Ежедневно с 8:00 - 23:00
+7 (812) 209-10-39
Все акции

Что покажет КТ и УЗИ при выявлении туберозного склероза

ОНЛАЙН консультация
Врачи на связи
любой специалист 24/7
ОНЛАЙН консультация
любой специалист 24/7
Врачи на связи

Содержание

Туберозный склероз - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием опухолей в различных органах тела. Основной причиной ТС является наличие мутации в генах TSC1 или TSC2, которые кодируют белки, контролирующие рост и деление клеток. В большинстве случаев ТС появляется вследствие новых мутаций, которые возникают случайно и не наследуются от родителей. Однако у некоторых людей заболевание может передаваться по наследству, если один из родителей имеет мутацию в генах TSC1 или TSC2. При мутациях в генах TSC1 или TSC2 возникает неправильное функционирование белков, ответственных за подавление опухолевого роста. Это приводит к образованию опухолей - так называемых тубер, которые могут воздействовать на различные органы, включая мозг, почки, сердце, легкие и кожу.

Признаки:

  • боль в груди
  • боль при мочеиспускании - дизурия
  • задержку в развитии
  • затрудненное мочеиспускание
  • нерегулярное дыхание
  • одышка - диспноэ
  • отставание в психомоторном развитии
  • хрипы

Как ставят диагноз при туберозном склерозе

Диагностикой патологии занимаются следующие специалисты:

  • Врач генетик

Виды обследования

Для диагностики заболевания назначается ряд обследований, включая следующие:

Лечение

Лечение заболевания потребует наблюдения у следующих специалистов:

КТ и УЗИ в диагностике туберозного склероза

МСКТ туберозного склерозаКомпьютерная томография при подозрении на туберозный склероз проводится в режимах нативного сканирования головного мозга и органов грудной и брюшной полости. Цель обследования — выявление кальцифицированных кортикальных и субэпендимарных узелков, а также других аномалий, типичных для туберозного комплекса, включая поражения лёгких, почек и костей.

КТ выявляет следующие признаки туберозного склероза:
Множественные субэпендимарные узелки вдоль стенок боковых желудочков, с плотностью от +40 до +120 HU, часто с участками кальциноза.
Кальцифицированные кортикальные туберы в области лобных и теменных долей, реже — затылочной, чаще асимметрично.
Субэпендимарные гигантоклеточные астроцитомы в переднем роге бокового желудочка с мягкотканной плотностью и возможным эффектом объёма.
Множественные двусторонние ангиомиолипомы почек с участками жировой плотности (ниже –10 HU) и мягкотканным компонентом.
Поражение лёгких по типу лимфангиолейомиоматоза — диффузные тонкостенные кисты и участки разрушения лёгочной паренхимы.
Остеосклеротические очаги в телах позвонков и рёбрах, в виде гиперденсных зон без деформации структуры.

Диагностические преимущества КТ

КТ-диагностика даёт возможность детально визуализировать следующие диагностические параметры:

  • Точная визуализация кальцифицированных субэпендимарных узлов и кортикальных туберов, особенно у детей.
  • Выявление небольших ангиомиолипом почек на ранних стадиях по жировому компоненту.
  • Контрастное усиление позволяет отличать астроцитомы от неусиливающихся субэпендимарных узлов.
  • Чёткое распознавание структурных изменений лёгочной ткани при лимфангиолейомиоматозе.
  • Возможность комплексной оценки костных структур с визуализацией участков остеосклероза.
  • Мультипланарная реконструкция и объёмная оценка расположения и размеров узлов.

Диагностические ограничения компьютерной томографии

Метод имеет ряд ограничений, и с его помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие аспекты:

  • Некальцифицированные субэпендимарные узлы без контрастирования могут быть неотличимы от нормальной ткани.
  • Ограниченные возможности в оценке корковых туберов без кальциноза по сравнению с МРТ.
  • Снижение чувствительности к небольшим очагам в мягких тканях мозга при низкой плотности.
  • Невозможность оценки динамики роста гигантоклеточных астроцитом без серии последовательных исследований.
  • Присутствует лучевая нагрузка: при выполнении КТ головного мозга, грудной клетки и брюшной полости с трёхфазным контрастированием суммарная эффективная доза может достигать 12–20 мЗв.

УЗИ туберозного склерозаУльтразвуковое исследование при туберозном склерозе проводится в В-режиме с допплерографией органов брюшной полости, почек, сердца и щитовидной железы. Цель обследования — выявление ангиомиолипом, фибром, кистозных и солидных образований, характерных для системного поражения внутренних органов при этом заболевании.

Ультразвуковое исследование выявляет следующие анатомические признаки туберозного склероза:
Множественные ангиомиолипомы почек, представленные гиперэхогенными гомогенными образованиями овальной или дольчатой формы без акустической тени.
Кисты паренхимы почек различных размеров, с анэхогенным содержимым и чёткими контурами.
Фибромы миокарда в виде округлых гиперэхогенных образований, фиксированных к межжелудочковой перегородке, без нарушений кровотока при ЦДК.
Фиброзные узлы печени, визуализируемые как гипоэхогенные или смешанные очаги неправильной формы, без сосудистой васкуляризации.
Гиперплазия щитовидной железы с участками очаговой неоднородности и без признаков компрессии.
Одиночные или множественные узловые образования в надпочечниках с изоэхогенной или гипоэхогенной структурой, без признаков инвазии.

