ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) - это наследственное заболевание, которое вызывает образование в почках небольших заполненных жидкостью кист. Первичная диагностика аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек потребует консультации у нефролога. УЗИ печени, УЗИ почек, компьютерная томография почек или МРТ брюшной полости при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (АДПБП) чаще всего назначается для дифференциальной диагностики данного заболевания и оценки эффективности лечения.
Причины аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек
Почки - это парный орган в форме фасоли, расположенные по обе стороны нижней части спины, прямо под грудной клеткой. Основная роль почек:
- отфильтровывать продукты жизнедеятельности из крови и выводить их из организма с мочой
- поддерживать артериальное давление на здоровом уровне
- поддерживать баланс соли и воды
- вырабатывать гормоны, необходимых для производства крови и костей.
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек вызывается генетическим дефектом, который нарушает нормальное развитие некоторых клеток в почках и вызывает рост кист. Известно, что ошибки в 1 из 2 различных генах вызывают данную патологию. Затронутые гены могут быть:
- ПКД1, на долю которого приходится 85% случаев
- ПКД2, на долю которого приходится 15% случаев.
Оба типа поликистозной болезни имеют одинаковые симптомы, но они, как правило, более тяжелые при мутации первого гена. У ребенка вероятность развития аутосомно-доминантной поликистознойболезни почек составляет 1 из 2 (50%), если один из его родителей имеет дефектный ген ПКД1 или ПКД2.
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек - более редкий тип заболевания почек, который может передаваться по наследству только в том случае, если оба родителя несут дефектный ген. У этого типа проблемы обычно начинаются гораздо раньше, в детстве.
Ненаследуемая аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек. Примерно в 1 из 4 (25%) случаев у пациента развивается заболевание, не имея семейного анамнеза этого состояния. Это может быть связано с тем, что заболевание никогда не диагностировалось у родственника, или родственник с этим заболеванием мог умереть до того, как были распознаны его симптомы. Пострадавший может передать дефектный ген своим детям так же, как и тот, кто унаследовал его от родителей.
Признаки аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек
Хотя дети чаще всего рождаются с этим заболеванием, оно редко вызывает какие-либо заметные проблемы, пока кисты не станут достаточно большими, чтобы повлиять на функции почек. В большинстве случаев этого не происходит, пока человеку не исполнится 30–60 лет. Реже у детей или пожилых людей могут быть заметные симптомы в результате поликистозной болезни, а сами почки могут быть увеличены в размерах в 3-4 раза по сравнению с нормой. Симптомы аутосомно-доминантнойполикистозной болезни почек вызваны ростом кист в них и может вызвать широкий спектр проблем, в том числе:
- боль в животе, боку или пояснице
- кровь в моче (гематурия)
- высокое артериальное давление
- камни в почках
- рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей
- в конечном итоге потеря функции почек (хроническая болезнь почек).
Болевой синдром
Боль в животе, боку или пояснице часто является первым заметным симптомом патологии почек. Она может быть довольно серьезной, но обычно все же непродолжительна, длится от нескольких минут до нескольких дней.
Кровь в моче
Кровь в моче - еще один распространенный начальный симптом аутосомно-доминантной поликистознойболезни почек. Хотя это часто может быть пугающим симптомом, обычно гематурия - не повод для беспокойства, и в большинстве случаев она разрешается в течение недели без необходимости лечения.
Высокое артериальное давление
Многие медики считают высокое давление одним из первых признаков АДПБП, но, поскольку оно часто не вызывает каких-либо явных симптомов, обычно обнаруживается только во время обычного тестирования. Симптомы возникают только тогда, когда артериальное давление достигает очень высокого уровня, что бывает редко. В таких случаях симптомы могут включать:
- постоянную головную боль
- нечеткое зрение или двоение в глазах
- кровотечение из носа; перебои в дыхании.
Нелеченное или плохо контролируемое высокое артериальное давление является основным фактором риска ряда серьезных заболеваний, включая сердечный приступ, инсульт и почечную недостаточность.
