Ежедневно с 8:00 - 23:00
+7 (812) 209-10-39
Все акции

Что покажет МРТ при выявлении болезни Штрюмпеля

ОНЛАЙН консультация
Врачи на связи
любой специалист 24/7
ОНЛАЙН консультация
любой специалист 24/7
Врачи на связи

Содержание

Болезнь Штрюмпеля, также известная как синдром Штрюмпеля, является редким генетическим нарушением, которое относится к группе наследственных эпизомных клонических болезней. Причиной болезни Штрюмпеля является генетическое нарушение или мутация в генах. Основные причины включаются в группу генетических изменений, которые влияют на функцию нервной системы и мозга. Болезнь Штрюмпеля наследуется в семейном порядке, чаще всего по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития болезни нужно успеть унаследовать мутированный ген от одного из родителей.

Признаки:

  • алалия — отсутствие или недоразвитие речи у детей при нормальном слухе
  • замедленное движение - брадикинезия
  • недержание мочи - энурез
  • потеря памяти - амнезия
  • слуховые галлюцинации
  • снижение слуха - тугоухость

Как ставят диагноз при болезни Штрюмпеля

Диагностикой патологии занимаются следующие специалисты:

  • Врач генетик

Виды обследования

Для диагностики заболевания назначается ряд обследований, включая следующие:

Лечение

Лечение заболевания потребует наблюдения у следующих специалистов:

Магнитно-резонансная томография не является основным методом диагностики болезни Штрюмпеля, поскольку данное заболевание представляет собой наследственную спастическую параплегию, обусловленную генетическими мутациями, которые приводят к прогрессирующей дегенерации кортикоспинальных трактов и развитию двигательных нарушений. Основной метод диагностики – молекулярно-генетическое исследование, позволяющее выявить мутации, связанные с патологией. Дополнительно проводится электрофизиологическое исследование, включая электронейромиографию, для оценки функционального состояния двигательных путей и выявления нарушений проводимости.

МРТ в диагностике болезни Штрюмпеля

МРТ при болезни Штрюмпеля выявляет следующие анатомические аспекты:
На Т1-взвешенных изображениях определяется истончение спинного мозга, снижение объёма белого вещества в его боковых столбах, возможное уменьшение плотности кортикоспинальных трактов, отсутствие выраженных структурных аномалий на ранних стадиях заболевания.
На Т2-взвешенных изображениях визуализируется гиперинтенсивный сигнал в кортикоспинальных трактах, истончение спинного мозга в грудном и шейном отделах, возможные участки глиоза в субкортикальном белом веществе, отсутствие значительных изменений в базальных ганглиях.
На Т2-взвешенных изображениях с подавлением жира выявляется очаговая дегенерация белого вещества, возможные зоны демиелинизации в длинных проводящих путях, отсутствие выраженного воспалительного процесса, наличие гиперинтенсивных зон в пирамидных путях.
На изображениях с подавлением сигнала от воды определяется нарушение структуры спинного мозга, выраженная атрофия пирамидных путей, возможное снижение плотности белого вещества в двигательной коре, отсутствие значительных изменений в сером веществе.

Диагностические преимущества

МР-томография позволяет детально визуализировать следующие диагностические параметры болезни Штрюмпеля:

  • Объём спинного мозга, что даёт возможность определить степень его истончения и атрофических изменений.
  • Структура кортикоспинальных трактов, что позволяет выявить дегенерацию и выраженность глиоза в белом веществе.
  • Изменения в пирамидных путях, что даёт информацию о степени их поражения и влиянии на двигательные функции.
  • Наличие зон демиелинизации, что позволяет оценить распространённость патологического процесса в центральной нервной системе.
  • Атрофия спинного мозга, что даёт возможность контролировать прогрессирование заболевания и оценить динамику поражения.

Диагностические ограничения 

Магнитно-резонансная томография имеет ряд ограничений, и с её помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие аспекты болезни Штрюмпеля:

  • Начальные изменения в пирамидных путях, что может быть недостаточно выражено на ранних стадиях заболевания.
  • Функциональные нарушения нервной проводимости, что требует проведения электрофизиологических методов исследования.
  • Динамика дегенеративного процесса, что требует повторных исследований для оценки прогрессирования заболевания.
  • Молекулярные изменения в тканях нервной системы, что требует использования методов нейрохимического анализа и МР-спектроскопии.
  • Изменения в микроциркуляции спинного мозга, что ограничивает возможность оценки сосудистого компонента без проведения ангиографических методов.

Нужна консультация
Сделать операцию, протезирование, пройти лечение в лучших научных медцентров СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова. НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12

Список литературы:

  1. Иллариошкин С. Н. Наследственные атаксии и параплегии. / С.Н. Иллариошкин, Г.Е. Руденская, И.А. Иванова-Смоленская, Е.Д. Маркова, С. А. Клюшников - М.: МЕДпресс-информ. - 2006. - С. 416.
  2. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Сидорова О.П., Beetz C., Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Проскокова Т.Н., Рыжкова О.П. Наследственная спастическая параплегия 4-го типа у российских больных. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(11).
  3. Агафонов Б.В., Сидорова О.П., Бураковский Г.Г. Роль наследственной патологии в структуре неврологических заболеваний. // Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование. -М. 1991- С. 39-43.
  4. Гольдштейн Дж. Л., Браун М.С. Генетические аспекты болезни. // Внутренние болезни. Перевод с англ. -М.: Медицина, 1993, С. 133159.
  5. Методика клинического исследования нервной системы. Методические рекомендации. / Под ред. Когана О.Г. Вып. 2. Чувствительность, черепно-мозговая иннервация. - Новокузнецк, 1977. -28с.

Информационные статьи о диагностике

Симптомы оливопонтоцеребеллярных дегенераций. Диагностика оливопонтоцеребеллярных дегенераций. МРТ что покажет при оливопонтоцеребеллярных дегенерациях.

читать далее

Симптомы агенезии мозолистого тела. Диагностика агенезии мозолистого тела. МРТ, КТ, УЗИ что покажет при агенезии мозолистого тела.

читать далее

Симптомы кортикобазальной дегенерации. Диагностика кортикобазальной дегенерации. МРТ что покажет при кортикобазальной дегенерации.

читать далее

2024-12-29