УЗИ в диагностике синдрома Шерешевского-Тернера
УЗИ при синдроме Шерешевского–Тернера выявляет следующие анатомические признаки у плода:
В режиме серошкального сканирования визуализируется выражённая шейная складка или так называемая «шейная гигрома», характерная для лимфоотёка, которая отображается как однородное анэхогенное или слабоэхогенное образование позади шеи.
В том же режиме нередко выявляется генерализованный подкожный отёк в области головы, спины, конечностей и передней брюшной стенки, что свидетельствует о нарушении лимфооттока.
Визуализируется наличие одностороннего или двухстороннего гидроторакса с анэхогенным содержимым в плевральных полостях, который сочетается с отёками и указывает на тяжёлое внутриутробное нарушение гемодинамики.
Выявляется кардиомегалия с увеличением размеров сердца в пределах грудной клетки, особенно при сопутствующих пороках развития, характерных для синдрома.
В режиме оценки анатомии внутренних органов может определяться наличие коарктации аорты, что проявляется асимметрией диаметра дуги аорты и отхождением сосудов.
При оценке мочеполовой системы определяется недоразвитие матки и отсутствие визуализации яичников, особенно на поздних сроках, что является косвенным признаком генетической патологии.
Диагностические преимущества
УЗИ позволяет детально визуализировать следующие диагностические параметры при синдроме Шерешевского–Тернера:
- Толщина шейной складки даёт возможность выявить ранний лимфоотёк как характерный признак хромосомной аномалии.
- Объём плеврального выпота позволяет определить выраженность гидроторакса, который нередко сочетается с генерализованными отёками.
- Размер сердца и его соотношение к грудной клетке позволяет заподозрить кардиомегалию и оценить вероятность структурных пороков.
- Наличие и выраженность подкожного отёка по всему телу позволяет судить о степени нарушения лимфатического дренажа.
- Состояние дуги аорты и её диаметр даёт возможность заподозрить коарктацию — один из характерных признаков у плодов с синдромом.
- Отсутствие половых желёз и недоразвитие матки при доступной визуализации может использоваться как дополнительный косвенный маркёр в третьем триместре.
Диагностические ограничения
УЗ-сканирование имеет ряд ограничений, и с его помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие аспекты у плода:
- Визуализация яичников и матки до третьего триместра ограничена анатомическими особенностями развития, что снижает достоверность оценки половой дифференцировки.
- Степень лимфатического нарушения может изменяться со временем, что требует динамического наблюдения и не всегда позволяет дать однозначную трактовку на одном этапе.
- Выраженность отёков может варьировать при разных формах синдрома, включая мозаичные варианты, что затрудняет универсальный подход к интерпретации.
- Некоторые сердечные пороки, в том числе коарктация аорты, не визуализируются с достаточной точностью на ранних сроках и требуют эхокардиографии.
- Окончательное подтверждение диагноза невозможно без проведения инвазивной пренатальной диагностики и кариотипирования, поскольку УЗИ позволяет лишь выявить характерные, но неспецифические анатомические изменения.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Список литературы:
- Берлинская Д.К. Клиническое и цитогенетическое исследование синдрома Шерешевского-Тернера: Автореф. дис. канд. мед. наук. Л., 1968.- 22 с.
- Синдром Шерешевского-Тернера у детей (клиника, диагностика, лечение). -Москва, 1998.
- Синдром Шерешевского-Тернера (патогенез, клиника, диагностика, лечение). Методические рекомендации. — Москва, 2002.
- Дедов И.И., Петеркова Н.Н., Волеводз Н.Н. и др.// Синдром Шерешевского-Тернера (патогенез, диагностика, лечение): методические рекомендации, М., 2002,- С. 20-22.
- Вяткина С.В. Комплексная характеристика нарушений половых хромосом у пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера: автореф. дисс. канд. биол. наук. - СПб., 2003; 18 с.
Информационные статьи о диагностике