ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Мастоцитоз - редкое заболевание, вызванное скоплением избыточного количества тучных клеток в тканях организма. Выделяют 2 основных типа мастоцитоза:
- кожный мастоцитоз, который в основном поражает детей, когда тучные клетки собираются в коже, но не встречаются в больших количествах в других частях тела;
- системный мастоцитоз, который в основном поражает взрослых, когда тучные клетки собираются в тканях тела, таких как кожа, внутренние органы и кости.
Тучные клетки производятся в костном мозге, губчатой ткани, обнаруженной в полых центрах некоторых костей, и живут дольше, чем нормальные клетки. Они являются важной частью иммунной системы и помогают бороться с инфекциями. Когда тучные клетки обнаруживают вещество, которое вызывает аллергическую реакцию (аллерген), они выделяют гистамин и другие химические вещества в кровоток. Гистамин заставляет кровеносные сосуды расширяться, а окружающую кожу зудеть и опухать. Такое состояние также может привести к спазму и сужению дыхательных путей и скоплению слизи в них.
Симптомы мастоцитоза
Симптомы мастоцитоза могут различаться в зависимости от типа.
Симптомы кожного мастоцитоза
Наиболее частым признаком кожного мастоцитоза являются аномальные новообразования на коже. Типы поражений кожи могут включать:
- небольшие участки кожи, меняющие цвет (пятна);
- небольшие твердые выпуклые шишки (папулы);
- более крупные выпуклые красные шишки (узелки);
- большие приподнятые участки кожи, заметные на ощупь (бляшки);
- волдыри, которые в основном поражают маленьких детей с мастоцитомами (опухолями, состоящими из тучных клеток) или диффузным кожным мастоцитозом (редкая форма кожного мастоцитоза);
- пигментная крапивница - обычно поражения имеют цвет от желто-коричневого до красновато-коричневого и могут иметь размер от 1 мм до нескольких сантиметров.
Поражения обычно развиваются на теле, а на голове, шее и конечностях – значительно реже. Количество поражений, которые развиваются на коже, может широко варьироваться, например, возможно развитие только одного очага или более 1000. Поглаживание пораженных участков кожи может вызвать отек, зуд и покраснение пораженного участка.
Симптомы системного мастоцитоза
Некоторые пациенты с системным мастоцитозом могут испытывать эпизоды тяжелых симптомов, которые длятся 15-30 минут, часто со специфическими триггерами. Наиболее частые симптомы, наблюдаемые во время приступа:
- приливы - описываются как ощущение сухого тепла, как при потоотделении;
- сильное или учащенное сердцебиение;
- головная боль;
- одышка;
- грудная боль;
- плохое самочувствие;
- тошнота, понос;
- потеря аппетита;
- боль в суставах;
- изменения психического состояния - например, спутанность сознания, раздражительность, плохая концентрация внимания и нарушение памяти;
- частое мочеиспускание или боль при мочеиспускании.
После того, как эпизод проходит, пациент, вероятно, будет чувствовать себя вялым в течение нескольких часов. Эпизоды вызваны тем, что тучные клетки внезапно высвобождают чрезмерное количество гистамина, и обычно это происходит после воздействия определенных триггеров:
- физические факторы - жара, перегрев, холод, усталость и физические нагрузки; эмоциональные факторы - стресс и волнение;
- укусы насекомых;
- инфекция - например, простуда или грипп;
- алкоголь;
- определенные лекарства - такие как ибупрофен, аспирин и антибиотики; определенные продукты - такие как сыр, моллюски и специи.
В более тяжелых случаях мастоцитоза могут возникнуть следующие симптомы:
- потеря веса;
- опухоль лимфатических узлов;
- отек печени, который может вызвать желтуху;
- отек селезенки.
Некоторые пациенты с тяжелыми симптомами мастоцитоза испытывают внезапное падение артериального давления во время приступа, что может вызвать ряд сопутствующих состояний:
- головокружение;
- обморок;
- помутнение зрения;
- спутанность сознания;
- общая слабость.
Пациенты с мастоцитозом имеют повышенный риск развития тяжелой и опасной для жизни аллергической реакции, известной как анафилаксия. Высокий риск анафилаксии вызван аномально большим количеством тучных клеток и их способностью выделять большое количество гистамина в кровь. Важно обратить внимание на начальные симптомы анафилаксии, которые включают:
- кожный зуд или красная кожная сыпь;
- опухшие глаза, губы, руки и ноги;
- чувство головокружения или обморока;
- сужение дыхательных путей, что может вызвать хрипы и затрудненное дыхание; боль в животе;
- тошнота.
