ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Магнитно-резонансная томография не является основным методом диагностики болезни Фабри, связанной с накоплением гликосфинголипидов в тканях сердца, почек и головного мозга. Заболевание обусловлено генетическим дефектом фермента α-галактозидазы А, что приводит к утолщению стенок левого желудочка, нарушению диффузии в корковом слое почек и гиперинтенсивным очагам в белом веществе мозга. Основными методами диагностики являются биохимический анализ крови для определения активности фермента, генетическое тестирование и биопсия тканей.
МРТ в диагностике болезни Фабри
Магнитно-резонансная томография при болезни Фабри выявляет следующие анатомические признаки:
На Т1-взвешенных изображениях визуализируется утолщение стенок левого желудочка сердца с однородным снижением сигнала от миокарда, при этом границы эндокарда и эпикарда остаются чёткими и перикард сохраняет нормальную толщину. В почках определяется утолщение коркового слоя с незначительным снижением сигнала, при этом границы между корковым и мозговым слоями сохраняются чёткими.
На Т2-взвешенных изображениях выявляется повышение интенсивности сигнала в базальных отделах миокарда, что указывает на отёк и воспалительные изменения, при этом сигнал в других отделах сердца остаётся однородным. В почках визуализируется повышение интенсивности сигнала в корковом слое, а в белом веществе головного мозга определяются гиперинтенсивные очаги в субкортикальных и перивентрикулярных зонах.
В режиме с подавлением жира визуализируется равномерное усиление сигнала в стенках миокарда, особенно в области межжелудочковой перегородки, что отражает накопление гликосфинголипидов. В почках усиливается сигнал в корковом слое, а в головном мозге сохраняется однородный сигнал от белого вещества.
На диффузионно-взвешенных изображениях определяется ограничение диффузии в утолщённом миокарде и корковом слое почек, что указывает на нарушение обменных процессов. В белом веществе головного мозга визуализируются зоны с повышенным сигналом, соответствующие ишемическим изменениям.
В режиме позднего контрастного усиления выявляется локальное накопление контрастного вещества в заднебазальных отделах миокарда и межжелудочковой перегородке, что указывает на фиброзные изменения. В почках контрастирование коркового слоя может быть снижено, а в сосудах головного мозга определяется замедление прохождения контраста в дистальных отделах артерий.
В ангиографическом режиме визуализируется сужение тонких сосудов головного мозга, преимущественно в дистальных отделах, при этом интенсивность сигнала от крупных артерий остаётся нормальной и в венозных сосудах может наблюдаться замедление кровотока.
Диагностические преимущества
Магнитно-резонансная диагностика позволяет детально визуализировать следующие анатомические аспекты болезни Фабри в характерных режимах исследования:
- Объём и форма левого желудочка сердца определяются по степени утолщения его стенок и изменению размеров полости, при этом оценивается равномерность утолщения миокарда и чёткость границ эндокарда и эпикарда.
- Структура миокарда оценивается по степени однородности сигналов на Т1- и Т2-взвешенных изображениях, при этом выявляются зоны повышенной интенсивности в базальных отделах и локальное накопление контраста в режиме позднего контрастного усиления.
- Состояние почек определяется по толщине коркового слоя и изменению интенсивности сигналов, при этом оценивается чёткость границ между корковым и мозговым слоями и степень ограничения диффузии в корковом веществе.
- Визуализация сосудов головного мозга в ангиографическом режиме позволяет определить степень сужения артерий в дистальных отделах и равномерность кровотока в крупных артериях, при этом оценивается скорость прохождения контраста.
- Состояние белого вещества головного мозга оценивается по наличию гиперинтенсивных очагов на Т2-взвешенных изображениях и ограничению диффузии в зоне ишемических изменений, при этом определяется целостность нервных волокон в режиме трактографии.
Диагностические ограничения
МР-томография имеет ряд ограничений, и с её помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие анатомические аспекты болезни Фабри:
- Начальные стадии утолщения стенок левого желудочка и изменения структуры миокарда могут быть плохо различимы без использования режима с подавлением жира и контрастного усиления.
- Слабовыраженные очаги воспаления и отёка в базальных отделах миокарда могут оставаться незаметными при недостаточном разрешении Т2-взвешенных изображений.
- Незначительное сужение сосудов головного мозга может быть плохо различимо в ангиографическом режиме, особенно при нормальном кровотоке в крупных артериях.
- Начальные стадии ишемических изменений в белом веществе могут сопровождаться минимальным повышением интенсивности сигнала, что затрудняет их дифференциацию от возрастных или физиологических вариаций.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Мендельсон М.М., Ливандовский Ю.А., Видершайн Г.Я. К диагностике болезни Фабри. // Терап. арх. 1987. - Т. 59, №8. - С. 137-141.
- Мухин, Н.А. Диагностика и лечение болезни Фабри / Н.А. Мухин, В.С. Моисеев, С.В. Моисеев и др. // Клиническая фармакология и терапия. - 2013. -Т. 22. - № 2. - С. 11-20.
- Копишинская, С. В. Неврологические проявления- болезни Фабри: автореф. дис. Неврологические проявления болезни Фабри канд. мед. наук: 14.00.13 / Копишинская Светлана Васильевна. - Н. Новгород, — 2002. - 15 с.
- Копишинская, С. В. Неврологические проявления- болезни Фабри: автореф. дис. Неврологические проявления болезни Фабри канд. мед. наук: 14.00.13 / Копишинская Светлана Васильевна. - Н. Новгород, — 2002. - 15 с.
- Голивец, Л.Т. Болезнь Фабри: Молекулярный анализ и клинико-генетические сопоставления / Л.Т. Голивец, В.П. Федотов, С.Е. Созин // Медицинская генетика. - 2012. - Т. 11. № 5(119). - С. 29-37.
Информационные статьи о диагностике
