Что такое фенилкетонурия - простыми словами

Фенилкетонурия, также называемая ФКУ, - это редкое наследственное заболевание, которое приводит к накоплению в организме аминокислоты фенилаланина. ФКУ вызывается изменением гена фенилаланин гидроксилазы, который помогает создать фермент, необходимый для расщепления фенилаланина. Без него опасное накопление может развиться, когда пациент с ФКУ ест продукты, содержащие белок, или употребляет аспартам - искусственный подсластитель. В конечном итоге это может привести к серьезным проблемам со здоровьем. До конца жизни больные с фенилкетонурией - младенцы, дети и взрослые - должны соблюдать диету, ограничивающую фенилаланин, который содержится в основном в белковых продуктах. Новые лекарственные препараты позволяют некоторым пациентам с ФКУ есть пищу с повышенным или неограниченным содержанием фенилаланина.

Симптомы фенилкетонурии

У новорожденных с фенилкетонурией вначале нет никаких симптомов. Однако без лечения признаки ФКУ обычно появляются у детей в течение нескольких месяцев. Симптомы фенилкетонурии могут быть легкими или тяжелыми и включают в себя:

• Затхлый запах изо рта, кожи или мочи, вызванный избытком фенилаланина в организме
• Проблемы с нервной системой, включающие судороги
• Кожные высыпания, такие как экзема
• Более светлый цвет кожи, волос и глаз, чем у членов семьи, поскольку фенилаланин не может превратиться в меланин - пигмент, отвечающий за цвет волос и кожи
• Микроцефалия
• Гиперактивность
• Умственная отсталость
• Задержка развития
• Поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы
• Нарушения психического здоровья.

Виды фенилкетонурии

Тяжесть фенилкетонурии зависит от типа заболевания:

• Классическая фенилкетонурия. Наиболее тяжелая форма расстройства называется классическим ФКУ. Фермент, необходимый для расщепления фенилаланина, отсутствует или сильно снижен. Это приводит к высокому уровню фенилаланина, который вызывает серьезное повреждение мозга
• Менее тяжелые формы фенилкетонурии. При легких или умеренных формах фермент все еще функционирует, поэтому уровень фенилаланина не так высок, что приводит к меньшему риску значительного повреждения мозга.

Независимо от формы, большинству младенцев, детей и взрослых с этим заболеванием все равно требуется специальная диета при ФКУ для предотвращения умственной отсталости и других осложнений.

Беременность и фенилкетонурия

Женщины, страдающие фенилкетонурией и забеременевшие, подвергаются риску развития другой формы заболевания, называемой материнской фенилкетонурией. Если женщины не соблюдают специальную диету до и во время беременности, уровень фенилаланина в крови может стать высоким и нанести вред развивающемуся ребенку. Даже женщины с менее тяжелыми формами фенилкетонурии могут подвергать риску своих будущих детей, не соблюдая диету при ФКУ.

Дети, рожденные от женщин с высоким уровнем фенилаланина, не часто наследуют ФКУ. Но у ребенка могут быть серьезные проблемы, если уровень фенилаланина в крови матери высок во время беременности. При рождении у ребенка может быть:

• Низкий вес при рождении
• Необычно маленькая голова
• Проблемы с сердцем.

Кроме того, материнская фенилкетонурия может вызвать у ребенка задержку развития, умственную отсталость и проблемы с поведением.

Какой врач диагностирует и лечит фенилкетонурию

Обратитесь к генетику в следующих ситуациях:

• Новорожденные. Если обычные скрининговые исследования новорожденных показывают, что у ребенка может быть фенилкетонурия, педиатр начнет диетическое лечение, чтобы предотвратить долгосрочные проблемы 
• Женщины детородного возраста. Для женщин с историей заболевания ФКУ особенно важно обратиться к врачу и соблюдать диету до беременности и во время. Это снижает риск того, что высокий уровень фенилаланина в крови может нанести вред их еще не родившимся детям 
• Взрослые. Пациенты с фенилкетонурией нуждаются в пожизненном лечении. Взрослым, которые прекратили соблюдать диету в подростковом возрасте, необходимо посетить врача. Возвращение к диете улучшит умственное функционирование и поведение и предотвратит дальнейшее повреждение центральной нервной системы.

Причины фенилкетонурии

Генетическая мутация вызывает фенилкетонурию. Опасное накопление фенилаланина может развиться, если пациент с фенилкетонурией употребляет продукты, богатые белком, такие как молоко, сыр, орехи или мясо, или зерновые, такие как хлеб и макароны, или аспартам - искусственный подсластитель. 

