Что такое синдром Фанкони - простыми словами

Синдром Фанкони (СФ) - это редкое заболевание, которое поражает фильтрующие трубки почек. В норме проксимальные канальцы реабсорбируют минералы и питательные вещества, необходимые для нормального функционирования, в кровоток. При СФ проксимальные канальцы вместо этого выводят большое количество этих необходимых метаболитов с мочой. К таким веществам относятся:

• Вода
• Глюкоза
• Фосфат
• Бикарбонаты
• Карнитин
• Калий
• Мочевая кислота
• Аминокислоты
• Некоторые белки.

Существуют методы лечения, которые могут замедлить или остановить прогресс болезни Фанкони. Чаще всего заболевание передается по наследству, но его можно приобрести и в результате приема некоторых лекарств, химических веществ или заболеваний.

Симптомы синдрома Фанкони

Симптомы наследственной болезни Фанкони могут проявляться уже в младенчестве. К ним относятся:

• Чрезмерная жажда
• Обильное мочеиспускание
• Рвота
• Неспособность к процветанию
• Медленный рост
• Слабость
• Рахит
• Низкий мышечный тонус
• Аномалии роговицы
• Заболевания почек.

Симптомы приобретенного синдрома Фанкони включают:

• Заболевание костей
• Мышечная слабость
• Гипофосфатемия
• Гипокалиемия
• Гипераминоацидурия.

Причины болезни Фанкони

Наследственный синдром Фанкони

Цистиноз - наиболее распространенная причина СФ - это редкое наследственное заболевание. При цистинозе аминокислота цистин накапливается во всем организме. Это приводит к задержке роста и ряду аномалий, таких как деформация костей. Наиболее распространенная и тяжелая форма цистиноза встречается у маленьких детей и включает в себя болезнь Фанкони.

К другим наследственным метаболическим заболеваниям, которые могут быть связаны с синдром Фанкони, относятся:

• Синдром Лоу
• Болезнь Вильсона
• Наследственная непереносимость фруктозы.

Приобретенный синдром Фанкони

Причины приобретенного синдрома Фанкони разнообразны. К ним относятся:

• Воздействие некоторых видов химиотерапии
• Применение антиретровирусных препаратов
• Применение антибиотических препаратов.

К другим заболеваниям, связанным с симптомами болезни Фанкони, относятся:

• Хроническое, тяжелое употребление алкоголя
• Воздействие тяжелых металлов и профессиональных химикатов
• Дефицит витамина D
• Трансплантация почки
• Множественная миелома
• Амилоидоз.

Как врач ставит диагноз синдром Фанкони

Младенцы и дети с наследственным синдромом Фанкони

Симптомы обычно проявляются в раннем младенчестве и детстве. Родители могут заметить сильную жажду или замедленный по сравнению с нормой рост. У детей может быть рахит или заболевания почек.

Приобретенный синдром Фанкони

При приобретенном синдроме Фанкони можно не сразу заметить симптомы. К тому времени, когда поставят диагноз, могут быть повреждены кости и почки. Приобретенная болезнь Фанкони поражает в любом возрасте.

Поскольку синдром Фанкони - это редкое заболевание, педиатры могут быть незнакомы с ним. Болезнь может проявляться вместе с другими редкими генетическими заболеваниями, такими как :

• Цистиноз
• Болезнь Вильсона
• Болезнь Дента
• Синдром Лоу.

Симптомы связаны с более привычными заболеваниями, включая диабет 1 типа. К другим ошибочным диагнозам относятся следующие:

• Задержка роста может быть связана с муковисцидозом, хроническим недоеданием или чрезмерно активной щитовидной железой
• Рахит может быть связан с дефицитом витамина D или наследственным типом рахита
• Почечная дисфункция может быть связана с митохондриальным расстройством или другими редкими заболеваниями.

Лечение

Лечение зависит от тяжести, причины и наличия других заболеваний. Обычно синдром Фанкони нельзя полностью вылечить, но симптомы можно успешно контролировать. Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем лучше прогноз лечения.

Для детей с наследственным синдромом Фанкони первой линией лечения является замещение основных веществ, которые в избытке выделяются поврежденными почками. Замещение этих веществ может быть пероральным или инфузионным. Это включает в себя замену:

• Электролитов
• Бикарбонатов
• Калия
• Витамина D
• Фосфатов
• Воды.

Лечение цистиноза

Важно начать лечение цистиноза как можно раньше. Если не лечить болезнь Фанкони и цистиноз, у ребенка развивается почечная недостаточность к 10 годам. Методы лечения цистиноза включают:

• Глазные капли
• Замена гормона роста
• Трансплантация почки.

Автор: Орлова Юлия Анатольевна Врач-уролог, урогинеколог

Опыт работы: 25 лет

Гинеколог, Уролог

Список литературы:

1.  Кочат П., Дюбур Л.,Люткус А."Нефропатиаз, связанный с врожденными метаболическими заболеваниями. Детская нефрология,25(3):415-24.
2. Хасимото Т., Аракава К., Охта Ю., Суэхиро Т., Уэсуги Н., Накаяма М., Цучихаси Т. (2007). "Приобретенный синдром Фанкони с остеомаляцией, вторичной по отношению к моноклональной гаммопатией неопределенного значения". Внутренняя медицина. 46 (5): 241-5.
3. Нефрология: национальное руководство / под ред. Н.А. Мухина. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009.С. 93-108.
4. Чеботарева Н.В., Цыгин А.Н., Буланов Н.М. и др. Цистиноз: патогенез, клинические проявления и лечение. Клин фармакол тер 2021;30(1):80-8
5. Цыгин А.Н., Каган М.Ю., Картамышева Н.Н. и др. Нефропатический цистиноз. Недооцененная проблема детской нефрологии. Клиническая нефрология 2011;4:20-3

Информационные статьи о диагностике

Что такое каликоэктазия почки - простыми словами

Каликоэктазия — это расширение размеров почечных чашек. При данном заболевании они наполняются избыточным количеством жидкости. Как правило, состояние бывает спровоцировано инфекциями мочевыводящих путей.

читать далее →

Что такое гемолитико–уремический синдром - простыми словами

Гемолитический уремический синдром — это состояние, которое может возникнуть при воспалении и повреждении мелких кровеносных сосудов в почках. Повреждение может привести к образованию тромбов в сосудах. Сгустки забивают систему фильтрации в почках и приводят к почечной недостаточности, которая может быть опасной для жизни.

читать далее →

МРТ или КТ почек - что лучше выбрать и чем отличается?

МРТ или КТ почек - это два самых высокотехнологичных и точных способов аппаратного неинвазивного способа обследования этого органа, которые доступны широкому спектру пациентов в медицинских клиниках Санкт-Петербурга. Чаще всего такое сканирование назначается, если УЗИ почек показало серьезные патологии, и больному нужно пройти дообследование.

читать далее →