ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Синдром Клиппеля-Треноне, также называемый КТС - это редкое врожденное заболевание, связанное с проблемами в развитии определенных кровеносных сосудов, мягких тканей, костей и иногда лимфатической системы. Основные признаки включают:
- Красное родимое пятно, цвет которого меняется от розового до красновато-фиолетового
- Нетипичное развитие вен или лимфатических сосудов
- Чрезмерный рост тканей и костей.
Эти проявления чаще всего поражают одну ногу, но могут встречаться на руке или в других местах. Хотя вылечить синдром Клиппеля-Треноне невозможно, целью лечения является улучшение симптомов и предотвращение осложнений.
Симптомы синдром Клиппеля-Треноне
Люди, страдающие синдромом Клиппеля-Треноне, могут иметь следующие признаки, которые меняются от легких до более обширных:
- Пятна от портвейна. Это родимое пятно от розового до красновато-фиолетового цвета вызвано наличием дополнительных капилляров в верхнем слое кожи. Родинка часто покрывает часть одной ноги, но может охватывать любой участок кожи. С возрастом она становится темнее или светлее
- Пороки развития вен. К ним относятся варикозное расширение вен. Также могут встречаться более глубокие деформированные вены на руках, ногах, в брюшной полости и тазу. В коже или под кожей может быть губчатая ткань, заполненная мелкими венами. Деформированные вены становятся более заметными с возрастом
- Избыточный рост костей и мягких тканей. Начинается в младенчестве и может ограничиваться одной ногой, но иногда происходит на руке или, в редких случаях, на теле или лице. В результате избыточного роста костей и тканей конечность становится больше и длиннее. В редких случаях может наблюдаться сращение пальцев рук или ног или появление дополнительных пальцев рук или ног
- Пороки развития лимфатической системы. Лимфатическая система - часть иммунной системы, которая защищает от инфекций и болезней и транспортирует лимфатическую жидкость - может быть деформирована. Могут присутствовать дополнительные лимфатические сосуды, которые не работают должным образом и могут привести к утечке жидкости в ткани и отеку
- Другие заболевания. К КТС также могут относиться катаракта, глаукома, вывих бедра при рождении, пурпурно-красная окраска кожи на холоде и проблемы со свертываемостью крови.
Какой врач диагностирует синдром Клиппеля-Треноне
Обычно синдром Клиппеля-Треноне выявляется при рождении. Важно быстро поставить точный диагноз и получить соответствующую помощь для лечения симптомов и предотвращения осложнений.
Причины синдрома Клиппеля-Треноне
Синдром Клиппеля-Треноне - это генетическое заболевание. Оно связано с генетическими изменениями, чаще всего в гене PIK3CA. Этот ген отвечает за рост клеток и развитие тканей в организме. Изменение в нем приводит к чрезмерному росту тканей. Обычно КТС не передается по наследству. Изменения гена происходят случайным образом во время деления клеток на ранних стадиях развития до рождения.
Факторы риска
Семейная история не является фактором риска, поэтому маловероятно, что у родителей одного ребенка с КТС родится другой ребенок с этим расстройством, даже если у одного из родителей есть синдром.
Осложнения
Осложнения синдрома Клиппеля-Треноне могут быть следствием нетипичного развития кровеносных сосудов, мягких тканей, костей и лимфатической системы. К ним относятся:
- Осложнения, связанные с пятнами от портвейна. Некоторые участки пятна от портвейна могут со временем утолщаться и образовывать волдыри, которые склонны к кровотечениям и инфекциям. Также могут возникнуть язвы на коже и плохое заживление ран
- Пороки развития вен. Варикозное расширение вен может вызывать боль и язвы на коже из-за нарушения кровообращения. Более глубокие пороки развития вен увеличивают риск образования тромбов и вызывают опасное для жизни состояние, называемое легочной эмболией. Венозные мальформации в тазу и органах брюшной полости вызывают внутреннее кровотечение. В поверхностных венах могут образовываться менее серьезные, но болезненные тромбы и воспаления
- Избыточный рост костей и мягких тканей. Перерастание костей и тканей может вызывать боль, ощущение тяжести, увеличение конечностей и проблемы с передвижением. При чрезмерном росте, когда одна нога длиннее другой, возникают проблемы с ходьбой и тазобедренным суставом и спиной
- Пороки развития лимфатической системы. Пороки развития лимфатической системы могут вызвать скопление жидкости и отеки в тканях рук или ног, разрушение кожи и кожные язвы, утечку лимфатической жидкости или целлюлит
- Хроническая боль. Боль может быть распространенной проблемой, возникающей в результате таких осложнений, как инфекции, отек, поражение костей или проблемы с венами.
Диагностика синдрома Клиппеля-Треноне
Диагностика синдрома Клиппеля-Треноне начинается с физического обследования. Диагностикой и лечением заболевания занимается сосудистый хирург. Во время обследования врач:
- Задаст вопросы о семейной и медицинской истории
- Проводит осмотр на предмет отеков, варикозного расширения вен и пятен от портвейна
- Визуально оценит рост костей и мягких тканей.
Несколько диагностических исследований помогут врачу оценить и определить тип и тяжесть заболевания и помочь определить лечение. Обследование включает:
- Дуплексное сканирование артерий и вен
- Сканография, эта рентгеновская техника создает изображения костей и помогает измерить их длину
- КТ-ангиография
- МР венография
- Исследования коагуляции
- Генетические исследования.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Азаров, М. В. Синдром Клиппеля-Треноне. Этиология, патогенез, диагностика и лечение / М. В. Азаров, Д. Д. Купатадзе, В. В. Набоков // Педиатр. - 2018. - Т. 9, № 2. - С. 78-86.
- Галкина, О. Л. Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера: клиническое наблюдение / О. Л. Галкина, Т. В. Сапко // Пренатальная диагностика. - 2004. - Т. 3, № 3.
- Особенности синдрома Клиппеля-Треноне / Е. М. Лезвинская, С. С. Кряжева, И. А. Казанцева, И.В. Демина // Российский журнал кожных и венерических болезней. - 2004. - № 1. - С. 18-22.
- Агакишиев, Д. Д. Сложности диагностики синдрома Клиппеля-Треноне и последствия необоснованной терапии / Д. Д. Агакишиев, А. Т. Гаджиева, Ш. С. Салманова // Вестник последипломного медицинского образования. -2005. - № 3-4. - С. 22-24.
- Гусева, О. И. Пренатальная диагностика синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера / О. И. Гусева // Пренатальная диагностика. - 2008. - T. 7, № 4. - С. 297-300.
Информационные статьи о диагностике