Диагностические преимущества УЗИ

Сонография позволяет детально визуализировать следующие диагностические параметры:

  • Надёжная идентификация ангиомиолипом почек по характерной эхогенности и однородности структуры.
  • Ранняя диагностика фибром миокарда как специфического признака при скрининге у новорождённых.
  • Выявление сопутствующих кистозных изменений в почках и печени с оценкой размеров и капсулы.
  • Оценка наличия и характера узлов в щитовидной железе и надпочечниках при системной форме.
  • Возможность динамического наблюдения за размерами и гемодинамикой образований без лучевой нагрузки.
  • Контроль эффективности терапии путём повторных исследований с сопоставлением эхоструктуры очагов.

Диагностические ограничения УЗИ

УЗ-исследование имеет ряд ограничений, и с его помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие аспекты:

  • Невозможность выявления субэпендимарных и кортикальных узлов головного мозга.
  • Ограниченная чувствительность при визуализации фибром в толще миокарда.
  • Трудности дифференцировки ангиомиолипом от других эхогенных новообразований, особенно при атипичной структуре.
  • Невозможность достоверно оценить глубину и инвазивность очагов в надпочечниках и печени.
  • Низкая точность при оценке динамики роста мягкотканных образований без дополнительных методов визуализации.

Сравнительный анализ методов

Критерий

КТ

УЗИ

Принцип работы

Рентгеновское сканирование с измерением плотности тканей в единицах HU и построением срезов в различных плоскостях

Отражение ультразвуковых волн от границ тканей с регистрацией эхосигнала в режиме B-сканирования и допплерографии

Область исследования

Головной мозг, органы грудной и брюшной полости, костные структуры

Органы брюшной полости, почки, сердце, щитовидная железа, надпочечники

Диагностическая цель

Выявление кальцифицированных субэпендимарных и кортикальных узлов, астроцитом, ангиомиолипом, поражений лёгких и костей

Выявление ангиомиолипом, фибром, кистозных и солидных образований внутренних органов

Прямые признаки

Кальцифицированные субэпендимарные узлы, кортикальные туберы, астроцитомы, ангиомиолипомы с жировым компонентом, кисты лёгких, остеосклеротические очаги

Гиперэхогенные ангиомиолипомы почек, кисты почек и печени, гиперэхогенные фибромы миокарда, гипоэхогенные или смешанные узлы печени, изменения щитовидной железы и надпочечников

Оценка сопутствующих изменений

Лимфангиолейомиоматоз лёгких, остеосклероз позвонков и рёбер

Узлы и гиперплазия щитовидной железы, надпочечниковые образования

Возможности дифференциации

Отличие астроцитом от субэпендимарных узлов, ангиомиолипом от других опухолей по плотности

Разграничение кистозных и солидных образований по эхоструктуре

Ограничения

Невизуализируемые некальцифицированные узлы, ограниченная чувствительность к слабым очагам без контраста

Нет данных о поражениях ЦНС, ограниченная оценка фибром миокарда и глубины инвазии узлов

Лучевая нагрузка

Присутствует: при КТ головного мозга, грудной клетки и брюшной полости с трёхфазным контрастированием суммарная эффективная доза 12–20 мЗв

Отсутствует

Инвазивность

Неинвазивно, но с введением контрастного препарата при необходимости

Неинвазивно

Продолжительность исследования

10–20 минут

10–15 минут

Нужна консультация
Сделать операцию, протезирование, пройти лечение в лучших научных медцентров СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова. НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12

Список литературы:

  1. Сакович Р.А., Чиж Г.В. Туберозный склероз. // Новости лучевой диагностики. 2002. -№ 1 - С. 4-76.
  2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Туберозный склероз. В кн.: наследственные синдромы и медико -генетическое консультирование. М.,1998, с. 270.
  3. Темин П.А., Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз. Клиника, диагностика, лечение.// Весник практической неврологии 1998 (4), с 228-241.
  4. Кузина Н.Ю. (Боровикова Н.Ю.), Дорофеева М.Ю. Клинический полиморфизм туберозного склероза // Материалы I Международной (X Всероссийской) Пироговской студенческой научной конференции / Вестник Российского Государственного Медицинского Университета. Москва. - 2006. - №2(49). - с. 292.
  5. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) : учеб. пособие для последипломного образования врачей / под редакцией Н. А. Шнайдер, Ю. В. Максимовой. - Красноярск : Оперативная полиграфия, 2012. - 172 с.

Информационные статьи о диагностике

Симптомы рассеянного склероза. Диагностика рассеянного склероза. Рентген что покажет при рассеянном склерозе.

читать далее

Симптомы пневмосклероза. Диагностика пневмосклероза. Рентген что покажет при пневмосклерозе.

читать далее

Симптомы концентрического склероза Бало. Диагностика концентрического склероза Бало. МРТ что покажет при концентрическом склерозе Бало.

читать далее

2024-12-29