Ежедневно с 8:00 - 23:00
+7 (812) 209-10-39
Все акции

Что покажет рентгенография при выявлении ахондроплазии

ОНЛАЙН консультация
Врачи на связи
любой специалист 24/7
ОНЛАЙН консультация
любой специалист 24/7
Врачи на связи

Содержание

Ахондроплазия - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением роста костей и хрящей. Это заболевание относится к группе остеохондродисплазий, которые характеризуются нарушением формирования костей и хрящей. Ахондроплазия вызвана мутациями в гене, ответственном за образование белка, называемого рецептором фактора роста типа 3 (FGFR3). Этот белок играет важную роль в регуляции роста костей и хрящей. Мутации в этом гене приводят к нарушению функции рецептора FGFR3 и замедлению роста костей и хрящей.

Признаки:

  • боль в спине
  • боль в суставах - артралгия
  • дугообразное выгибание спины
  • короткие конечности
  • косоглазие
  • нарушение прикуса
  • нерегулярное дыхание
  • одышка - диспноэ
  • храп и апноэ
  • худые конечности

Как ставят диагноз при ахондроплазии

Диагностикой патологии занимаются следующие специалисты:

  • Врач генетик

Виды обследования

Для диагностики заболевания назначается ряд обследований, включая следующие:

Лечение

Лечение заболевания потребует наблюдения у следующих специалистов:

Рентген в диагностике ахондроплазии

Рентген ахондроплазииРентгенологическое исследование скелета является одним из ключевых методов диагностики ахондроплазии, позволяя выявить характерные изменения строения костей и нарушение их роста. Обследование проводят с использованием обзорной рентгенографии черепа, позвоночника, таза и конечностей.

В области черепа определяется укорочение основания с относительно увеличенным сводом, что приводит к формированию характерной крупной головы с выступающим лбом.
Кости основания черепа уплощены, краниобазальные углы увеличены, что свидетельствует о нарушении процессов эндохондрального окостенения.
В позвоночном столбе наблюдается сужение межпозвоночных дисков в нижнегрудном и поясничном отделах, а тела позвонков приобретают укороченную передне-заднюю ось и квадратную форму.
Поясничный лордоз становится усиленным, крестцово-поясничный переход деформирован за счёт гипоплазии тел позвонков.
В костях таза выявляется уменьшение вертикального размера тазовых костей, расширение вертлужных впадин и горизонтальное положение крыла подвздошной кости.
Трубчатые кости конечностей укорочены, с вогнутыми диафизами и расширенными метафизами, что создаёт характерный контур «колбы».
Эпифизы костей развиты диспропорционально, метаэпифизарные зоны расширены и неравномерны, что подтверждает нарушение хрящевого роста.

Диагностические преимущества 

Рентгенологическое исследование позволяет детально визуализировать следующие диагностические параметры ахондроплазии:

  • Форма и размеры костей основания и свода черепа, что даёт возможность выявить характерные краниофациальные изменения.
  • Конфигурация и структура тел позвонков, что позволяет оценить степень деформации позвоночного столба.
  • Положение таза и форма тазовых костей, что даёт представление о характерных изменениях тазового кольца.
  • Форма и длина трубчатых костей конечностей, что позволяет выявить диспропорциональные укорочения и метаэпифизарные нарушения.
  • Толщина и структура метаэпифизарных зон, что даёт возможность судить о степени нарушения хрящевого роста.

Диагностические ограничения

Рентгенологическое обследование имеет ряд ограничений, и с его помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие аспекты:

  • Функциональное состояние хрящевых пластинок, которые не определяются при рентгенографии.
  • Начальные стадии заболевания до появления выраженных костных изменений, которые могут оставаться незаметными.
  • Структура хрящевых тканей и степень их дисфункции, которые требуют других методов оценки.
  • Состояние межпозвоночных дисков и мягкотканевых структур, которые не дифференцируются данным методом.
  • Присутствует лучевая нагрузка, составляющая при обзорной рентгенографии скелета в среднем 0,5–2,0 мЗв в зависимости от объёма исследования.

Нужна консультация
Сделать операцию, протезирование, пройти лечение в лучших научных медцентров СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова. НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12

Список литературы:

  1. Ахондроплазия: Руководство для врачей/ Под ред. А.В. Попкова, В.И. Шевцова. - М.: Медицина, 2001. - 352 с.
  2. Информативность различных методов визуализации при исследовании мышц нижних конечностей у больных ахондроплазией / Г. В. Дьячкова, Т. И. Менщикова, Д. Ш. Варки, П. В. Нецветов // Медицинская визуализация. -2002.-№2.-С. 133-137.
  3. Менщикова, Т. И. Состояние локомоторной функции у больных ахондроплазией / Т. И. Менщикова, В. А. Щуров // Человек и его здоровье : материалы 8 Рос. национал, конгр. СПб., 2003. - С. 94.
  4. Шеин, А. П. Методики и аппаратное обеспечение .функционального биоуправления / А. П. Шеин, М. С. Сайфутдинов // Ахондроплазия : рук. для врачей / под. ред. А. В. Попкова, В. И. Шевцова. М.: Медицина, 2001. - Гл. 8, § З.-С. 290-302.
  5. Возрастные и рентгеноанатомические особенности таза и бедренной кости у больных ахондроплазией / Г. В. Дьячкова [и др.] // Проблемы травматологии и ортопедии : материалы науч.-практ. конф. травматол.-ортопедов Ханты-Мансийского автономного округа. -Сургут, 1998. - С. 151-158.

Информационные статьи о диагностике

2024-12-29