Камни в почках
Наличие множественных кист повышает риск развития конкрементов в почках. Камни меньшего размера могут выходить самостоятельно в виде песка, не вызывая никаких симптомов. Однако более крупные камни могут блокировать почку или мочеточник, вызывая такие серьезные проблемы, как:
- сильная боль в спине или сбоку в животе, а иногда и в паху - боль может длиться минуты или часы с безболезненными интервалами между ними
- чувство беспокойства и неспособность лежать на одном месте
- плохое самочувствие
- частые позывы к мочеиспусканию
- кровь в моче
- болезненное мочеиспускание
- тошнота и рвота.
Инфекции мочевыводящих путей
Инфекции мочевыводящих путей в целом подразделяются на 2 группы: нижних и верхних отделов. Нижняя инфекция - это инфекция, которая развивается в мочевом пузыре или уретре, а верхняя - в почках или мочеточниках. Само по себе аутосомно-доминантное поликистозное заболевание почек не увеличивает риск развития ИМП нижних отделов, но это может означать, что любые подобные инфекции, которые развиваются у пациента, могут распространиться вверх на почки и стать потенциально серьезными. Симптомы инфекции нижних отделов мочевыводящих путей могут включать:
- мутную мочу или осадок в моче
- необходимость более частого мочеиспускания
- боль или дискомфорт при мочеиспускании
- острую потребность в мочеиспускании, когда задерживать мочу становится труднее
- мочу с неприятным запахом.
Симптомы инфекции верхних отделов мочевыводящих путей могут включать:
- высокую температуру
- неконтролируемую дрожь
- плохое самочувствие
- понос.
Хроническая болезнь почек
Большинство пациентов с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек в конечном итоге теряют значительную часть функции органа, и это состояние называется хроническая болезнь почек. Она обычно не вызывает явных симптомов до тех пор, пока не достигнет запущенной стадии, известной как ХБП 4, когда потеряно 75% функции почек. Терминальная стадия ХБП (стадия 5) называется почечной недостаточностью - это когда для поддержания жизни человека необходим постоянный диализ, при котором удаляются продукты жизнедеятельности и лишняя жидкость из крови. Симптомы почечной недостаточности включают:
- плохой аппетит и похудание
- опухшие лодыжки, ступни или руки
- одышку
- повышенную потребность в мочеиспускании, особенно ночью
- зудящую кожу
- плохое самочувствие
- у мужчин эректильную дисфункция
- у женщин отсутствие менструации (аменорея)
- трудности с концентрацией внимания.
Почечная недостаточность редко возникает внезапно, и до достижения этой стадии есть время обсудить варианты терапии и выбрать наилучший план лечения.
МРТ КТ и УЗИ в диагностике аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек, как правило, диагностируется у взрослых старше 30 лет, потому что симптомы обычно не проявляются раньше. При появлении характерных признаков пациенту следует обратиться к нефрологу. При постановке диагноза специалист расспросит о симптомах, истории болезни и семьи и проведет осмотр. Если почки сильно увеличены, врач может пропальпировать их через живот. Также обязательным моментом осмотра является измерение артериального давления, чтобы убедиться, что оно не выше нормы.
Анализы мочи и крови
Для оценки функции почек пациенту могут быть назначены анализы, такие как:
- анализы мочи для проверки крови или белка в моче
- анализы крови, чтобы можно было оценить скорость фильтрации крови почками.
Эффективный способ оценить, насколько хорошо работают почки, - это рассчитать скорость клубочковой фильтрации - это показатель того, из скольких миллилитров крови почки могут отфильтровать отходы за минуту. Здоровая пара почек должна быть способна фильтровать более 90 мл крови в минуту.
Инструментальные исследования
Врач также может назначить УЗИ печени и УЗИ почек для поиска кист в почках или других органах, таких как печень. В некоторых случаях пациенту может потребоваться компьютерная томография почек или МРТ брюшной полости.
