ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Синдром Тричера-Коллинза - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие лица, головы и ушей ребенка еще до его рождения. Заболевание имеет несколько различных названий:
- Нижнечелюстно-лицевой дизостоз
- Синдром Франческетти-Звален-Клейна
- Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти.
Заболевание развивается в равной степени у мальчиков и девочек. У одних детей наблюдаются лишь легкие изменения лица, у других - более серьезные симптомы.
Симптомы синдрома Тричера-Коллинза
Симптомы синдрома Тричера-Коллинза могут быть легкими или тяжелыми и включают:
- Маленькие или отсутствующие скулы
- Раскосые глаза
- Деформированные веки
- Маленькая нижняя челюсть и подбородок
- Маленькая верхняя челюсть
- Маленькие, отсутствующие или смещенные наружные уши
- Дефекты среднего уха
- Расщелина нёба.
Осложнения синдрома Тричера-Коллинза
Физические особенности синдрома Тричера-Коллинза вызывают ряд осложнений, некоторые из которых могут быть опасны для жизни:
- Затруднение дыхания. Ребенку может потребоваться введение дыхательной трубки в горло или хирургическое вмешательство в трахею
- Апноэ во сне. Из-за блокировки или сужения дыхательных путей ребенок может перестать дышать во сне, а затем задыхаться или храпеть. Апноэ во сне приводит к задержке роста, агрессии, гиперактивности, дефициту внимания, проблемам с памятью и трудностям в обучении
- Сложности с приемом пищи. Форма нёба или расщелина затрудняют прием пищи и питья
- Глазные инфекции. Из-за формы век глаза могут пересыхать и воспаляться
- Потеря слуха. Слуховой проход и косточки внутри уха не всегда формируются правильно и могут плохо передавать звук
- Задержка речи
- Когнитивная задержка. Примерно у 5 % детей наблюдаются отклонения в развитии или неврологические нарушения.
Причины и факторы риска
Синдром Тричера-Коллинза вызывается мутацией в одном или нескольких генах на хромосоме 5, которые влияют на развитие лица ребенка до рождения. Синдром Тричера-Коллинза начинается случайно, как новое генетическое изменение, которое не было унаследовано от матери или отца
Как врач ставит диагноз синдром Тричера-Коллинза
В большинстве случаев педиатр диагностирует синдром Тричера-Коллинза, проведя физический осмотр ребенка после рождения. Он может назначить рентген или компьютерную томографию. Поскольку несколько различных генетических заболеваний вызывают схожие физические особенности, врач проведет генетическое исследование.
Иногда ультразвуковое исследование, проведенное до рождения ребенка, показывает необычные черты лица. Это может навести врача на мысль о наличии синдрома Тричера-Коллинза.
Лечение синдрома Тричера-Коллинза
Синдром Тричера-Коллинза нельзя вылечить, но можно справиться с симптомами. В зависимости от необходимого лечения, врач привлекает следующих специалистов:
- Педиатр
- Лор
- Стоматолог
- Пластический хирург
- Логопед
- Окулист
- Психолог
- Генетик.
Потенциальные методы лечения варьируются от логопедии до хирургического вмешательства и включают в себя любое или все из нижеперечисленного:
- Слуховые аппараты
- Логопедия
- Психологическое консультирование
- Аппараты для исправления положения зубов и челюсти
- Хирургия расщелины нёба
- Реконструкция нижней челюсти и подбородка
- Хирургия верхней челюсти
- Орбитальная хирургия
- Хирургия век
- Восстановление скуловой кости
- Коррекция слухового прохода
- Реконструкция наружного уха
- Хирургия носа для облегчения дыхания.
Перспективы лечения
Правильное лечение восстанавливает внешний вид ребенка, а также его способность дышать, есть, говорить, спать и жить полноценной жизнью. В зависимости от того, насколько серьезно поражен ребенок, лечение может быть долгим и сложным процессом, требующими обширного вмешательства.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Эдвардс, С. Дж.; Диксон, М. Дж. (1 июля 1996). "Пренатальная диагностика синдрома Тричера Коллинза с использованием комбинированного анализа сцепления и ультразвуковой визуализации". Журнал медицинской генетики. 33 (7): 603-606.
- Трейнор, Пол А.; Диксон, Джилл; "Синдром Тричера Коллинза: этиология, патогенез и профилактика". Европейский журнал генетики человека. 17 (3): 275-283.
- Диксон, М.Дж. (1995)."Синдром Тричера Коллинза". Журнал медицинской генетики. 32 (10): 806-8.
- Маррес, ХА (2002).Потеря слуха при синдроме Тричера-Коллинза. Достижения в оториноларингологии .Том 61. стр. 209-15.
- Арджента, Луис К.; Якобуччи, Джон Дж. (30 июня 1989). "Синдром Тричера Коллинза: современные концепции расстройства и их хирургическая коррекция". Всемирный журнал хирургии. 13 (4): 401-409.
Информационные статьи о диагностике
