Ежедневно с 8:00 - 23:00
+7 (812) 209-10-39
Все акции

Что покажет КТ при выявлении мраморной болезни

ОНЛАЙН консультация
Врачи на связи
любой специалист 24/7
ОНЛАЙН консультация
любой специалист 24/7
Врачи на связи

Содержание

Мраморная болезнь является редким генетическим расстройством, которое влияет на кровеносные сосуды и соединительные ткани. Это наследственное заболевание обусловлено мутацией гена FBN1 на 15-ой хромосоме. Причины мраморной болезни связаны с наследственностью. Заболевание передается по принципу автосомно-доминантного наследования. Это означает, что мутация может передаваться от одного родителя с мраморной болезнью к его потомству в вероятности 50%. Если у одного из родителей есть мутация гена FBN1, вероятность передачи заболевания высока. Мутация гена FBN1 приводит к нарушению производства фибриллина-1, которая является основной составляющей соединительной ткани. Это приводит к нарушению эластичности и прочности соединительной ткани в организме. Сосуды становятся менее эластичными и могут легко растягиваться или разрываться, что приводит к множеству симптомов и осложнений, связанных с мраморной болезнью.

Признаки:

  • боль в суставах - артралгия
  • мраморный оттенок кожи с хорошо заметным сосудистым рисунком
  • ограничение подвижности сустава
  • размытое зрение
  • синяки и кровоподтеки
  • снижение зрения

Как ставят диагноз при мраморной болезни

Диагностикой патологии занимаются следующие специалисты:

  • Врач генетик

Виды обследования

Для диагностики заболевания назначается ряд обследований, включая следующие:

  • биомикроскопия глаза
  • биопсия кожи
  • генетические анализы
  • гистологическое исследование
  • дерматоскопия
  • иммунологическое исследование
  • испытание полимеразной цепной реакции
  • кожные пробы
  • компьютерная томография суставов
  • молекулярно-генетические тесты
  • осмотр глазного дна (офтальмоскопия)
  • офтальмоскопия
  • серологическое исследование

Лечение

Лечение заболевания потребует наблюдения у следующих специалистов:

КТ в диагностике мраморной болезни

Компьютерная томография при мраморной болезни выявляет следующие анатомические признаки:

В режиме сканирования костной ткани визуализируется диффузное повышение плотности костной ткани, при этом корковый слой утолщён и имеет однородную структуру, а границы между корковым и губчатым веществом размыты или отсутствуют. Трабекулярный рисунок практически не дифференцируется, а полости костного мозга сужены или полностью замещены склерозированной тканью.

В режиме сканирования мягких тканей определяется сужение костномозгового канала в длинных трубчатых костях и позвоночнике, при этом окружающие мягкие ткани сохраняют нормальную плотность и структуру.

На трёхмерных реконструкциях визуализируется утолщение костных стенок черепа и позвоночника с потерей нормальной архитектуры, при этом свод черепа может демонстрировать повышенную плотность и утолщение костей основания.

В режиме с контрастным усилением определяется снижение кровоснабжения в области склерозированной кости, при этом контрастное вещество накапливается преимущественно в периферических отделах костей и неравномерно распределяется в костномозговом канале.

В позвоночнике выявляется утолщение замыкательных пластинок тел позвонков с повышением их плотности, при этом межпозвонковые диски сохраняют нормальную структуру, а просвет позвоночного канала может быть сужен из-за гипертрофии костной ткани.

Суставные поверхности костей сохраняют гладкость, однако контуры эпифизов могут быть деформированы за счёт утолщения костной ткани, особенно в крупных суставах нижних конечностей.

В области челюстей определяется повышенная плотность костей альвеолярного отростка и тела челюсти, при этом корни зубов могут быть частично или полностью окружены склерозированной тканью, что затрудняет их прорезывание и может приводить к ретенции зубов.

Диагностические преимущества

МСКТ позволяет детально визуализировать следующие анатомические аспекты мраморной болезни в характерных режимах исследования:

  • Объём и форма костей определяются по степени утолщения коркового слоя и изменению размеров костномозгового канала, при этом оценивается симметричность поражения и степень деформации длинных трубчатых костей.
  • Структура костной ткани в режиме сканирования костной ткани визуализируется как однородная с отсутствием выраженного трабекулярного рисунка, при этом граница между корковым и губчатым веществом размыта или отсутствует.
  • Состояние костномозгового канала определяется по степени его сужения или полной облитерации склерозированной тканью, при этом оценивается протяжённость сужения в длинных трубчатых костях и телах позвонков.
  • В позвоночнике определяется утолщение замыкательных пластинок тел позвонков и повышение их плотности, при этом межпозвонковые диски сохраняют нормальную толщину, а просвет позвоночного канала может быть сужен за счёт гипертрофии костной ткани.
  • Суставные поверхности костей оцениваются по степени сохранности их гладкости и симметричности, при этом контуры эпифизов могут быть деформированы за счёт утолщения костной ткани.
  • В области черепа визуализируется утолщение костей свода и основания с повышением их плотности, при этом структура костей становится однородной, а синусы могут быть частично или полностью облитерированы костной тканью.

Диагностические ограничения

Компьютерная диагностика имеет ряд ограничений, и с её помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие анатомические аспекты мраморной болезни:

  • Начальные стадии повышения плотности костной ткани могут быть плохо различимы при отсутствии выраженного утолщения коркового слоя.
  • Слабовыраженные изменения в структуре губчатого вещества могут быть не видны из-за ограниченного разрешения метода и однородной плотности склерозированной ткани.
  • Сужение костномозгового канала в дистальных отделах длинных трубчатых костей может быть плохо различимо при недостаточной контрастности между костью и мягкими тканями.
  • Определение степени кровоснабжения кости в режиме с контрастным усилением ограничено из-за снижения васкуляризации в зонах склероза и неравномерного распределения контрастного вещества.
  • Визуализация анатомических структур, таких как корни зубов и внутреннее строение височной кости, может быть затруднена из-за повышенной плотности окружающей костной ткани и её однородности.

Нужна консультация
Сделать операцию, протезирование, пройти лечение в лучших научных медцентров СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова. НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12

Список литературы:

  1. Тонкова Е.Я., Болгова А.А., Абдулкадыров К.М. Врожденные и наследственные нарушения образования костей. Клиническая онкогематология. 2010;3(2):115-120.
  2. Семинский ИЖ. Медицинская генетика: генные болезни (лекция 3). Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2001;25(2):68–70.
  3. Галеева Г.Р., Горбунов В.М. Остеопетроз: клинические и генетические аспекты. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2016;3(1):26-35.
  4.  Остеопетроз рецессивный : (мраморная болезнь костей) // Центр Молекулярной Генетики.
  5.  Тонкова Е.Я., Болгова А.А., Абдулкадыров К.М. Врожденные и наследственные нарушения образования костей. Клиническая онкогематология. 2010;3(2):115-120.
  6. Гинтер Е.К., Краснов М.В., Кириллов А.Г. Клиника, диагностика, профилактика и лечение остеопетроза // Информ. письмо. Чуваш, ун-т. Чебоксары, 2004. 17 с.

Информационные статьи о диагностике

Боль в груди и суставах - это неспецифический симптом. Это значит, что она может быть признаком нескольких заболеваний. При ее появлении пациенту следует записаться на прием к врачу. По результатам первичного осмотра врач назначит сделать следующие обследования:

читать далее

Бледность — состояние, при котором цвет кожи становится светлее, чем обычно. Общее и локальное побледнение кожного покрова может возникнуть вследствие различных факторов: патологических изменений организма, погодных условий, стресса и так далее.

читать далее

2024-12-29