Состояние анафилаксии может угрожать жизни больного, поэтому при первых же признаках необходимо обратиться за неотложной помощью.
Виды мастоцитоза
Существует 3 подтипа системного мастоцитоза в зависимости от тяжести течения:
- Вялотекущий мастоцитоз - симптомы обычно от слабых до умеренных и варьируются от человека к человеку; вялотекущий мастоцитоз составляет около 90% случаев системного мастоцитоза у взрослых.
- Агрессивный мастоцитоз – тип заболевания, когда тучные клетки размножаются во внутренних органах, таких как селезенка, печень и пищеварительная система; симптомы более обширны и серьезны, хотя поражения кожи встречаются реже. Системный мастоцитоз с ассоциированным заболеванием крови (гематологическим), при котором также развивается состояние, которое влияет на клетки крови, например, хронический лейкоз.
Причины мастоцитоза
Причины мастоцитоза до конца не известны, но считается, что существует связь с изменением генов, известным как мутация KIT. Мутация KIT делает тучные клетки более чувствительными к воздействию сигнального белка, называемого фактором стволовых клеток, который играет важную роль в стимулировании производства и выживания определенных клеток внутри костного мозга. В очень немногих случаях мастоцитоза мутация KITпередается через семьи. Однако в большинстве случаев генный дефект происходит без видимой причины.
Диагностика мастоцитоза
Физикальное обследование кожи - это первый этап диагностики кожного мастоцитоза. Дерматолог проверяют для этого признак Дарье: необходимо потереть пораженные участки кожи, чтобы увидеть, не покраснели ли они, не воспалились и не зудят ли. Обычно можно подтвердить диагноз кожного мастоцитоза, проведя биопсию, при которой берется небольшой образец кожи и проверяется на наличие тучных клеток.
Для подтверждения системного мастоцитоза обычно используются следующие тесты:
- анализы крови, включая развернутый анализ крови и измерение уровня триптазы в крови;
- УЗИ брюшной полости, чтобы выявить увеличение печени и селезенки;
- DEXA-сканирования для измерения плотности костной ткани;
- тест биопсии костного мозга.
Диагноз системного мастоцитоза обычно ставится при обнаружении типичных изменений при биопсии костного мозга.
Лечение мастоцитоза
От мастоцитоза нет специфического лекарства, поэтому цель лечения - попытаться облегчить симптомы. Варианты лечения будут зависеть от типа заболевания и тяжести его симптомов.
Легкие и средние случаи кожного мастоцитоза можно лечить с помощью местных кортикостероидов в течение короткого времени – до 6 недель. Стероиды уменьшают количество тучных клеток, которые могут выделять гистамин и вызывать воспаление кожи. Побочные эффекты стероидного крема при чрезмерном использовании включают:
- истончение кожи, что иногда может привести к стойким растяжкам;
- временное уменьшение пигментации кожи;
- пораженный участок кожи легко покрывается синяками.
Наносить крем стоит только на участки кожи с поражениями, чтобы снизить риск побочных эффектов.
Если такие симптомы, как зуд, особенно серьезны, могут быть назначены таблетки кортикостероидов (пероральные кортикостероиды) на краткосрочной основе. Короткий курс приема таблеток также может быть рекомендован, если у пациента есть боль в костях, вызванная мастоцитозом или тяжелой аллергической реакцией. Побочные эффекты пероральных кортикостероидов включают:
- повышение аппетита;
- увеличение веса;
- бессонница;
- задержка жидкости;
- изменения настроения, например, чувство раздражительности или беспокойства.
Антигистаминные препараты также можно использовать для лечения симптомов кожного или вялотекущего мастоцитоза, таких как покраснение кожи и зуд. Антигистаминные препараты - это лекарства, которые блокируют действие гистамина, и часто используются для лечения аллергических состояний. Побочные эффекты некоторых классических антигистаминных препаратов включают:
- головная боль;
- сухость во рту сухость слизистой носа.
Однако эти побочные эффекты должны быстро пройти, как только организм привыкнет к лекарству. Современные антигистаминные препараты обычно не вызывают этих побочных эффектов.
Кромогликат натрия - это лекарство, используемое для лечения конъюнктивита, астмы и пищевой аллергии. Его также можно использовать для лечения кишечных симптомов мастоцитоза, но он плохо всасывается из кишечника. Кромогликат натрия является стабилизатором тучных клеток, что означает, что он снижает количество химических веществ, выделяемых тучными клетками. Это помогает облегчить такие симптомы, как диарея, боль в костях, усталость и головная боль. Доступна форма кромогликата натрия, которая наносится на кожу.
