Ежедневно с 8:00 - 23:00
+7 (812) 209-10-39
Все акции

Что покажет рентгенография при выявлении ахондроплазии

ОНЛАЙН консультация
Врачи на связи
любой специалист 24/7
ОНЛАЙН консультация
любой специалист 24/7
Врачи на связи

Содержание

Ахондроплазия - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением роста костей и хрящей. Это заболевание относится к группе остеохондродисплазий, которые характеризуются нарушением формирования костей и хрящей. Ахондроплазия вызвана мутациями в гене, ответственном за образование белка, называемого рецептором фактора роста типа 3 (FGFR3). Этот белок играет важную роль в регуляции роста костей и хрящей. Мутации в этом гене приводят к нарушению функции рецептора FGFR3 и замедлению роста костей и хрящей.

Признаки:

  • боль в спине
  • боль в суставах - артралгия
  • дугообразное выгибание спины
  • короткие конечности
  • косоглазие
  • нарушение прикуса
  • нерегулярное дыхание
  • одышка - диспноэ
  • храп и апноэ
  • худые конечности

Как ставят диагноз при ахондроплазии

Диагностикой патологии занимаются следующие специалисты:

  • Врач генетик

Виды обследования

Для диагностики заболевания назначается ряд обследований, включая следующие:

Лечение

Лечение заболевания потребует наблюдения у следующих специалистов:

Рентген в диагностике ахондроплазии

Рентген ахондроплазииРентгенологическое исследование скелета является одним из ключевых методов диагностики ахондроплазии, позволяя выявить характерные изменения строения костей и нарушение их роста. Обследование проводят с использованием обзорной рентгенографии черепа, позвоночника, таза и конечностей.

В области черепа определяется укорочение основания с относительно увеличенным сводом, что приводит к формированию характерной крупной головы с выступающим лбом.
Кости основания черепа уплощены, краниобазальные углы увеличены, что свидетельствует о нарушении процессов эндохондрального окостенения.
В позвоночном столбе наблюдается сужение межпозвоночных дисков в нижнегрудном и поясничном отделах, а тела позвонков приобретают укороченную передне-заднюю ось и квадратную форму.
Поясничный лордоз становится усиленным, крестцово-поясничный переход деформирован за счёт гипоплазии тел позвонков.
В костях таза выявляется уменьшение вертикального размера тазовых костей, расширение вертлужных впадин и горизонтальное положение крыла подвздошной кости.
Трубчатые кости конечностей укорочены, с вогнутыми диафизами и расширенными метафизами, что создаёт характерный контур «колбы».
Эпифизы костей развиты диспропорционально, метаэпифизарные зоны расширены и неравномерны, что подтверждает нарушение хрящевого роста.

Диагностические преимущества 

Рентгенологическое исследование позволяет детально визуализировать следующие диагностические параметры ахондроплазии:

  • Форма и размеры костей основания и свода черепа, что даёт возможность выявить характерные краниофациальные изменения.
  • Конфигурация и структура тел позвонков, что позволяет оценить степень деформации позвоночного столба.
  • Положение таза и форма тазовых костей, что даёт представление о характерных изменениях тазового кольца.
  • Форма и длина трубчатых костей конечностей, что позволяет выявить диспропорциональные укорочения и метаэпифизарные нарушения.
  • Толщина и структура метаэпифизарных зон, что даёт возможность судить о степени нарушения хрящевого роста.

Диагностические ограничения

Рентгенологическое обследование имеет ряд ограничений, и с его помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие аспекты:

  • Функциональное состояние хрящевых пластинок, которые не определяются при рентгенографии.
  • Начальные стадии заболевания до появления выраженных костных изменений, которые могут оставаться незаметными.
  • Структура хрящевых тканей и степень их дисфункции, которые требуют других методов оценки.
  • Состояние межпозвоночных дисков и мягкотканевых структур, которые не дифференцируются данным методом.
  • Присутствует лучевая нагрузка, составляющая при обзорной рентгенографии скелета в среднем 0,5–2,0 мЗв в зависимости от объёма исследования.

Нужна консультация
Сделать операцию, протезирование, пройти лечение в лучших научных медцентров СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова. НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12

Список литературы:

  1. Ахондроплазия: Руководство для врачей/ Под ред. А.В. Попкова, В.И. Шевцова. - М.: Медицина, 2001. - 352 с.
  2. Информативность различных методов визуализации при исследовании мышц нижних конечностей у больных ахондроплазией / Г. В. Дьячкова, Т. И. Менщикова, Д. Ш. Варки, П. В. Нецветов // Медицинская визуализация. -2002.-№2.-С. 133-137.
  3. Менщикова, Т. И. Состояние локомоторной функции у больных ахондроплазией / Т. И. Менщикова, В. А. Щуров // Человек и его здоровье : материалы 8 Рос. национал, конгр. СПб., 2003. - С. 94.
  4. Шеин, А. П. Методики и аппаратное обеспечение .функционального биоуправления / А. П. Шеин, М. С. Сайфутдинов // Ахондроплазия : рук. для врачей / под. ред. А. В. Попкова, В. И. Шевцова. М.: Медицина, 2001. - Гл. 8, § З.-С. 290-302.
  5. Возрастные и рентгеноанатомические особенности таза и бедренной кости у больных ахондроплазией / Г. В. Дьячкова [и др.] // Проблемы травматологии и ортопедии : материалы науч.-практ. конф. травматол.-ортопедов Ханты-Мансийского автономного округа. -Сургут, 1998. - С. 151-158.

Информационные статьи о диагностике

Симптомы хондродисплазии. Диагностика хондродисплазии. Рентген что покажет при хондродисплазии. 

читать далее

Симптомы хондроматоза суставов. Диагностика хондроматоза суставов. Рентген что покажет при хондроматозе суставов.

читать далее

Симптомы остеохондропатий. Диагностика остеохондропатий. Рентген что покажет при остеохондропатиях.

читать далее

2024-12-29