ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Синдром Нунан - это генетическое заболевание, которое препятствует нормальному развитию различных частей тела. Синдром Нунан может иметь разные проявления, к которым относятся необычные черты лица, низкий рост, пороки сердца, другие физические проблемы и возможные задержки в развитии. Синдром Нунан вызывается генетической мутацией и приобретается, когда ребенок наследует копию пораженного гена от одного из родителей. Он также может возникнуть как спонтанная мутация, то есть без семейного анамнеза. Лечение синдрома Нунан направлено на борьбу с симптомами и осложнениями заболевания. Для лечения недостаточного роста у некоторых пациентов с синдромом Нунан может использоваться гормон роста.
Симптомы синдрома Нунан
Признаки синдрома Нунан сильно различаются и могут быть как легкими, так и тяжелыми. Характерные симптомы связаны с конкретным геном, содержащим мутацию. Внешний вид лица является одним из ключевых клинических признаков, позволяющих поставить диагноз синдрома Нунан. Эти черты могут быть более выражены у младенцев и маленьких детей, но с возрастом они меняются. Во взрослом возрасте эти особенности становятся более тонкими. Особенности могут быть следующими:
- Глаза широко посаженные и опущенные вниз, с опущенными веками
- Радужка бледно-голубая или зеленая
- Уши низко посажены и повернуты назад
- Нос вдавлен сверху, с широким основанием и кончиком в форме луковицы
- Рот имеет глубокую борозду между носом и ртом. Складка, проходящая от края носа до угла рта, с возрастом становится глубоко изрезанной. Зубы кривые, нёбо может быть сильно выгнуто, а нижняя челюсть - маленькой
- Черты лица грубые, но с возрастом становятся более четкими. Лицо кажется осунувшимся и невыразительным
- Голова кажется большой, с выдающимся лбом и низкой линией волос на затылке
- Кожа с возрастом может казаться тонкой и прозрачной.
Синдром Нунан и порок сердца
Многие больные с синдромом Нунан рождаются с той или иной формой порока сердца, что обуславливает некоторые из основных признаков этого расстройства. Некоторые проблемы с сердцем могут возникнуть позже в жизни. Некоторые формы врожденных заболеваний сердца, связанных с этим расстройством, включают:
- Клапанные нарушения. Стеноз легочного клапана - это сужение клапана, заслонки ткани, которая отделяет желудочек сердца от легочной артерии. Это самая распространенная проблема с сердцем, наблюдаемая при синдроме Нунан, и она может встречаться отдельно или вместе с другими пороками сердца
- Гипертрофическая кардиомиопатия. Это аномальный рост или утолщение сердечной мышцы, которым страдают некоторые пациенты с синдромом Нунан
- Другие структурные дефекты сердца. Дефекты могут включать отверстие в стенке, разделяющей 2 нижние камеры сердца, сужение артерии, по которой кровь поступает в легкие за кислородом, или сужение аорты, которая несет кровь от сердца к телу
- Нерегулярный сердечный ритм. Это может происходить как со структурными аномалиями сердца, так и без них. Нерегулярный сердечный ритм встречается у большинства пациентов с синдромом Нунан.
Синдром Нунан влияет на нормальный рост. Многие дети с синдромом Нунан растут медленно. Проблемы могут быть следующими:
- Вес при рождении, скорее всего, будет нормальным, но со временем замедляется
- Трудности с питанием могут привести к плохому набору веса
- Недостаточный уровень гормона роста
- Скачок роста, который обычно наблюдается в подростковом возрасте, может быть замедлен. Но поскольку это расстройство вызывает задержку созревания костей, рост иногда продолжается и в позднем подростковом возрасте
- К зрелому возрасту некоторые пациенты с синдромом Нунан могут иметь нормальный рост
Некоторые распространенные проблемы включают:
- Необычная форма грудной клетки, часто с впалой или приподнятой грудиной
- Широко расставленные соски
- Короткая шея, часто с лишними складками кожи или выраженными мышцами шеи
- Деформации позвоночника
- Сложности в обучении.
У отдельных людей может быть:
- Неспособность к обучению и умственная отсталость
- Широкий спектр психических, эмоциональных и поведенческих проблем, которые обычно носят легкий характер
- Нарушения слуха и зрения, которые могут осложнить процесс обучения.
Частым признаком синдрома Нунан являются аномалии глаз и век. К ним относятся:
- Проблемы с глазными мышцами, такие как косоглазие
- Проблемы с рефракцией, такие как астигматизм, близорукость или дальнозоркость
- Быстрое движение глазных яблок
- Катаракта.
