Ежедневно с 8:00 - 23:00
+7 (812) 209-10-39
Все акции

Что покажет рентген при выявлении несовершенного остеогенеза

ОНЛАЙН консультация
Врачи на связи
любой специалист 24/7
ОНЛАЙН консультация
любой специалист 24/7
Врачи на связи

Содержание

Несовершенный остеогенез, также известный как остеогенез имперфекта или болезнь стеклянных костей, является генетическим нарушением, которое приводит к повреждению соединительной ткани и ослаблению костей. Главной причиной несовершенного остеогенеза являются мутации в генах, ответственных за синтез коллагена — основного компонента костной ткани. Обычно коллаген обеспечивает костям прочность и гибкость, однако при наличии мутаций в генах коллагена его структура и функция нарушаются. В результате кости становятся хрупкими, склонными к переломам и деформациям. Также возможны другие симптомы, такие как голени кривого вида, зубные аномалии, синяки на коже и т. д. Причины несовершенного остеогенеза могут быть связаны с генетическими мутациями, которые могут быть унаследованы от одного или обоих родителей. Большинство случаев несовершенного остеогенеза являются наследственными и передаются в семье в автосомно-доминантном или рецессивном режиме наследования. В некоторых редких случаях несовершенный остеогенез может быть вызван новыми мутациями, которые происходят случайно и не связаны с наследственностью. Такие мутации могут возникнуть во время развития эмбриона и называются спорадическими мутациями. Остеогенез имперфекта не является излечимым, но лечение может включать меры для укрепления костей, контроля боли и улучшения качества жизни пациента. Лучше всего обсудить лечение и управление этим состоянием с медицинским специалистом, таким как генетик или ортопед.

Признаки:

  • боли в ногах
  • боль в костях
  • деформация кости
  • изменение гибкости стопы
  • нарушение формирования костей и зубов
  • слуховые галлюцинации
  • снижение слуха - тугоухость
  • частые переломы

Как ставят диагноз при несовершенном остеогенезе

Диагностикой патологии занимаются следующие специалисты:

  • Врач генетик

Виды обследования

Для диагностики заболевания назначается ряд обследований, включая следующие:

Лечение

Лечение заболевания потребует наблюдения у следующих специалистов:

Рентген в диагностике несовершенного остеогенеза

рентгенограмма несовершенного остеогенезаРентгенологическая диагностика несовершенного остеогенеза направлена на выявление прямых признаков системного нарушения формирования костной ткани, которое характеризуется снижением плотности, повышенной хрупкостью и множественными костными деформациями. Обследование проводится в прямой и боковой проекциях, с использованием обзорной рентгенографии всего скелета, а также прицельных снимков ключевых зон — длинных трубчатых костей, позвоночника, таза, грудной клетки и черепа. При обследовании детей применяется низкодозовый режим с мягкими фильтрами, позволяющий минимизировать лучевую нагрузку при сохранении достаточной визуализации кортикального слоя и зон роста.

Рентген выявляет следующие анатомические признаки:

Снижение общей плотности костной ткани во всех отделах скелета, особенно выраженное в трубчатых костях и телах позвонков, визуализируемое при обзорной съёмке в прямой проекции.
Истончение и разреженность кортикального слоя длинных трубчатых костей, чётко определяемое на прицельных рентгенограммах в боковой проекции.
Множественные зоны прежних переломов с деформациями и укорочением сегментов, хорошо различимые при обзорной рентгенографии конечностей.
Дугообразное искривление диафизов по типу «банановой кости», наиболее выраженное в нижних конечностях, визуализируемое в боковой проекции.
Разноуровневые патологические переломы с нарушением целостности и формированием ложных суставов, определяемые на снимках в прямой проекции.
Укорочение и деформация метафизов, сопровождающиеся нарушением конфигурации зон роста, особенно отчётливо видимые при обследовании в боковой проекции.
Множественные переломы рёбер с их неправильным сращением и деформацией грудной клетки, фиксируемые на обзорной рентгенограмме грудной клетки.
Уплощение тел позвонков с их двояковогнутой формой («рыбьи позвонки»), хорошо визуализируемое в боковой проекции позвоночника.
Тонкая и неравномерная структура костей черепа с краевой резорбцией, чётко прослеживаемая при рентгенографии черепа в прямой проекции.

Диагностические преимущества

Рентгенографическое исследование позволяет детально визуализировать следующие диагностические параметры:

  • Позволяет определить выраженность генерализованного снижения минеральной плотности костной ткани в различных анатомических областях.
  • Обеспечивает точную визуализацию толщины и конфигурации кортикального слоя трубчатых костей, что важно для оценки риска спонтанных переломов.
  • Позволяет выявить множественные переломы — как свежие, так и застарелые, с характерной деформацией, нарушением оси кости и ложными суставами.
  • Обеспечивает возможность оценки формы и структуры тел позвонков, включая компрессионные и трабекулярные изменения.
  • Позволяет выявить деформации грудной клетки, таза, черепа и других участков скелета, что особенно важно при тяжёлых генерализованных формах заболевания.

Диагностические ограничения

Рентгенологическое обследование имеет ряд ограничений, и с его помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие аспекты:

  • Не позволяет оценить молекулярные механизмы патологии, включая нарушение синтеза коллагена и качество органического матрикса кости.
  • Не визуализирует мягкотканевые структуры, такие как связки, мышцы и костный мозг, которые также могут быть вовлечены в патологический процесс.
  • Не отражает степень выраженности болевого синдрома и функциональных ограничений в суставах и позвоночнике.
  • Не обеспечивает достаточной чувствительности при начальных стадиях заболевания, до появления явных рентгенологических изменений.
  • Не позволяет провести достоверную дифференциальную диагностику с другими формами остеопений (рахитом, гипофосфатазией) без клинико-лабораторных данных.
  • Присутствует лучевая нагрузка, средняя эффективная доза при обзорной рентгенографии всего скелета составляет от 0,3 до 1,0 мЗв в зависимости от объёма исследования.

Нужна консультация
Сделать операцию, протезирование, пройти лечение в лучших научных медцентров СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова. НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12

Список литературы:

  1. Джамалдинова М.М., Несовершенный остеогенез / Джамалдинова М.М., Ратбай А.К.// 2022. Т. 5. С.61.
  2. Диагностика и лечение несовершенного остеогенеза. / А.Н. Галустян, О.В. Калашникова, М.М. Костик. //Лечение и профилактика. - 2011. - .№1. - С. 65-69.
  3. Игнатович О.Н., Несовершенный остеогенез: особенности диагностики./ Игнатович О.Н., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В., Яхяева Г.Т., Журкова Н.В., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Кротов И.А. // Педиатрическая фармакология. 2018; 15 (3). С. 224-232.
  4. Надыршина Д.Д., Молекулярно-генетические основы несовершенного остеогенеза./ Д.Д. Надыршина, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова //Медицинская генетика. - 2013. -Т. 12. - №6. - С. 15-23.
  5. Несовершенный остеогенез: внутрисемейный клинический полиморфизм этиологически единой формы заболевания. / А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко, Н.М. Марычева //Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93. - №16. - С. 198-199.

Информационные статьи о диагностике

Симптомы ахондроплазии. Диагностика ахондроплазии. Рентген что покажет при ахондроплазии.

читать далее

Симптомы хондродисплазии. Диагностика хондродисплазии. Рентген что покажет при хондродисплазии. 

читать далее

Симптомы патологического перелома. Диагностика патологического перелома. Рентген что покажет при патологическом переломе.

читать далее

2024-12-29