ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
ЭЭГ в диагностике синдрома Ангельмана
Электроэнцефалография проводится в состоянии бодрствования и сна, выявляются преимущественно прямые признаки, отражающие характерные паттерны генерализованной эпилептиформной активности и атипичную фоновую ритмику. Исследование показано при наличии выраженной задержки психомоторного развития, атаксии и типичных приступов с подозрением на генетическую энцефалопатию.
ЭЭГ выявляет следующие анатомические признаки:
Высокоамплитудная медленная тета-активность с фронтоцентральной доминантой, что свидетельствует о нарушении генерации фоновой корковой ритмики.
Частые генерализованные вспышки комплексов «острая волна — медленная волна» частотой 2–3 Гц, указывающие на эпилептиформную активность, характерную для синдрома Ангельмана.
Выраженная активация патологических разрядов во сне, включая билатерально-синхронные всплески, отражающая усиление судорожной готовности в фазах медленного сна.
Редуцирование или отсутствие нормального альфа-ритма при закрытых глазах, что подтверждает глубокую дизорганизацию корковой активности.
Наличие длительных периодов ритмичных медленных волн без нормальной модуляции по фазам, что служит дополнительным маркером нарушенной нейронной синхронизации.
Диагностические преимущества
Электроэнцефалограмма позволяет детально визуализировать следующие диагностические параметры синдрома Ангельмана:
- Формирование специфического паттерна эпилептиформной активности, отличающего синдром Ангельмана от других форм ранней эпилептической энцефалопатии.
- Фиксация патологических вспышек во сне, что повышает диагностическую чувствительность в отсутствии типичных приступов.
- Анализ структуры фона и его несоответствия возрастной норме, позволяющий судить о тяжести корковой дизритмии.
- Оценка симметричности и распространённости патологической активности, необходимая для дифференциации с фокальными формами эпилепсии.
- Возможность мониторинга выраженности эпилептиформной активности в динамике под действием противосудорожной терапии.
Диагностические ограничения
Электроэнцефалографическое исследование имеет ряд ограничений, и с его помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие аспекты:
- Типичный паттерн может отсутствовать у пациентов с молчащими мутациями или атипичными формами, что снижает чувствительность.
- Невозможно установить генетический подтип заболевания — требуется молекулярно-генетическая диагностика.
- Паттерны ЭЭГ могут пересекаться с другими тяжелыми эпилептическими энцефалопатиями, включая синдром Леннокса–Гасто и синдром Уэста.
- Не отображает структурных изменений головного мозга, что требует дополнительного нейровизуализационного контроля.
- Не позволяет оценить когнитивный и моторный дефицит, необходимый для комплексной оценки неврологического статуса.
Автор: Варламов Евгений Анатольевич, невролог
Опыт работы: 42 года
Невролог, Иглорефлексотерапевт, Мануальный терапевт-невролог
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Кузина Н.Ю. (Боровикова Н.Ю.), Боровиков К.С., Гоева И.А., Красилыцикова Т.М., Коркин A.B., Петрухин A.C. Синдром Ангельмана. Клинический случай // Русский журнал детской неврологии. - 2009. - т. 4(1). - с. 52-62.
- Генетические механизмы возникновения синдрома Ангельмана и их фенотипические проявления / Отрошко Е.В., Молодожникова Н.В. // XXIV Студенческая международная заочная научно-практическая конференция «Молодежный научный форум: естественные и медицинские науки» - 2015.
- Батышева Т. Т., Кондакова О. Б., Квасова О. В. Наследственные заболевания в практике детского невролога : методические рекомендации № 24. М., 2015.
- Гамисония А. М. Синдром Ангельмана // Генетическая энциклопедия «Генокарта». 2019.
- Медицинская генетика/ Гинтер Е.К. – 2003.
Информационные статьи о диагностике
