ЭЭГ и прионные болезни - симптомы, признаки, обследования, кто лечит

Врачи на связи

любой специалист 24/7

Врачи на связи

Прионные болезни - это группа редких и неврастенических заболеваний, вызванных аномальным поведением нормального протеина, называемого прионом. Прионы являются неклеточными инфекционными агентами и способны изменять форму других нормальных протеинов в организме. Причины прионных болезней связаны с мутацией гена PRNP, который кодирует нормальный формирующийся прион белок. Мутация приводит к изменению структуры протеина и его склонности к агрегации в аномальные формы. Наиболее известной прионной болезнью является болезнь Крейцфельдта-Якоба (БКЯ) у пациентов. БКЯ может возникать спонтанно (прионы мутируют без видимых причин), быть унаследованной или передаваться через контакт с инфицированным материалом (например, при трансплантации или употреблении зараженной пищи).

Признаки:

дезориентация - потеря ориентации во времени и пространстве
замедленное движение - брадикинезия
отставание в психомоторном развитии
потеря памяти - амнезия
расфокусировка зрения
трудность координации движения - атаксия
уменьшение амплитуды движений

Виды прионопатии

Прионные заболевания - это редкая, но смертельно опасная группа нейродегенеративных заболеваний, вызванных аномально свернутыми белками — прионами (от англ. proteinaceous infectious particles). Прионы обладают уникальной способностью изменять нормальные белки организма, превращая их в патологические и вызывая цепную реакцию поражения нервной ткани. Эти заболевания характеризуются быстрым прогрессированием деменции, нарушениями координации, миоклониями и летальным исходом, как правило, в течение месяцев от начала симптомов.

Наиболее известной формой патологии является болезнь Крейтцфельдта — Якоба (БКЯ). В её спорадической форме(около 85% случаев) заболевание возникает без очевидной причины и характеризуется стремительно прогрессирующим когнитивным снижением, атаксией, миоклониями, изменениями личности и характерными ЭЭГ-паттернами (периодические острые волны). У больного возможны формы с доминирующей мозжечковой симптоматикой или амиостатическим синдромом. Диагноз подтверждается по данным МРТ, выявлению белка 14-3-3 в ликворе и положительной RT-QuIC.

Наследственная форма БКЯ связана с мутациями гена PRNP, кодирующего прионный белок. Также к наследственным прионопатиям относятся фатальная семейная бессонница (FFI) и семейная форма губчатой дегенерации головного мозга. FFI обусловлена мутацией D178N в PRNP и характеризуется поражением таламуса, прогрессирующей бессонницей, вегетативной дисфункцией, нарушением координации и быстрой летальностью. Заболевание может проявляться в молодом возрасте, часто с семейным анамнезом.

Вариантная болезнь Крейтцфельдта — Якоба (vCJD) — это приобретённая форма, связанная с употреблением заражённого мяса крупного рогатого скота, больного губчатой энцефалопатией (так называемой "коровьей болезнью"). Она отличается более молодым возрастом пациентов, преобладанием психиатрических симптомов на начальных этапах (депрессия, тревожность), сенсорными нарушениями, а также более продолжительным течением по сравнению со спорадической формой. Диагноз требует высокой настороженности и исключения других причин энцефалопатии.

Куру — историческое заболевание, выявленное у народов Новой Гвинеи, практиковавших ритуальный каннибализм. Передавалось через употребление мозга умерших и характеризовалось прогрессирующей атаксией, эмоциональной лабильностью и смертью в течение 6–12 месяцев. После прекращения ритуалов заболевание практически исчезло, но стало одним из ключевых открытий, подтверждающих существование прионных инфекций.

Болезнь Герстманна — Штройслера — Шейнкера (GSS) — редкая наследственная прионопатия, также обусловленная мутацией в PRNP. Характеризуется медленным началом, мозжечковой атаксией, экстрапирамидными симптомами и деменцией. В отличие от классической БКЯ, заболевание может длиться несколько лет.

ЭЭГ в диагностике прионных болезнях

Электроэнцефалография проводится в покое с открытыми и закрытыми глазами, фиксируя спонтанную биоэлектрическую активность головного мозга. Выявляются преимущественно прямые признаки. Исследование назначается при подозрении на спорадическую, семейную, ятрогенную или вариантную формы прионной патологии для оценки характерной электроэнцефалографической картины.

ЭЭГ выявляет следующие анатомические признаки:

Спорадическая болезнь Крейтцфельдта — Якоба:

Наличие периодических комплексов острых и медленных волн, преимущественно в лобно-теменных и височных отведениях.
Генерализованное замедление фоновой активности с преобладанием тета- и дельта-волн на фоне снижения амплитуды альфа-ритма.
Выраженная асимметрия биоэлектрической активности между полушариями, особенно на поздних стадиях заболевания.
Снижение реактивности корковых ритмов на фотостимуляцию и гипервентиляцию.
Фокусные эпилептиформные разряды в отдельных случаях, особенно при доминирующем корковом поражении.