Наследственная фенилкетонурия 

Чтобы ребенок унаследовал фенилкетонурию и мать, и отец должны иметь измененный ген и передать его по наследству. Такая форма наследования называется аутосомно-рецессивной. Родитель может быть носителем - иметь измененный ген, вызывающий ФКУ, но не иметь заболевания. Если измененный ген есть только у одного из родителей, риск передачи фенилкетонурии ребенку отсутствует, но ребенок может быть носителем. Чаще всего заболевание передается детям от 2-х родителей, которые оба являются носителями измененного гена, но не знают об этом. 

Риски фенилкетонурии 

Факторы риска наследования фенилкетонурии включают наличие у обоих родителей изменения гена, вызывающего ФКУ.

Осложнения 

Запущенная форма фенилкетонурии приводит к осложнениям у младенцев, детей и взрослых с этим расстройством. Если у женщин с ФКУ высокий уровень фенилаланина в крови во время беременности, это может навредить ребенку: 

• Необратимому повреждению головного мозга и выраженной умственной отсталости, начинающейся в течение первых нескольких месяцев жизни 
• Неврологическим проблемам, таким как судороги и тремор 
• Поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы у детей старшего возраста и взрослых 
• Серьезные проблемы со здоровьем и развитием.

Диагностика фенилкетонурии 

Если есть диагностированная фенилкетонурия или семейная история заболевания, врач порекомендует пройти скрининговые исследования до беременности или рождения ребенка. Выявить носителей ФКУ можно с помощью анализа крови. 

Обследование ребенка после рождения 

Исследование на фенилкетонурию проводится через 1-2 дня после рождения ребенка. Для получения точных результатов исследование проводится после того, как ребенку исполнится 24 часа, и после того, как в рационе ребенка будет немного белка. Медсестра берет несколько капель крови из пятки ребенка. В лаборатории образец крови исследуют на наличие определенных нарушений обмена веществ, включая фенилкетонурию.

Если исследование покажет, что у ребенка может быть ФКУ:

• Педиатр назначит ребенку дополнительное обследование для подтверждения диагноза, включая дополнительные анализы крови и мочи
• Врач назначит ребенку и матери генетическое исследование, чтобы определить изменение гена, вызывающие фенилкетонурию.

Автор: Попкова Дарья Александровна Врач-эндокринолог, диетолог, терапевт

Опыт работы: 14 лет

Терапевт, Эндокринолог

Список литературы:

1. Копылова Н.В. Фенилкетонурия: классификация, диагностика, диетотерапия // Вопросы детской диетологии. 2004. - Т. 2. - № 6. - С. 31-46.
2. Викторова Т.В., Мурзабаева С.С., Карунас А.Ю., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Е.К. Молекулярно- генетический анализ фенилкетонурии. //Генетика. 1997. Т.ЗЗ. №7. С.992-5.
3. Иващенко Т.Э., Белова Е.Г., Баранов B.C. Простой и надежный метод детекции мутации R408W 12-го экзона гена фенилаланингидроксилазы в молекулярной диагностике фенилкетонурии. // Генетика. 1993. Т.29. № 5. С.862-865.
4. Аничкина А.А., Гаврилюк А.П, Тверская С.М., Поляков А.В. Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией. // Медицинская генетика. 2003. Т.2, №4. С. 175181
5. Лебедев Б.В., Блюмина М.Г. Фенилкетонурия у детей. Москва: "Медицина", 1972.

Информационные статьи о диагностике

Что такое синдром Нунан - простыми словами

Синдром Нунан - это генетическое заболевание, которое препятствует нормальному развитию различных частей тела. Синдром Нунан может иметь разные проявления, к которым  относятся необычные черты лица, низкий рост, пороки сердца, другие физические проблемы и возможные задержки в развитии.

читать далее →

Что такое болезнь Ниманна-Пика - простыми словами

Болезнь Ниманна-Пика - это редкое наследственное заболевание, которое влияет на способность организма расщеплять жир (холестерин и липиды) в клетках. В итоге клетки со временем отмирают.

читать далее →

Что такое синдром Хантера - простыми словами

Синдром Хантера - это очень редкое наследственное генетическое расстройство, вызванное отсутствием или определенной аномалией фермента идуроната 2-сульфатазы.

читать далее →