Более серьезные симптомы кожного мастоцитоза, такие как сильный зуд кожи, могут потребовать лечения, называемого «псорален плюс ультрафиолет А» или ПУВА. ПУВА предполагает прием лекарства под названием псорален, которое делает человека более чувствительным к УФ-лучам, а затем на кожу воздействуют светом с длиной волны ультрафиолета A, которая помогает уменьшить повреждения кожи. Количество сеансов всегда ограничено, поскольку слишком много ультрафиолета - около 150 сеансов - может увеличить риск развития рака кожи в течение жизни.
Если у пациента диагностирован остеопороз в результате аномальной активности тучных клеток в костях, ему назначат лекарство под названием бисфосфонаты. Бисфосфонаты замедляют процесс разрушения костей, позволяя воспроизводить новые остеоциты в обычном режиме, что улучшает плотность костной ткани.
Первоначально разработанный для лечения рака, интерферон альфа оказался эффективным в лечении некоторых случаев агрессивного мастоцитоза. Точно не известно, как он действует, но похоже, что лекарство снижает производство тучных клеток в костном мозге. Интерферон альфа вводится в виде инъекций. Когда пациент только начнет принимать интерферон альфа, у него могут появиться симптомы гриппа, такие как озноб, высокая температура и боль в суставах. Однако со временем эти симптомы должны улучшиться, как только организм привыкнет к лекарству.
Иматиниб - это лекарство, альтернативное интерферону альфа. Он принимается в виде таблеток и блокирует действие фермента тирозинкиназы, который помогает стимулировать производство тучных клеток. Однако иматиниб следует использовать только тем пациентам, у которых нет мутации KIT, иначе он не работает в большинстве случаев мастоцитоза. Иматиниб также может сделать больного более уязвимым для инфекции.
Если пациент не отвечает на лечение иматинибом, ему могут быть порекомендованы нилотиниб или дазатиниб. Они работают примерно так же, блокируя действие тирозинкиназы.
Изначально кладрибин был разработан для лечения лейкемии, но было доказано, что он полезен при лечении агрессивного систематического мастоцитоза. Кладрибин подавляет активность иммунной системы и вводится путем инфузии. Как и иматиниб, нилотиниб и дазатиниб, кладрибин также сделает пациента более уязвимым к воздействию инфекции, поэтому следует немедленно сообщать о возможных симптомах инфекции своему лечащему врачу.
Системный мастоцитоз с ассоциированным заболеванием крови будет лечиться так же, как и агрессивный систематический мастоцитоз, но с рядом дополнительных методов коррекции соответствующего гематологического состояния.
Перспективы мастоцитоза
У детей симптомы кожного мастоцитоза обычно со временем улучшаются, и во многих случаях состояние регрессирует само по себе к тому времени, когда ребенок достигает половой зрелости. У взрослых же проявления заболевания остаются стабильными длительное время, а иногда и всю жизнь. Перспективы системного мастоцитоза могут варьироваться в зависимости от типа заболевания. Безболезненный системный мастоцитоз не должен влиять на продолжительность жизни, в отличие от других типов мастоцитоза. У некоторых пациентов в течение жизни развивается серьезное заболевание крови, такое как хронический лейкоз.
Автор: Попкова Дарья Александровна Врач-эндокринолог, диетолог, терапевт
Опыт работы: 14 лет
Терапевт, Эндокринолог
Список литературы:
- Теплюк Н.П., Пятилова П.М. Качество жизни и уровень депрессии у больных мастоцитозом // РМЖ. Медицинское обозрение. - 2018. - № 4. - С. 40-42.
- Гаврилин A.B. Чрескожные вмешательства под контролем УЗИ при абсцессах печени /А.В.Гаврилин // Тезисы докладов 3-го съезда Российской ассоциации специалистов ультразвуковой диагностики в медицине. М., 1999. - С. 181.
- Касимов Н. Клинико-морфологические особенности и разработка новых методов лечения макстоцитоза у детей и взрослых: автореф. дис. ... канд. мед. наук: 14.00.11, 14.00.15 / Касимов Нарзилозон. - Москва, 1986. - 15 с.
- Прицельная пункционная биопсия опухолей брюшной полости, забрюшинного пространства под контролем ультразвука /А.А.Фазылов, М.А.Исамухамедова, Я.С.Мамадалиева, Х.К.Мирзамухамедов // Ультразвуковая диагностика, 1998. № 1. — С.28-33.
- Пьянов H.A. Диагностика и лечение абсцессов брюшной полости /Н.А.Пьянов, А.И.Горюнов // I Научные чтения памяти выдающегося русского терапевта Г.А.Захарьина: (тез. докл.), 25-26 янв. 1989 г. -Пенза, 1989.-С. 106-107.
Информационные статьи о диагностике
