Ежедневно с 8:00 - 23:00
+7 (812) 209-10-39
Все акции

Что покажет МРТ при выявлении болезни Штрюмпеля

ОНЛАЙН консультация
Врачи на связи
любой специалист 24/7
ОНЛАЙН консультация
любой специалист 24/7
Врачи на связи

Содержание

Болезнь Штрюмпеля, также известная как синдром Штрюмпеля, является редким генетическим нарушением, которое относится к группе наследственных эпизомных клонических болезней. Причиной болезни Штрюмпеля является генетическое нарушение или мутация в генах. Основные причины включаются в группу генетических изменений, которые влияют на функцию нервной системы и мозга. Болезнь Штрюмпеля наследуется в семейном порядке, чаще всего по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития болезни нужно успеть унаследовать мутированный ген от одного из родителей.

Признаки:

  • алалия — отсутствие или недоразвитие речи у детей при нормальном слухе
  • замедленное движение - брадикинезия
  • недержание мочи - энурез
  • потеря памяти - амнезия
  • слуховые галлюцинации
  • снижение слуха - тугоухость

Как ставят диагноз при болезни Штрюмпеля

Диагностикой патологии занимаются следующие специалисты:

  • Врач генетик

Виды обследования

Для диагностики заболевания назначается ряд обследований, включая следующие:

Лечение

Лечение заболевания потребует наблюдения у следующих специалистов:

Магнитно-резонансная томография не является основным методом диагностики болезни Штрюмпеля, поскольку данное заболевание представляет собой наследственную спастическую параплегию, обусловленную генетическими мутациями, которые приводят к прогрессирующей дегенерации кортикоспинальных трактов и развитию двигательных нарушений. Основной метод диагностики – молекулярно-генетическое исследование, позволяющее выявить мутации, связанные с патологией. Дополнительно проводится электрофизиологическое исследование, включая электронейромиографию, для оценки функционального состояния двигательных путей и выявления нарушений проводимости.

МРТ в диагностике болезни Штрюмпеля

МРТ при болезни Штрюмпеля выявляет следующие анатомические аспекты:
На Т1-взвешенных изображениях определяется истончение спинного мозга, снижение объёма белого вещества в его боковых столбах, возможное уменьшение плотности кортикоспинальных трактов, отсутствие выраженных структурных аномалий на ранних стадиях заболевания.
На Т2-взвешенных изображениях визуализируется гиперинтенсивный сигнал в кортикоспинальных трактах, истончение спинного мозга в грудном и шейном отделах, возможные участки глиоза в субкортикальном белом веществе, отсутствие значительных изменений в базальных ганглиях.
На Т2-взвешенных изображениях с подавлением жира выявляется очаговая дегенерация белого вещества, возможные зоны демиелинизации в длинных проводящих путях, отсутствие выраженного воспалительного процесса, наличие гиперинтенсивных зон в пирамидных путях.
На изображениях с подавлением сигнала от воды определяется нарушение структуры спинного мозга, выраженная атрофия пирамидных путей, возможное снижение плотности белого вещества в двигательной коре, отсутствие значительных изменений в сером веществе.

Диагностические преимущества

МР-томография позволяет детально визуализировать следующие диагностические параметры болезни Штрюмпеля:

  • Объём спинного мозга, что даёт возможность определить степень его истончения и атрофических изменений.
  • Структура кортикоспинальных трактов, что позволяет выявить дегенерацию и выраженность глиоза в белом веществе.
  • Изменения в пирамидных путях, что даёт информацию о степени их поражения и влиянии на двигательные функции.
  • Наличие зон демиелинизации, что позволяет оценить распространённость патологического процесса в центральной нервной системе.
  • Атрофия спинного мозга, что даёт возможность контролировать прогрессирование заболевания и оценить динамику поражения.

Диагностические ограничения 

Магнитно-резонансная томография имеет ряд ограничений, и с её помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие аспекты болезни Штрюмпеля:

  • Начальные изменения в пирамидных путях, что может быть недостаточно выражено на ранних стадиях заболевания.
  • Функциональные нарушения нервной проводимости, что требует проведения электрофизиологических методов исследования.
  • Динамика дегенеративного процесса, что требует повторных исследований для оценки прогрессирования заболевания.
  • Молекулярные изменения в тканях нервной системы, что требует использования методов нейрохимического анализа и МР-спектроскопии.
  • Изменения в микроциркуляции спинного мозга, что ограничивает возможность оценки сосудистого компонента без проведения ангиографических методов.

Нужна консультация
Сделать операцию, протезирование, пройти лечение в лучших научных медцентров СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова. НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12

Список литературы:

  1. Иллариошкин С. Н. Наследственные атаксии и параплегии. / С.Н. Иллариошкин, Г.Е. Руденская, И.А. Иванова-Смоленская, Е.Д. Маркова, С. А. Клюшников - М.: МЕДпресс-информ. - 2006. - С. 416.
  2. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Сидорова О.П., Beetz C., Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Проскокова Т.Н., Рыжкова О.П. Наследственная спастическая параплегия 4-го типа у российских больных. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(11).
  3. Агафонов Б.В., Сидорова О.П., Бураковский Г.Г. Роль наследственной патологии в структуре неврологических заболеваний. // Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование. -М. 1991- С. 39-43.
  4. Гольдштейн Дж. Л., Браун М.С. Генетические аспекты болезни. // Внутренние болезни. Перевод с англ. -М.: Медицина, 1993, С. 133159.
  5. Методика клинического исследования нервной системы. Методические рекомендации. / Под ред. Когана О.Г. Вып. 2. Чувствительность, черепно-мозговая иннервация. - Новокузнецк, 1977. -28с.

Информационные статьи о диагностике

2024-12-29