Ежедневно с 8:00 - 23:00
+7 (812) 209-10-39
Все акции

Что покажет КТ и УЗИ при выявлении туберозного склероза

ОНЛАЙН консультация
Врачи на связи
любой специалист 24/7
ОНЛАЙН консультация
любой специалист 24/7
Врачи на связи

Содержание

Туберозный склероз - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием опухолей в различных органах тела. Основной причиной ТС является наличие мутации в генах TSC1 или TSC2, которые кодируют белки, контролирующие рост и деление клеток. В большинстве случаев ТС появляется вследствие новых мутаций, которые возникают случайно и не наследуются от родителей. Однако у некоторых людей заболевание может передаваться по наследству, если один из родителей имеет мутацию в генах TSC1 или TSC2. При мутациях в генах TSC1 или TSC2 возникает неправильное функционирование белков, ответственных за подавление опухолевого роста. Это приводит к образованию опухолей - так называемых тубер, которые могут воздействовать на различные органы, включая мозг, почки, сердце, легкие и кожу.

Признаки:

  • боль в груди
  • боль при мочеиспускании - дизурия
  • задержку в развитии
  • затрудненное мочеиспускание
  • нерегулярное дыхание
  • одышка - диспноэ
  • отставание в психомоторном развитии
  • хрипы

Как ставят диагноз при туберозном склерозе

Диагностикой патологии занимаются следующие специалисты:

  • Врач генетик

Виды обследования

Для диагностики заболевания назначается ряд обследований, включая следующие:

Лечение

Лечение заболевания потребует наблюдения у следующих специалистов:

КТ и УЗИ в диагностике туберозного склероза

МСКТ туберозного склерозаКомпьютерная томография при подозрении на туберозный склероз проводится в режимах нативного сканирования головного мозга и органов грудной и брюшной полости. Цель обследования — выявление кальцифицированных кортикальных и субэпендимарных узелков, а также других аномалий, типичных для туберозного комплекса, включая поражения лёгких, почек и костей.

КТ выявляет следующие признаки туберозного склероза:
Множественные субэпендимарные узелки вдоль стенок боковых желудочков, с плотностью от +40 до +120 HU, часто с участками кальциноза.
Кальцифицированные кортикальные туберы в области лобных и теменных долей, реже — затылочной, чаще асимметрично.
Субэпендимарные гигантоклеточные астроцитомы в переднем роге бокового желудочка с мягкотканной плотностью и возможным эффектом объёма.
Множественные двусторонние ангиомиолипомы почек с участками жировой плотности (ниже –10 HU) и мягкотканным компонентом.
Поражение лёгких по типу лимфангиолейомиоматоза — диффузные тонкостенные кисты и участки разрушения лёгочной паренхимы.
Остеосклеротические очаги в телах позвонков и рёбрах, в виде гиперденсных зон без деформации структуры.

Диагностические преимущества КТ

КТ-диагностика даёт возможность детально визуализировать следующие диагностические параметры:

  • Точная визуализация кальцифицированных субэпендимарных узлов и кортикальных туберов, особенно у детей.
  • Выявление небольших ангиомиолипом почек на ранних стадиях по жировому компоненту.
  • Контрастное усиление позволяет отличать астроцитомы от неусиливающихся субэпендимарных узлов.
  • Чёткое распознавание структурных изменений лёгочной ткани при лимфангиолейомиоматозе.
  • Возможность комплексной оценки костных структур с визуализацией участков остеосклероза.
  • Мультипланарная реконструкция и объёмная оценка расположения и размеров узлов.

Диагностические ограничения компьютерной томографии

Метод имеет ряд ограничений, и с его помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие аспекты:

  • Некальцифицированные субэпендимарные узлы без контрастирования могут быть неотличимы от нормальной ткани.
  • Ограниченные возможности в оценке корковых туберов без кальциноза по сравнению с МРТ.
  • Снижение чувствительности к небольшим очагам в мягких тканях мозга при низкой плотности.
  • Невозможность оценки динамики роста гигантоклеточных астроцитом без серии последовательных исследований.
  • Присутствует лучевая нагрузка: при выполнении КТ головного мозга, грудной клетки и брюшной полости с трёхфазным контрастированием суммарная эффективная доза может достигать 12–20 мЗв.

УЗИ туберозного склерозаУльтразвуковое исследование при туберозном склерозе проводится в В-режиме с допплерографией органов брюшной полости, почек, сердца и щитовидной железы. Цель обследования — выявление ангиомиолипом, фибром, кистозных и солидных образований, характерных для системного поражения внутренних органов при этом заболевании.

Ультразвуковое исследование выявляет следующие анатомические признаки туберозного склероза:
Множественные ангиомиолипомы почек, представленные гиперэхогенными гомогенными образованиями овальной или дольчатой формы без акустической тени.
Кисты паренхимы почек различных размеров, с анэхогенным содержимым и чёткими контурами.
Фибромы миокарда в виде округлых гиперэхогенных образований, фиксированных к межжелудочковой перегородке, без нарушений кровотока при ЦДК.
Фиброзные узлы печени, визуализируемые как гипоэхогенные или смешанные очаги неправильной формы, без сосудистой васкуляризации.
Гиперплазия щитовидной железы с участками очаговой неоднородности и без признаков компрессии.
Одиночные или множественные узловые образования в надпочечниках с изоэхогенной или гипоэхогенной структурой, без признаков инвазии.

