ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Цистинурия - это наследственное заболевание, в результате которого в почках, мочевом пузыре и мочеточниках образуются камни из аминокислоты цистина. Наследственное заболевание передается от родителей к детям из-за повреждения в генах. Чтобы заболеть цистинурией, больной должен унаследовать изменение в ДНК от обоих родителей. Повреждение гена приводит к накоплению цистина в почках - органах, которые помогают регулировать поступление и отток крови. Почки выполняют множество функций, в том числе:
- Реабсорбция необходимых минералов и белков обратно в организм
- Фильтрация крови для удаления токсичных отходов
- Выработка мочи для выведения продуктов жизнедеятельности из организма.
У пациентов с цистинурией аминокислота цистин накапливается и образует камни вместо того, чтобы возвращаться в кровоток. Эти камни застревают в почках, мочевом пузыре и мочеточниках. Большие камни обычно удаляют хирургическим путем. Камни могут рецидивировать много раз. Для снятия боли и предотвращения образования новых камней существуют методы лечения.
Симптомы цистинурии
Признаки цистинурии обычно впервые проявляются у молодых взрослых. Редкие случаи наблюдались у младенцев и подростков. Симптомы включают:
- Кровь в моче
- Сильная боль в боку или спине, почти всегда с одной стороны
- Тошнота и рвота
- Боль в области паха, таза или живота.
Цистинурия протекает бессимптомно. Однако признаки будут повторяться каждый раз, когда в почках образуются камни.
Причины цистинурии
Мутации в генах SLC3A1 и SLC7A9 вызывают цистинурию. Эти гены предписывают организму вырабатывать определенный белок-транспортер, находящийся в почках. Этот белок обычно контролирует реабсорбцию определенных аминокислот. Аминокислоты образуются, когда организм переваривает и расщепляет белки. Они используются для широкого спектра телесных функций, поэтому важны для организма. Поэтому, когда эти аминокислоты попадают в почки, они обычно всасываются обратно в кровь. У больных с цистинурией генетический дефект нарушает способность белка-транспортера реабсорбировать аминокислоты. Одна из аминокислот, цистин, плохо растворяется в моче. Если она не реабсорбируется, то накапливается в почках и образует кристаллы или цистиновые камни. Затем камни застревают в почках, мочевом пузыре и мочеточниках.
Факторы риска
Риск заболеть цистинурией существует только в том случае, если у родителей в гене есть мутации, вызывающие это заболевание. Цистинурия встречается примерно у 1 из каждых 10 000 пациентов в мире, поэтому это довольно редкое заболевание.
Как ставят диагноз цистинурия
Цистинурию обычно диагностируют, когда у больного наблюдается эпизод образования камней в почках. Диагноз ставится путем анализа камней на наличие в них цистина. В редких случаях проводится генетическое исследование. Дополнительные диагностические обследования включают следующее:
- 24-часовой сбор мочи
- Внутривенная пиелограмма
- Рентген почек, мочевого пузыря и мочеточников
- Компьютерная урография
- Анализ мочи.
Осложнения
При отсутствии надлежащего лечения цистинурия чрезвычайно болезненна и приводит к серьезным осложнениям. К ним относятся:
- Заболевания почек или мочевого пузыря из-за камня
- Инфекции мочевыводящих путей
- Инфекции почек
- Обструкция мочеточника.
Лечение цистинурии
- Изменения в рационе питания, лекарства и операция - это варианты лечения камней, образовавшихся из-за цистинурии.
- Изменения в диете при цистинурии
- Снижение потребления соли до менее 2 гр. в день помогает предотвратить образование камней.
- Регулировка pH-баланса.
Цистин лучше растворяется в моче при более высоком pH. Щелочные препараты, такие как цитрат калия или ацетазоламид, повышают рН мочи. Некоторые щелочные препараты можно приобрести без рецепта. Но прежде чем принимать какие-либо добавки, посоветуйтесь с врачом.
Лекарства, известные как хелатирующие агенты, помогают растворить кристаллы цистина. Эти препараты действуют путем химического соединения с цистином, образуя комплекс, который затем растворяется в моче. Также могут быть назначены обезболивающие препараты, чтобы контролировать боль, пока камни проходят через мочевой пузырь и выводятся из организма.
Если камни очень большие и болезненные или блокируют одну из трубок, выходящих из почки, их удаляют хирургическим путем. Существует несколько различных видов хирургического вмешательства для разрушения камней. К ним относятся следующие процедуры:
- Экстракорпоральная ударно-волновая литотрипсия. При этой процедуре врач использует ударные волны для дробления крупных камней на мелкие кусочки. Она не так эффективна при цистиновых камнях, как при других типах камней в почках
- Перкутанная нефролитотомия. Эта процедура включает в себя проведение специального инструмента через кожу в почку для удаления камней или дробления их на части.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Винниченко Л.В., Исмаилова И.А., Делягин В.М. Аспекты диагностики мочекаменной болезни. Участковый педиатр, 2017; 5: 24.
- Ахмед, К.; Дасгупта, П.; Хан, М. С. (2006). "Цистиновые камни: сложная группа камней". Медицинский журнал для аспирантов. 82 (974): 799-801.
- Бияни К.С., Картледж Дж.Дж. (2006)." Цистинурия - диагностика и лечение". Серия обновлений. 4 (5): 175-83.
- Борисов, В. В. Мочекаменная болезнь. Терапия больных камнями почек и мочеточников / В. В. Борисов, Н. К. Дзеранов. - М., 2011. - 96 с.
- Аляев Ю.Г., Руденко В.И., Газимиев М.А., Кузьмичева Г.М. Современные аспекты диагностики и лечения мочекаменной болезни. Урология, 2006, №2, стр. 612
Информационные статьи о диагностике
