья пациентов с синдромом. Обычно состояние влияет на способность слышать высокие частоты
• Поражение костей и суставов. Пациенты часто имеют чрезмерно гибкие суставы и с большей вероятностью развивают аномальное искривление позвоночника, сколиоз. Также в подростковом возрасте может развиться остеоартрит.

Регулярные обследования у врачей, специализирующихся на заболеваниях глаз, имеют решающее значение для мониторинга любого ухудшения симптомов. Раннее лечение позволяет предотвратить осложнения, влияющие на качество жизни. Слух должен проверяться каждые 6 месяцев у пациентов в возрасте до 5 лет, а затем ежегодно.

Причины появления синдрома Стиклера

Синдром Стиклера вызван мутациями в некоторых генах, участвующих в образовании коллагена, который используется для производства суставных хрящей и стекловидного тела в глазах.

Осложнения

Потенциальные осложнения синдрома Стиклера:

• Трудности с дыханием или кормлением. Данные затруднения могут возникнуть у детей, рожденных с расщелиной неба, небольшой нижней челюстью и тенденцией к запрокидыванию языка
• Слепота. Может возникнуть, если отслоения сетчатки не будут оперативно восстановлены
• Ушные инфекции. У пациентов с аномалиями строения лица чаще развиваются ушные инфекции
• Глухота. Снижение слуха, связанное с синдромом Стиклера, со временем может усилиться
• Проблемы с сердцем. Возникает более высокой риск проблем с сердечным клапаном
• Стоматологические проблемы. У большинства пациентов развиваются аномально маленькие челюсти, поэтому часто не хватает места для полного комплекта взрослых зубов. В некоторых случаях могут потребоваться стоматологические операции или установка брекетов.

Как ставят диагноз синдрома Стиклера

Кроме физического осмотра, для диагностирования синдрома Стиклера необходимы дополнительные исследования, чтобы определить тяжесть симптомов и подобрать адекватное лечение:

• Рентген позвоночника и рентген суставов. Позволяет выявить аномалии или повреждения суставов и позвоночника
• Обследование у офтальмолога. Позволяют педиатру обнаружить проблемы со стекловидным телом глаза или сетчаткой, что имеет решающее значение для сохранения зрения. Обследования также могут проверить наличие катаракты и глаукомы
• Слуховые тесты. Измеряют способность обнаруживать различные тембры и частоты звука.

Автор: Штоколова Гаянэ Аридовна Врач-терапевт

Опыт работы: 18 лет

Терапевт

Список литературы:

1.  Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. 3-е изд., испр. - M.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. - 480 е.: ил.
2. Волков M.B. Диагностика и лечение системных диспластических заболеваний суставов у детей: Лекция. Москва, 1988. - 32 с.
3. Лильин Е.Т. Генетика для врачей.- М.: Медицина, 1990. 255 с.
4. Нечволодова О Л. Диагностика наследственных системных заболевании скелета (возможности и пределы клинического и рентгенологического исследования): Авюреф. дис. . д-ра мед. паук. М., 1985. - 30 с.
5. Сравнительная характеристика методов диагностики дисплазии соединительной ткани у детей / Иванова И.И. // Экология человека. -2016.

Информационные статьи о диагностике

Что такое гепатопульмональный синдром - простыми словами

Гепатопульмональный синдром является редким заболеванием, которое поражает легкие пациентов с прогрессирующим заболеванием печени. Гепатопульмональный синдром вызван расширением кровеносных сосудов в легких, что затрудняет правильное поглощение кислорода эритроцитами. В итоге легкие неспособны доставлять достаточное количество кислорода в организм, что приводит к гипоксемии.

читать далее →

Что такое гемолитико–уремический синдром - простыми словами

Гемолитический уремический синдром — это состояние, которое может возникнуть при воспалении и повреждении мелких кровеносных сосудов в почках. Повреждение может привести к образованию тромбов в сосудах. Сгустки забивают систему фильтрации в почках и приводят к почечной недостаточности, которая может быть опасной для жизни.

читать далее →

Синдром Дауна на УЗИ - что покажет

Синдром Дауна — это генетическое расстройство, вызванное аномальным делением клеток, которое приводит к образованию полной или частичной 21-ой хромосомы. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна.

читать далее →