Проблемы со слухом
Синдром Нунан может вызывать нарушения слуха.
Синдром Нунан вызывает обильные кровотечения и появление синяков из-за дефектов свертывания крови или малого количества тромбоцитов.
Синдром Нунан и лимфатические заболевания
Синдром Нунан может вызвать проблемы с лимфатической системой, которая выводит лишнюю жидкость из организма и помогает бороться с инфекциями. Эти проблемы:
- Могут проявиться до или после рождения или развиться в подростковом или взрослом возрасте
- Могут быть сосредоточены в определенной области тела или широко распространены.
Чаще всего избыток жидкости образуется на тыльной стороне кистей или верхней части стоп
Состояние половых органов и почек
У многих людей, особенно мужчин, с синдромом Нунан могут быть проблемы с половыми органами и почками.
- Яички. У мужчин часто встречается крипторхизм
- Половое созревание. Половое созревание может быть задержано как у мальчиков, так и у девочек
- Фертильность. У большинства женщин фертильность находится в норме. У мужчин может развиваться ненормально, часто из-за неопущения яичек
- Почки. Проблемы с почками обычно носят легкий характер и встречаются у небольшого числа пациентов с синдромом Нунан.
Синдром Нунан и кожные заболевания
У больных с синдромом Нунан могут быть кожные заболевания, которые чаще всего являются таковыми:
- Различные проблемы, которые влияют на цвет и текстуру кожи
- Вьющиеся, грубые волосы или редкие волосы.
Какой врач диагностирует и лечит синдром Нунан
Признаки синдрома Нунан могут быть малозаметными. Если подозреваете наличие этого заболевания обратитесь к лечащему врачу.
Причины синдрома Нунан
Синдром Нунан вызывается генетической мутацией. Такие мутации могут происходить в нескольких генах. Дефекты вызывают выработку белков, которые постоянно активны. Поскольку эти гены играют роль в формировании многих тканей организма, постоянная активация белков нарушает нормальный процесс роста и деления клеток.
Мутации, вызывающие синдром Нунан, могут быть:
- Наследственными. Дети, у которых один из родителей с синдромом Нунан является носителем дефектного гена, имеют вероятность развития заболевания 50 %
- Случайными. Синдром Нунан может развиться из-за новой мутации у детей, не имеющих генетической предрасположенности к этому заболеванию.
Факторы риска
Ребенок, унаследовавший дефектный ген, может иметь меньше или больше симптомов, чем больной родитель.
Осложнения
Могут возникнуть осложнения в том числе:
- Задержка в развитии. Если ребенок отстает в развитии, у него могут возникнуть трудности с пространственным восприятием
- Кровотечения и синяки. Иногда чрезмерная кровоточивость, характерная для синдрома Нунан, не обнаруживается до тех пор, пока у больного не возникнет обильное кровотечение
- Лимфатические осложнения. Обычно они связаны с избытком жидкости, которая накапливается в различных местах организма. Иногда жидкость может скапливаться в пространстве вокруг сердца и легких
- Осложнения со стороны мочевыводящих путей. Структурные аномалии в почках повышают риск инфекций мочевыводящих путей
- Проблемы с фертильностью. У мужчин может быть низкое количество сперматозоидов и другие проблемы с фертильностью из-за неопущения яичек
- Повышенный риск развития рака. Может быть повышен риск развития некоторых видов рака, таких как лейкемия или некоторые виды опухолей.
Диагностика синдрома Нунан - обследования и тесты
Диагноз синдрома Нунан обычно ставится после того, как педиатр заметит некоторые основные признаки. Но это может быть непросто, поскольку некоторые симптомы малозаметны и их трудно определить. Иногда синдром Нунан не диагностируется до зрелого возраста. Молекулярно-генетическое исследование подтверждает диагноз.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике). М.: Триада-Х, 2004. - 560 с.
- Козлова С.И., Демикова Н.С. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 1996. - 416 с.
- Белова Н.А. Клинические проявления, принципы дифференциальной диагностики и лечения наследственных заболеваний, сопровождающихся задержкой роста у детей: дис. . д-ра мед. наук / Белова Н.А. М., 2000. -280 с.
- Шабалов Н.П. Неонатология. В 2 томах. СПб.: Специальная литература, 1997.
- Баканова Т.Д. Особенности роста, полового развития, состояния костной ткани у подростков с конституциональной задержкой роста и пубертата: дис. . канд. мед. наук / Баканова Т.Д. — М., 2002. 122 с.
Информационные статьи о диагностике