Диагностические преимущества УЗИ

Сонография позволяет детально визуализировать следующие диагностические параметры:

  • Надёжная идентификация ангиомиолипом почек по характерной эхогенности и однородности структуры.
  • Ранняя диагностика фибром миокарда как специфического признака при скрининге у новорождённых.
  • Выявление сопутствующих кистозных изменений в почках и печени с оценкой размеров и капсулы.
  • Оценка наличия и характера узлов в щитовидной железе и надпочечниках при системной форме.
  • Возможность динамического наблюдения за размерами и гемодинамикой образований без лучевой нагрузки.
  • Контроль эффективности терапии путём повторных исследований с сопоставлением эхоструктуры очагов.

Диагностические ограничения УЗИ

УЗ-исследование имеет ряд ограничений, и с его помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие аспекты:

  • Невозможность выявления субэпендимарных и кортикальных узлов головного мозга.
  • Ограниченная чувствительность при визуализации фибром в толще миокарда.
  • Трудности дифференцировки ангиомиолипом от других эхогенных новообразований, особенно при атипичной структуре.
  • Невозможность достоверно оценить глубину и инвазивность очагов в надпочечниках и печени.
  • Низкая точность при оценке динамики роста мягкотканных образований без дополнительных методов визуализации.

Сравнительный анализ методов

Критерий

КТ

УЗИ

Принцип работы

Рентгеновское сканирование с измерением плотности тканей в единицах HU и построением срезов в различных плоскостях

Отражение ультразвуковых волн от границ тканей с регистрацией эхосигнала в режиме B-сканирования и допплерографии

Область исследования

Головной мозг, органы грудной и брюшной полости, костные структуры

Органы брюшной полости, почки, сердце, щитовидная железа, надпочечники

Диагностическая цель

Выявление кальцифицированных субэпендимарных и кортикальных узлов, астроцитом, ангиомиолипом, поражений лёгких и костей

Выявление ангиомиолипом, фибром, кистозных и солидных образований внутренних органов

Прямые признаки

Кальцифицированные субэпендимарные узлы, кортикальные туберы, астроцитомы, ангиомиолипомы с жировым компонентом, кисты лёгких, остеосклеротические очаги

Гиперэхогенные ангиомиолипомы почек, кисты почек и печени, гиперэхогенные фибромы миокарда, гипоэхогенные или смешанные узлы печени, изменения щитовидной железы и надпочечников

Оценка сопутствующих изменений

Лимфангиолейомиоматоз лёгких, остеосклероз позвонков и рёбер

Узлы и гиперплазия щитовидной железы, надпочечниковые образования

Возможности дифференциации

Отличие астроцитом от субэпендимарных узлов, ангиомиолипом от других опухолей по плотности

Разграничение кистозных и солидных образований по эхоструктуре

Ограничения

Невизуализируемые некальцифицированные узлы, ограниченная чувствительность к слабым очагам без контраста

Нет данных о поражениях ЦНС, ограниченная оценка фибром миокарда и глубины инвазии узлов

Лучевая нагрузка

Присутствует: при КТ головного мозга, грудной клетки и брюшной полости с трёхфазным контрастированием суммарная эффективная доза 12–20 мЗв

Отсутствует

Инвазивность

Неинвазивно, но с введением контрастного препарата при необходимости

Неинвазивно

Продолжительность исследования

10–20 минут

10–15 минут

Нужна консультация
Сделать операцию, протезирование, пройти лечение в лучших научных медцентров СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова. НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12

Список литературы:

  1. Сакович Р.А., Чиж Г.В. Туберозный склероз. // Новости лучевой диагностики. 2002. -№ 1 - С. 4-76.
  2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Туберозный склероз. В кн.: наследственные синдромы и медико -генетическое консультирование. М.,1998, с. 270.
  3. Темин П.А., Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз. Клиника, диагностика, лечение.// Весник практической неврологии 1998 (4), с 228-241.
  4. Кузина Н.Ю. (Боровикова Н.Ю.), Дорофеева М.Ю. Клинический полиморфизм туберозного склероза // Материалы I Международной (X Всероссийской) Пироговской студенческой научной конференции / Вестник Российского Государственного Медицинского Университета. Москва. - 2006. - №2(49). - с. 292.
  5. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) : учеб. пособие для последипломного образования врачей / под редакцией Н. А. Шнайдер, Ю. В. Максимовой. - Красноярск : Оперативная полиграфия, 2012. - 172 с.

Информационные статьи о диагностике

Симптомы рассеянного склероза. Диагностика рассеянного склероза. Рентген что покажет при рассеянном склерозе.

читать далее →

Симптомы пневмосклероза. Диагностика пневмосклероза. Рентген что покажет при пневмосклерозе.

читать далее →

Симптомы концентрического склероза Бало. Диагностика концентрического склероза Бало. МРТ что покажет при концентрическом склерозе Бало.

читать далее →

2024-12-29
Врачи на связи
Какие жалобы?
Симтомы, проблемы, вопросы к врачу
Например: Острая боль в животе. Расшифруйте результаты моего анализа … Какой врач лечит боль в стопе?
Пользуясь нашим сайтом, вы соглашаетесь с тем, что мы используем cookies