Ультразвуковое исследование является основным методом пренатальной диагностики анэнцефалии. Анэнцефалия — это тяжёлый порок развития центральной нервной системы, характеризующийся отсутствием больших полушарий, костного свода черепа и мягких тканей, покрывающих мозг. Диагноз устанавливается при втором ультразвуковом скрининге (18–22 недели беременности), но может быть выявлен уже в первом триместре (с 11–14 недели).
УЗИ в диагностике анэнцефалии
УЗИ при анэнцефалии выявляет следующие анатомические признаки:
В режиме серошкального сканирования визуализируется отсутствие костного свода черепа, отсутствие структур головного мозга, сохранение лицевого скелета, неровные контуры краниальной полости в области дефекта, возможное наличие рудиментарных участков нервной ткани.
В режиме оценки анатомических соотношений выявляется уменьшение объёма черепа, выраженная деформация верхнего отдела головы, гипоплазия или отсутствие большого родничка, отсутствие нормального разграничения мозговых структур.
В режиме допплерографии определяется отсутствие кровотока в области предполагаемых церебральных артерий, нарушение кровоснабжения черепной полости, перераспределение сосудистой сети с преобладанием кровотока в области лица и нижних отделов головы.
В режиме оценки околоплодных вод выявляется полигидрамнион, связанный с нарушением глотательной функции плода, возможное снижение двигательной активности, нехарактерные движения головы и шеи из-за отсутствия опорной структуры черепа.
Диагностические преимущества
Ультразвуковая диагностика позволяет детально определить следующие диагностические аспекты анэнцефалии:
- Объём и форма краниального дефекта, что позволяет подтвердить отсутствие костного свода черепа и определить степень выраженности порока развития.
- Отсутствие структур головного мозга, что даёт возможность дифференцировать анэнцефалию от других пороков развития центральной нервной системы.
- Степень деформации лицевого скелета, что позволяет выявить сопутствующие изменения в структуре глазниц, носовой полости и челюстно-лицевого аппарата.
- Наличие или отсутствие рудиментарных нервных структур, что даёт информацию о возможном наличии остатков мозговой ткани и тяжести порока.
- Объём околоплодных вод, что позволяет определить степень выраженности полигидрамниона, связанного с нарушением глотательной функции плода.
Диагностические ограничения
Сонография имеет ряд ограничений, и с её помощью не всегда удаётся точно определить следующие аспекты анэнцефалии:
- Частичное сохранение мозговых структур, что может затруднить дифференциальную диагностику при атипичных формах порока.
- Степень вовлечённости других органов и систем, что требует дополнительной оценки сопутствующих аномалий развития.
- Точные анатомические границы краниального дефекта, что ограничивает возможность детального изучения формы порока при неблагоприятном положении плода.
- Изменения кровоснабжения в сосудистой сети головы, что требует более детализированного исследования допплеровскими методами.
- Динамика изменений в структуре головного конца плода, что требует проведения повторных исследований на разных сроках гестации.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Кучеров Ю.И. Врожденные пороки развития комплексный подход и результаты / Ю.И. Кучеров, Е.М. Хаматханова, О.Г. Фролова и др. // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: тез. 8 Рос. конгр.-М., 2009.-С.77.
- Анэнцефалия/ А.С. Николаева, И.С. Коршиков// VII Всероссийская (81-й Итоговая) студенческая научная конференция.
- Особенности врожденных пороков головы и шеи/ В. А. Белая// Актуальная медицина: материалы I Студенческой научно-теоретической конференции, посвященной 120-летию со дня рождения С. И. Георгиевского. – 2018.
- Попова О.П., Савва Н.Н. Врожденные пороки развития центральной нервной системы (ВПР ЦНС). Перинатальная паллиативная помощь. Информация для семьи. — М. : Издательство «Проспект», 2021. — 56 с.
- Стыгар A.M. Современные возможности ультразвуковой диагностики пороков развития плода // Материалы 5-го Российского научного форума "Охрана здоровья матери и ребёнка". М., 2003.
Информационные статьи о диагностике