Ежедневно с 8:00 - 23:00
+7 (812) 209-10-39
Все акции

Что покажет УЗИ при выявлении синдрома Клайнфельтера

ОНЛАЙН консультация
Врачи на связи
любой специалист 24/7
ОНЛАЙН консультация
любой специалист 24/7
Врачи на связи

Содержание

Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, которое возникает, когда мальчик рождается с лишней копией Х-хромосомы. Синдром часто не диагностируют до взрослого возраста. Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайной ошибки, из-за которой мужчина рождается с лишней половой хромосомой. Это не наследственное заболевание. У человека 46 хромосом, включая 2 половые хромосомы, которые определяют пол. У женщин 2 половые хромосомы XX, у мужчин есть X и Y половые хромосомы - XY. Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайного генетического события. Синдром Клайнфельтера может быть вызван: одна лишняя копия Х-хромосомы в каждой клетке (XXY) - наиболее распространенная причина; лишняя Х-хромосома в некоторых клетках, с меньшим количеством симптомов; более 1 дополнительной копии Х-хромосомы, что встречается редко и приводит к тяжелой форме заболевания; лишние копии генов на Х-хромосоме могут нарушить половое развитие и фертильность мужчины.

Признаки:

  • деформация грудной клетки
  • деформация кости
  • деформация полового члена
  • дисморфическое телосложение
  • евнухообразный тип строения скелета — высокий рост, длинные конечности, уменьшенный в сравнении с нормой размер костей груди и плечевого пояса, недоразвитость гортани
  • задержка развития речи
  • задержку в развитии
  • замедление сердцебиения - брадикардия
  • замедленное движение - брадикинезия
  • когнетивные нарушения
  • мужское бесплодие
  • мышечная слабость
  • нарушение прикуса
  • нарушение речи - дизартрия
  • неправильный астигматизм
  • общая слабость в теле
  • опущение века - птоз
  • отсутствие одного яичка
  • позднее половое созревание
  • потеря полового влечения - низкое либидо
  • потливость ладоней
  • рост выше среднего
  • синюшная окраска кожи из-за недостаточности кровоснабжения - акроцианоз
  • снижение роста волос на теле и лице
  • сокращение длины пениса
  • частые переломы
  • частые простудные заболевания
  • эректильная дисфункция

Как ставят диагноз при синдроме Клайнфельтера

Диагностикой патологии занимаются следующие специалисты:

Виды обследования

Для диагностики заболевания назначается ряд обследований, включая следующие:

  • амниоцентез
  • анализы гормонов
  • биопсией хориона
  • ультразвуковое исследование плода
  • хромоскопия

Лечение

Лечение заболевания потребует наблюдения у следующих специалистов:

УЗИ в диагностике синдрома Клайнфельтер

УЗИ синдрома КлайнфельтерУльтразвуковое исследование при подозрении на синдром Клайнфельтера проводится в рамках комплексной андрологической и эндокринологической диагностики в режимах серошкального сканирования и допплерографии. Цель обследования — выявление прямых анатомических признаков тестикулярной дисгенезии, изменения эхоструктуры, объёма и сосудистого кровотока в яичках, а также сопутствующих отклонений в структуре предстательной железы и придатков.

Ультразвуковое исследование выявляет следующие анатомические признаки синдрома Клайнфельтера:
Двустороннее уменьшение объёма яичек при сохранении правильной формы, как правило менее 6 мл в постпубертатном возрасте.
Диффузная гипоэхогенность паренхимы с невыраженной эхоструктурой, без визуализации чётких сосудистых и канальцевых компонентов.
Отсутствие фокальных узловых образований, при этом структура остаётся однородной с признаками тестикулярной атрофии.
Уменьшение размеров придатков яичек без признаков воспаления или кистозных изменений.
Снижение или отсутствие внутритестикулярного кровотока при допплерографии, особенно в дистальных сегментах.
Признаки гипоплазии предстательной железы с уменьшением её объёма и однородной эхоструктурой.
Отсутствие семявыбрасывающих протоков или их выраженное истончение в проекции заднеуретральной зоны.

Диагностические преимущества УЗИ

Сонография позволяет детально визуализировать следующие диагностические параметры:

  • Объём и структура яичек в реальном времени с возможностью точных линейных измерений и оценки симметричности поражения.
  • Степень выраженности тестикулярной атрофии и тип изменения эхогенности ткани при различных стадиях фиброзных процессов.
  • Состояние придатков и их участие в патологическом процессе при сохранённой или редуцированной функции.
  • Оценка кровотока в яичках и прилежащих структурах с возможностью выявления гипоперфузии или васкулярной недостаточности.
  • Состояние предстательной железы, её объёма и архитектоники как дополнительного маркера гормональной недостаточности.
  • Быстрая оценка состояния мошонки без инвазивного вмешательства, включая симметрию, наличие жидкостных скоплений или варикоцеле.
  • Возможность повторной динамической оценки при наблюдении за пациентами после гормональной коррекции.

Диагностические ограничения

УЗ-исследование имеет ряд ограничений, и с его помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие аспекты:

  • Функциональные характеристики сперматогенеза и эндокринной активности яичек не определяются с помощью сонографии.
  • Начальные стадии тестикулярной атрофии могут не сопровождаться выраженными структурными изменениями.
  • Сонографическая картина может быть неспецифичной и сходной с проявлениями других форм гипогонадизма.
  • Отсутствие признаков патологии на УЗИ не исключает хромосомную аномалию при кариотипе 47,XXY.
  • Трудности визуализации возможны при выражённом ожирении, мошоночной отёчности или анатомических вариантах расположения яичек.
  • Недостаточная чувствительность метода к внутриклеточным изменениям, включая ранние стадии склерозирования и дисплазии.
  • Не позволяет заменить молекулярно-генетическую диагностику, являющуюся решающей при верификации синдрома Клайнфельтера.

Нужна консультация
Сделать операцию, протезирование, пройти лечение в лучших научных медцентров СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова. НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12

Список литературы:

  1. Благовещенская Т.А. Морфологическая характеристика лиц с синдромом Клайнфельтера (47,XXY) // Вопросы антропологии.- 1975. Вып.50. -С. 110124.
  2. Калинченко, С.Ю. Синдром Клайнфельтера: клиника, диагностика, лечение / С.Ю. Калинченко, И.В. Виноградов // Фарматека. - 2008. -№17(171). - С. 70-76.
  3. Беспалюк Д.А., Чугунов И.С. Синдром Клайнфельтера у детей и подростков. Проблемы Эндокринологии. 2018;64(5):321-328.
  4. Мельниченко Г.А., Калинченко С.Ю., Гусакова Д.А. Синдром Клайнфельтера: пособие для врачей. — М.: Практическая медицина, 2007. — 79 с. 3. 3.С.Ю. Калинченко, И.В. Виноградов Синдром Клайнфельтера: клиника, диагностика, лечение // Фармтека. — 2008. — №17.
  5. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. — 3-е изд., перераб. и доп. — М., 2007.

Информационные статьи о диагностике

Симптомы синдрома Ангельмана. Диагностика синдрома Ангельмана. ЭЭГ что покажет при синдроме Ангельмана.

читать далее

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера. Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера. УЗИ что покажет при синдроме Шерешевского-Тернера.

читать далее

Синдром Дауна — это генетическое расстройство, вызванное аномальным делением клеток, которое приводит к образованию полной или частичной 21-ой хромосомы. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна.

читать далее

2024-12-29