Скрининг пациентов из группы риска
Скрининг пациентов, которые подвержены риску развития аутосомно-доминантной поликистознойболезни, потому что у них есть семейный анамнез этого заболевания, является спорным вопросом в медицинском сообществе. Некоторые врачи утверждают, что скрининг мало что дает, потому что в настоящее время нет лечения, чтобы остановить развитие поликистоза. Другие утверждают, что, хотя нельзя предотвратить АДПБП, скрининг может помочь выявить кисты и вылечить высокое артериальное давление, связанное с данным состоянием, что может снизить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Как проводится скрининг
Есть 2 метода, которые можно использовать для подтверждения диагноза аутосомно-доминантнойполикистозной болезни почек:
- использование УЗИ, КТ или МРТ для проверки аномалий почек
- использование генетических анализов крови, чтобы определить, унаследовал ли пациент один из генетических дефектов, но поскольку эти генетические тесты дороги и могут быть трудными для интерпретации, в настоящее время они обычно не проводятся.
Важно помнить, что ни один из тестов не является полностью точным и не всегда может обнаружить заболевание, даже если оно есть. Визуализирующие обследования могут пропускать очень маленькие кисты у молодых людей, и их необходимо будет повторить в более позднем возрасте. Генетическое тестирование является более чувствительным и точным при диагностике, но может быть отрицательным у 10% пациентов с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек.
Лечение аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек
В настоящее время нет лекарства от аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек и невозможно остановить рост кист, но доступны различные методы лечения проблем, вызванных этим заболеванием.
Высокое артериальное давление
Для лечения гипертонии, вызванной генетической поликистозной болезнью почек, наиболее широко используются ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) и блокаторы рецепторов ангиотензина-2. Пациент также может внести некоторые изменения в свой образ жизни, чтобы снизить давление, например, сократить потребление соли до менее 6 г в день (это примерно 1 чайная ложка).
Болевой синдром
Во многих случаях аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек любую боль, которую испытывает пациент, можно облегчить путем лечения основной причины, такой как камни в почках или инфекция мочевыводящих путей. Если нужно принять обезболивающее, лучше всего сначала попробовать парацетамол. При более сильном болевом синдроме могут быть назначены сильные обезболивающие, например, кодеин или трамадол. Обычно рекомендуется принимать нестероидные противовоспалительные препараты, но таких, как ибупрофен, следует избегать. Это потому, что они могут нарушить функцию почек и помешать назначению лекарств для контроля артериального давления. Но короткий курс НПВП иногда может быть безопасным и эффективным. Антидепрессанты или противосудорожные препараты, которые обычно используются для лечения эпилепсии, могут быть также назначены при длительной (хронической) боли.
Камни в почках
Маленькие камни в почках выходят из организма при мочеиспускании. При необходимости больному могут дать сильное болеутоляющее. Обильное питье усиливает отток мочи, что помогает вывести камень в мочевой пузырь. Если камень в почках слишком велик для естественного выхода, то может потребоваться лечение, чтобы удалить его. Возможные варианты лечения включают:
использование энергетических волн для разрушения камня на более мелкие части (экстракорпоральнаяударно-волновая литотрипсия); прохождение тонкого телескопического инструмента, называемого уретероскопом, вверх по уретре, чтобы удалить или разбить камень.
Инфекции мочевыводящих путей
Инфекции мочевыводящих путей часто можно лечить с помощью 7-14-дневного курса приема таблеток антибиотиков. Во время инфекции больному следует пить много жидкости, чтобы поддерживать водный баланс. Парацетамол можно использовать для облегчения боли и снижения температуры. Если у пациента развиваются симптомы ИМП, важно как можно скорее обратиться к терапевту, поскольку при отсутствии лечения она может распространиться на кисты в почках. Инфекцию в кистах вылечить труднее, поскольку антибиотикам трудно проникнуть в них. Если инфекция сохраняется, несмотря на лечение антибиотиками, возможно, инфицированные кисты необходимо удалить во время операции или с помощью иглы, введенной через кожу. Если у пациента тяжелые, стойкие или часто повторяющиеся инфекции, ему может потребоваться операция по удалению одной или обеих почек с последующим диализом или трансплантацией почки.
Почечная недостаточность
Пациенту регулярно нужно будет сдавать анализы крови через разные промежутки времени, чтобы контролировать функцию почек. Два основных варианта лечения почечной недостаточности включают:
- диализ, когда аппарат воспроизводит некоторые функции почек
- пересадка почки, когда здоровая почка от другого человека имплантируется больному с почечной недостаточностью.
