ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Болезнь Виллебранда - это пожизненное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается должным образом. У пациентов с этим заболеванием низкий уровень или дисфункция белка, который способствует свертыванию крови. Большинство пациентов наследуют данное состояние, при этом сигнальные симптомы, такие как обильное кровотечение после стоматологической процедуры, могут не проявляться в течение многих лет. Болезнь фон Виллебранда неизлечима. Но при соблюдении правил ухода за собой и определенной терапии большинство пациентов с этим заболеванием могут вести активный образ жизни.
Симптомы болезни Виллебранда
Многие пациенты с болезнью фон Виллебранда не знают о своем состоянии, потому что симптомы слабо выражены или отсутствуют. Наиболее распространенным признаком состояния является аномальное кровотечение. Различают три основных типа заболевания. Интенсивность кровотечения варьируется у разных пациентов в зависимости от типа и тяжести заболевания.
Основные симптомы болезни Виллебранда:
- Чрезмерное кровотечение из-за травмы, операции или любой инвазивной процедуры
- Частые носовые кровотечения, которые не останавливаются в течение 10 минут.
- Обильные или длительные менструальные кровотечения
- Сильное кровотечение во время родов
- Кровь в моче или стуле
- Синяки и гематомы.
Менструальные симптомы:
- Сгустки крови диаметром более 2,5 см. в менструальных выделениях
- Необходимость менять прокладку или тампон чаще, чем 1 раз в час.
- Необходимость использования двойной санитарной защиты при менструальных выделениях
- Симптомы анемии, включая утомляемость или одышку.
Причины болезни фон Виллебранда
Обычной причиной болезни Виллебранда является унаследованный аномальный ген, контролирующий белок свертываемости крови.
Когда у пациента низкий уровень или дисфункция этого белка, - маленькие кровяные тельца, называемые тромбоцитами, не могут нормально склеиваться друг с другом и прикрепляться к стенкам кровеносных сосудов в случае травмы. Это мешает процессу свертывания крови и иногда может вызвать неконтролируемое кровотечение.
Многие пациенты с болезнью Виллебранда также имеют низкий уровень фактора VIII, другого белка, который способствует свертыванию крови.
Фактор VIII влияет на развитие другого наследственного нарушения свертывания крови, называемом гемофилией. Но в отличие от гемофилии, которая в основном поражает мужчин, болезнь Виллебранда поражает оба пола и обычно протекает легче.
В редких случаях болезнь Виллебранда может развиться в более позднем возрасте у пациентов, не унаследовавших пораженный ген от родителей. Состояние известное как приобретенный синдром Виллебранда, вызванный основным заболеванием.
Факторы риска
Основным фактором риска развития болезни Виллебранда является семейный анамнез. Родители передают ген болезни своим детям. В редких случаях болезнь переходит из поколения в поколение.
Заболевание является «аутосомно-доминантным наследственным» расстройством, то есть в развитие участвует один мутировавший ген только от одного родителя. Если у родителя есть ген болезни Виллебранда, то в 50% возникает шанс передачи потомству.
Самая тяжелая форма заболевания - «аутосомно-рецессивная», при ней оба родителя передают аномальный ген потомству.
Осложнения
В редких случаях болезнь фон Виллебранда может вызвать неконтролируемое кровотечение, которое может быть опасным для жизни. Другие осложнения болезни Виллебранда:
- Анемия. Обильные менструальные кровотечения могут вызвать железодефицитную анемию
- Отек и боль. Данное осложнение может быть результатом аномального кровотечения в суставах или мягких тканях.
Как ставят диагноз болезни фон Виллебранда
Легкие формы болезни Виллебранда трудно диагностируются, так как кровотечение является обычным явлением и в большинстве случаев не указывает на заболевание. Чтобы обследовать наличие болезни Виллебранда, гематолог изучает историю болезни и проверяет наличие синяков или других признаков недавнего кровотечения. Кроме того, пациенту назначается ряд специализированных исследований:
- Антиген фактора Виллебранда. Определяется уровень фактора Виллебранда в крови путем измерения определенного белка
- Активность фактора Виллебранда. Существует множество тестов, позволяющих измерить, насколько хорошо фактор Виллебранда влияет на процесс свертывания крови
- Активность фактора VIII. Выявляются аномально низкие уровни и активность фактора VIII
- Маркеры факторов Виллебранда. Исследование оценивает структуру фактора Виллебранда в крови, его белковые комплексы и то, как его молекулы разрушаются. Полученная информация помогает определить тип болезни Виллебранда.
- Результаты этих исследований могут меняться у одного и того же пациента с течением времени из-за таких факторов, как:
- Стресс
- Физическая активность
- Инфекция
- Беременность
- Прием лекарств.
Поэтому исследования назначаются повторно.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Макацария А.Д. Болезнь Виллебранда в практике врача акушера-гинеколога. М.: «РУССО», 2000. - 188 с.
- Бокарев И.Н. Лабораторные методы исследования свертывания крови в клинической практике // Тромбозы, кровоточивость и болезни сосудов.-2003.-№4.- С.5-10.
- Папаян Л.П. Болезнь Виллебранда. // Гематол. и трансфузиол. 1996. - т. 41, № 5. - С. 5-12.
- Синха А., Цымбал И.Н., Мисюрин A.B. и др. Медико-генетическое консультирование семей и перинатальная диагностика болезни Виллебранда. // Гематол. и трансфузиол. -1996. -т.41, № 5. С. 36-38.
- Шабалов Н.П. Болезнь Виллебранда. // Пробл. гематол. и перелив, крови. 1976. -т. 21, №6.-С. 37-43.
Информационные статьи о диагностике
