Ежедневно с 8:00 - 23:00
+7 (812) 209-10-39
Все акции

Что покажет рентген при выявлении талассемии

ОНЛАЙН консультация
Врачи на связи
любой специалист 24/7
ОНЛАЙН консультация
любой специалист 24/7
Врачи на связи

Содержание

Талассемия – это наследственные гемоглобинопатии, характеризующиеся угнетением синтеза цепочечных белковых молекул, образующих структуру гемоглобина. Талассемия вызывается мутациями в ДНК клеток, вырабатывающих гемоглобин - вещество в лейкоцитах, которое переносит кислород по всему организму. Мутации, связанные с талассемией, передаются от родителей к детям. Талассемия является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием. Непосредственной причиной патологии выступают различные мутационные нарушения в гене, кодирующем синтез той или иной цепи гемоглобина. Молекулярную основу дефекта могут составлять синтез аномальной матричной РНК, делеции структурных генов, мутации регуляторных генов либо их неэффективная транскрипция. Следствием подобных нарушений служит снижение или отсутствие синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепей.

Признаки:

  • бледный цвет кожи
  • боль в суставах - артралгия
  • вздутие живота
  • гипертрофия верхней челюсти
  • деформация кости
  • деформация черепа
  • задержка роста
  • монголоидное лицо
  • монголоидный разрез глаз
  • моча темного цвета
  • нарушение прикуса
  • общая слабость в теле
  • седловидная переносица
  • увеличение печени - гепатомегалия
  • увеличение селезенки - спленомегалия
  • частые переломы

Как ставят диагноз при талассемии

Диагностикой патологии занимаются следующие специалисты:

Виды обследования

Для диагностики заболевания назначается ряд обследований, включая следующие:

Лечение

Лечение заболевания потребует наблюдения у следующих специалистов:

Рентген в диагностике талассемии

Рентгенологическое обследование при подозрении на талассемию применяется для выявления характерных костных изменений, возникающих вследствие хронической анемии и компенсаторной гиперплазии костного мозга. Наиболее информативна визуализация черепа, трубчатых костей, позвоночника и рёбер. Снимки выполняются в стандартных прямых и боковых проекциях. Дополнительно может проводиться обзорная съёмка органов брюшной полости для оценки размеров печени и селезёнки. Рентгенограмма выявляет следующие анатомические признаки:
Отмечается утолщение диплё черепа с появлением вертикальных костных балок, образующих характерный симптом «щётки» или «волос стоящих дыбом».
В трубчатых костях визуализируется истончение кортикального слоя, расширение костномозгового канала и очаговая перестройка трабекулярной структуры.
На снимках позвоночника определяется уплощение тел позвонков с краевой зазубренностью и симптомом «гальчатого» контура.
Грудная клетка сужена в поперечнике и вытянута в вертикальном направлении, иногда определяется «саблевидная» форма рёбер.
Обнаруживаются участки повышенной прозрачности в рёберных дугах и тазовых костях.
На обзорной съёмке органов живота может отмечаться увеличение селезёнки и печени за счёт активного гемопоэза.
В тяжёлых случаях выявляется генерализованная остеопорозоподобная перестройка скелета.

Диагностические преимущества

Обследование даёт возможность визуализировать следующие параметры, значимые при диагностике талассемии:

  • Изменения костей черепа, характерные для гиперплазии красного костного мозга.
  • Структурная трансформация длинных костей — расширение костномозгового канала и истончение кортикального слоя.
  • Признаки деформации позвоночника и грудной клетки.
  • Косвенные признаки спленомегалии и гепатомегалии.
  • Оценка выраженности костной перестройки в динамике при длительном наблюдении.

Диагностические ограничения

Лучевая диагностика не позволяет чётко отразить следующие аспекты заболевания:

  • Степень молекулярных нарушений и уровень дефицита синтеза глобиновых цепей.
  • Функциональное состояние костного мозга и активность эритропоэза.
  • Наличие осложнений со стороны внутренних органов без применения дополнительных методов.
  • Изменения на ранней стадии болезни могут оставаться незаметными.
  • Присутствует лучевая нагрузка: при съёмке черепа, грудной клетки и длинных костей суммарная эффективная доза составляет около 0,2–0,4 мЗв.

Нужна консультация
Сделать операцию, протезирование, пройти лечение в лучших научных медцентров СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова. НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12

Список литературы:

  1. Ахундова A.M. Талассемия. — Баку, 1972 . 127с.
  2. Ахундова A.M., Циркина A.C. Об определении качественных форм гемоглобина при талассемии. //Педиатрия. 1962.-№10.-с.64-69.
  3. Руководство по гематологии / Под редакцией А.И. Воробьева (издание третье). - М.: - Ньюмед. - 2005. - Том 2. - 277 С.
  4. Токарев Ю.Н. Количественные гемоглобинопатии - талассемии / Ю.Н. Токарев // Гематология и трансфузиология. - 1983 - № 5. - С. 3 - 8.
  5. Рядовой Г.В., Тутубалин В.Н. Современные достижения в исследовании кислородтранспортной функции гемоглобина и применение их в клинике. // Анестезиология и реаниматология. 1994. -№2.-с. 3-10.

Информационные статьи о диагностике

Симптомы гепатомегалии. Диагностика гепатомегалии. МРТ, КТ, УЗИ что покажет при гепатомегалии.

читать далее

Бледность — состояние, при котором цвет кожи становится светлее, чем обычно. Общее и локальное побледнение кожного покрова может возникнуть вследствие различных факторов: патологических изменений организма, погодных условий, стресса и так далее.

читать далее

2024-12-29