Наследственная форма БКЯ

Нарушение организации фоновой активности с ранним преобладанием медленных волн тета- и дельта-диапазона.
Периодические разряды острых и медленных волн, но менее стабильные и регулярные, чем при спорадической форме.
Лобно-височные и височно-теменные области с максимальными изменениями биоэлектрической активности.
Редукция альфа-индекса и слабая реакция на функциональные пробы, включая открытие и закрытие глаз.
Местами — неспецифические эпилептиформные феномены, особенно при амиостатической форме.

Фатальная семейная бессонница:

Снижение амплитуды и регулярности альфа-ритма, особенно в лобных и центральных отведениях.
Грубое диффузное замедление фоновой активности, преимущественно в тета-диапазоне.
Отсутствие типичных для БКЯ периодических комплексов, что является важным дифференциальным признаком.
Редкая или отсутствующая реакция на гипервентиляцию, нарушение ночных записей при проведении полисомнографии.
Неспецифические признаки угнетения корковой активности в таламокортикальных сетях.

Вариантная болезнь Крейтцфельдта — Якоба:

Диффузное замедление фоновой активности с потерей альфа-ритма, преимущественно в задних отделах.
Редкие периодические комплексы, чаще неустойчивые и без чёткой топографической локализации.
Асимметрия биоэлектрической активности с участками медленных волн, особенно в теменно-затылочных областях.
Снижение реактивности на сенсорные стимулы, слабая активация при пробах.
Эпилептиформные разряды в отдельных случаях, связанные с сенсорными нарушениями.

Куру:

Грубое диффузное замедление фоновой активности без выраженных периодических комплексов.
Снижение амплитуды биоэлектрических колебаний, преимущественно в теменно-затылочных отведениях.
Отсутствие специфических эпилептиформных феноменов, слабая реакция на стимуляционные пробы.
Признаки генерализованного угнетения корковой активности при прогрессирующем разрушении мозжечка и коры.

Болезнь Герстманна — Штройслера — Шейнкера:

Медленное прогрессирующее замедление фоновой активности с переходом от тета- к дельта-диапазону.
Отсутствие типичных периодических комплексов, характерных для БКЯ.
Локальная или диффузная асимметрия биоэлектрической активности, особенно в лобно-теменных отделах.
Нарушение межполушарной когерентности, снижение амплитуды альфа-ритма.
Слабая реакция на фотостимуляцию и гипервентиляцию, постепенное угнетение биоэлектрической активности.

Диагностические преимущества

Электроэнцефалограмма позволяет детально визуализировать следующие диагностические параметры:

Фиксация типичных периодических комплексов, особенно при спорадической форме БКЯ, позволяет проводить дифференциальную диагностику с другими энцефалопатиями.
Оценка фоново-ритмической активности даёт возможность объективно судить о степени вовлечённости коры больших полушарий в патологический процесс.
Возможность динамического контроля в процессе течения болезни позволяет выявлять прогрессирующую утрату реактивности и нарастание дезорганизации ритмов.

Диагностические ограничения

Электроэнцефалографическое исследование имеет ряд ограничений, и с его помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие аспекты:

Отсутствие специфичных паттернов у части пациентов, особенно на ранних стадиях или при варианте БКЯ, снижает достоверность.
Периодические комплексы могут отсутствовать или быть стертыми при выраженном мозговом атрофическом процессе.
Невозможность дифференцировать формы заболевания только по данным ЭЭГ требует комплексной клинико-инструментальной интерпретации.
В некоторых случаях требуются повторные регистрации для подтверждения периодичности разрядов.

Автор: Садыков Роман Александрович, нейрохирург

Опыт работы: 19 лет

Нейрохирург

Нужна консультация

Сделать операцию, протезирование, пройти лечение в лучших научных медцентров СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова. НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12

Список литературы:

Покровский В.И., Киселёв О.И. Молекулярные основы прионных болезней.// Вестн.1. РАМН. 1998. №10. С.45-55.
Григорьев, В.Б. Методы диагностики прионных заболеваний / В.Б. Григорьев, А.Н Покидышев, С.Л Кальнов, С.М. Клименко // Вопросы вирусологии.- 2009. - № 5. - С. 4 - 9.
Клинические аспекты прионных болезней/ В.М. Семенов// Клиническая инфектология и паразитология. - том 6, № 1 - 2017.
Стойда Н.И., Завалишин И.А. Прионные болезни. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2012; 112(92):5963.
Палм Эр М.С. Коллиндж Дж. Прионные болезни: введение // Прионные болезни. ред. Коллиндж Дж., Палмер М.С. - Издательство Оксфордского университета. 1997. - С. 1-17.

Информационные статьи о диагностике