Ежедневно с 8:00 - 23:00
+7 (812) 209-10-39
Все акции

Что покажет рентген при выявлении несовершенного остеогенеза

ОНЛАЙН консультация
Врачи на связи
любой специалист 24/7
ОНЛАЙН консультация
любой специалист 24/7
Врачи на связи

Содержание

Несовершенный остеогенез, также известный как остеогенез имперфекта или болезнь стеклянных костей, является генетическим нарушением, которое приводит к повреждению соединительной ткани и ослаблению костей. Главной причиной несовершенного остеогенеза являются мутации в генах, ответственных за синтез коллагена — основного компонента костной ткани. Обычно коллаген обеспечивает костям прочность и гибкость, однако при наличии мутаций в генах коллагена его структура и функция нарушаются. В результате кости становятся хрупкими, склонными к переломам и деформациям. Также возможны другие симптомы, такие как голени кривого вида, зубные аномалии, синяки на коже и т. д. Причины несовершенного остеогенеза могут быть связаны с генетическими мутациями, которые могут быть унаследованы от одного или обоих родителей. Большинство случаев несовершенного остеогенеза являются наследственными и передаются в семье в автосомно-доминантном или рецессивном режиме наследования. В некоторых редких случаях несовершенный остеогенез может быть вызван новыми мутациями, которые происходят случайно и не связаны с наследственностью. Такие мутации могут возникнуть во время развития эмбриона и называются спорадическими мутациями. Остеогенез имперфекта не является излечимым, но лечение может включать меры для укрепления костей, контроля боли и улучшения качества жизни пациента. Лучше всего обсудить лечение и управление этим состоянием с медицинским специалистом, таким как генетик или ортопед.

Признаки:

  • боли в ногах
  • боль в костях
  • деформация кости
  • изменение гибкости стопы
  • нарушение формирования костей и зубов
  • слуховые галлюцинации
  • снижение слуха - тугоухость
  • частые переломы

Как ставят диагноз при несовершенном остеогенезе

Диагностикой патологии занимаются следующие специалисты:

  • Врач генетик

Виды обследования

Для диагностики заболевания назначается ряд обследований, включая следующие:

Лечение

Лечение заболевания потребует наблюдения у следующих специалистов:

Рентген в диагностике несовершенного остеогенеза

рентгенограмма несовершенного остеогенезаРентгенологическая диагностика несовершенного остеогенеза направлена на выявление прямых признаков системного нарушения формирования костной ткани, которое характеризуется снижением плотности, повышенной хрупкостью и множественными костными деформациями. Обследование проводится в прямой и боковой проекциях, с использованием обзорной рентгенографии всего скелета, а также прицельных снимков ключевых зон — длинных трубчатых костей, позвоночника, таза, грудной клетки и черепа. При обследовании детей применяется низкодозовый режим с мягкими фильтрами, позволяющий минимизировать лучевую нагрузку при сохранении достаточной визуализации кортикального слоя и зон роста.

Рентген выявляет следующие анатомические признаки:

Снижение общей плотности костной ткани во всех отделах скелета, особенно выраженное в трубчатых костях и телах позвонков, визуализируемое при обзорной съёмке в прямой проекции.
Истончение и разреженность кортикального слоя длинных трубчатых костей, чётко определяемое на прицельных рентгенограммах в боковой проекции.
Множественные зоны прежних переломов с деформациями и укорочением сегментов, хорошо различимые при обзорной рентгенографии конечностей.
Дугообразное искривление диафизов по типу «банановой кости», наиболее выраженное в нижних конечностях, визуализируемое в боковой проекции.
Разноуровневые патологические переломы с нарушением целостности и формированием ложных суставов, определяемые на снимках в прямой проекции.
Укорочение и деформация метафизов, сопровождающиеся нарушением конфигурации зон роста, особенно отчётливо видимые при обследовании в боковой проекции.
Множественные переломы рёбер с их неправильным сращением и деформацией грудной клетки, фиксируемые на обзорной рентгенограмме грудной клетки.
Уплощение тел позвонков с их двояковогнутой формой («рыбьи позвонки»), хорошо визуализируемое в боковой проекции позвоночника.
Тонкая и неравномерная структура костей черепа с краевой резорбцией, чётко прослеживаемая при рентгенографии черепа в прямой проекции.

Диагностические преимущества

Рентгенографическое исследование позволяет детально визуализировать следующие диагностические параметры:

  • Позволяет определить выраженность генерализованного снижения минеральной плотности костной ткани в различных анатомических областях.
  • Обеспечивает точную визуализацию толщины и конфигурации кортикального слоя трубчатых костей, что важно для оценки риска спонтанных переломов.
  • Позволяет выявить множественные переломы — как свежие, так и застарелые, с характерной деформацией, нарушением оси кости и ложными суставами.
  • Обеспечивает возможность оценки формы и структуры тел позвонков, включая компрессионные и трабекулярные изменения.
  • Позволяет выявить деформации грудной клетки, таза, черепа и других участков скелета, что особенно важно при тяжёлых генерализованных формах заболевания.

Диагностические ограничения

Рентгенологическое обследование имеет ряд ограничений, и с его помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие аспекты:

  • Не позволяет оценить молекулярные механизмы патологии, включая нарушение синтеза коллагена и качество органического матрикса кости.
  • Не визуализирует мягкотканевые структуры, такие как связки, мышцы и костный мозг, которые также могут быть вовлечены в патологический процесс.
  • Не отражает степень выраженности болевого синдрома и функциональных ограничений в суставах и позвоночнике.
  • Не обеспечивает достаточной чувствительности при начальных стадиях заболевания, до появления явных рентгенологических изменений.
  • Не позволяет провести достоверную дифференциальную диагностику с другими формами остеопений (рахитом, гипофосфатазией) без клинико-лабораторных данных.
  • Присутствует лучевая нагрузка, средняя эффективная доза при обзорной рентгенографии всего скелета составляет от 0,3 до 1,0 мЗв в зависимости от объёма исследования.

Нужна консультация
Сделать операцию, протезирование, пройти лечение в лучших научных медцентров СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова. НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12

Список литературы:

  1. Джамалдинова М.М., Несовершенный остеогенез / Джамалдинова М.М., Ратбай А.К.// 2022. Т. 5. С.61.
  2. Диагностика и лечение несовершенного остеогенеза. / А.Н. Галустян, О.В. Калашникова, М.М. Костик. //Лечение и профилактика. - 2011. - .№1. - С. 65-69.
  3. Игнатович О.Н., Несовершенный остеогенез: особенности диагностики./ Игнатович О.Н., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В., Яхяева Г.Т., Журкова Н.В., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Кротов И.А. // Педиатрическая фармакология. 2018; 15 (3). С. 224-232.
  4. Надыршина Д.Д., Молекулярно-генетические основы несовершенного остеогенеза./ Д.Д. Надыршина, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова //Медицинская генетика. - 2013. -Т. 12. - №6. - С. 15-23.
  5. Несовершенный остеогенез: внутрисемейный клинический полиморфизм этиологически единой формы заболевания. / А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко, Н.М. Марычева //Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93. - №16. - С. 198-199.

Информационные статьи о диагностике

Симптомы ахондроплазии. Диагностика ахондроплазии. Рентген что покажет при ахондроплазии.

читать далее

Симптомы хондродисплазии. Диагностика хондродисплазии. Рентген что покажет при хондродисплазии. 

читать далее

2024-12-29