Некоторые пациенты с почечной недостаточностью решают не проходить диализ или пересадку почки, предпочитая простое лечение своих симптомов. Например, человек может выбрать этот вариант, если маловероятно, что диализ значительно продлит его жизнь или улучшит качество жизни. Если этот выбор будет сделан, будет предоставлено поддерживающее лечение, чтобы помочь контролировать симптомы.
Толваптан
Толваптан - это лекарственный препарат, рекомендованный для лечения аутосомно-доминантнойполикистозной болезни у взрослых. Его можно использовать для замедления роста кист, уменьшения общего роста почек и более длительного сохранения их функции. Но толваптан можно применять только у взрослых, у которых есть:
- хроническая болезнь почек (2 или 3 стадия) в начале лечения
- свидетельство быстро прогрессирующего заболевания почек.
Толваптан выпускается в форме таблеток и принимается дважды в день в виде дробной дозы. Общие побочные эффекты включают:
- жажду
- выделение более 3 литров мочи в день (полиурия)
- необходимость частого мочеиспускания, более 4 или 5 раз в течение дня и более одного раза ночью (поллакиурия)
- потребность в мочеиспускании ночью (никтурия).
Сообщалось также о химическом поражении печени (гепатотоксичность) у некоторых пациентов, принимающих толваптан.
Осложнения аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек иногда может приводить к потенциально серьезным осложнениям в других частях тела, помимо почек.
В результате высокого артериального давления пациенты с аутосомно-доминантной поликистознойболезнью почек также имеют повышенный риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Сердечно-сосудистые заболевания - это общий термин, обозначающий состояния, поражающие сердце и кровеносные сосуды, и включает:
- ишемическую болезнь сердца, при которой кровоснабжение сердца ограничивается
- инсульт, когда кровоснабжение части головного мозга блокируется, вызывая необратимое повреждение головного мозга
- сердечный приступ, когда кровоснабжение сердца внезапно блокируется, вызывая необратимое повреждение сердечной мышцы.
Если пациент подвержен риску развития сердечно-сосудистых заболеваний, ему могут назначить низкие дозы аспирина, чтобы остановить свертывание крови, и лекарство, называемое статином, для снижения уровня холестерина. Внесение изменений в здоровый образ жизни, таких как отказ от курения, сокращение потребления алкоголя, регулярные физические упражнения и здоровое сбалансированное питание, также могут снизить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Перспективы аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек
Перспективы аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек сильно различаются. У некоторых пациентов развивается почечная недостаточность вскоре после постановки диагноза, в то время как другие могут прожить остаток жизни с относительно хорошо работающими почками. В среднем около половины больных с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек нуждаются в лечении почечной недостаточности к 60 годам.
Автор: Попкова Дарья Александровна Врач-эндокринолог, диетолог, терапевт
Опыт работы: 14 лет
Терапевт, Эндокринолог
Список литературы:
- Андреева Э.Ф., Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Поликистоз почек// Клиническая нефрология детского возраста. Руководство для врачей. Под редакцией Папаяна А.В., Савенковой Н.Д.СПб.: Левша. Санкт-Петербург, 2008. С. 121-143.
- Андреева Э.Ф. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный поликистоз почек / Э.Ф. Андреева, В.И. Ларионова, Н.Д. Савенкова //Нефрология. - 2004. - Т. 8. - №.2. - С. 7-13.
- Ермоленко В.М. Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек: новые патогенетические и терапевтические аспекты (Обзор литературы) / В.М. Ермоленко, С. Батэрдэнэ //Нефрология и диализ. - 2008. - Т. 10. - №. 2. - С. 111-122.
- Капустин В.С, Пиманов С.И. Ультразвуковое исследование мочевого пузыря, мочеточников и почек. Витебск: Белмедкнига, 1998. 128с.
- Кистозные заболевания почек у детей. Чумакова О.В, Сергеева Т.В, Сенякович В.М, Чистова Л.В, Клочков С.А, Дворяковская Г.М, Цыгина Е.Ш. Нефрология и диализ. 1999. № 1(2-3). С. 163-167.
Информационные статьи о диагностике
