Ежедневно с 8:00 - 23:00
+7 (812) 209-10-39
Все акции

Что покажет УЗИ плода при выявлении синдрома Шерешевского-Тернера

ОНЛАЙН консультация
Врачи на связи
любой специалист 24/7
ОНЛАЙН консультация
любой специалист 24/7
Врачи на связи

Содержание

Синдром Шерешевского-Тернера - это генетическое заболевание, вызванное аномалией одной из половых хромосом. Его также называют моносомией X, генитальным дисгенезом и синдромом Бонневиля-Ульриха. Это состояние развивается только у женщин. Как правило, синдром Тернера не передается по наследству. Это случайное событие, которое происходит на ранних стадиях внутриутробного развития. Нет никаких доказательств того, что возраст матери увеличивает риск рождения ребенка с синдромом Тернера. Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тернера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение митотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Признаки:

  • «лицо сфинкса»
  • боль в сердце - кардиология
  • боль в ухе - оталгия
  • высокое готическое нёбо
  • гнойные выделения из уха
  • деформация ушных раковин
  • задержка развития речи
  • задержка роста
  • задержку в развитии
  • короткая шея
  • нарушение прикуса
  • нарушение сосания
  • недоношенность
  • низкая граница роста волос
  • низкорослость
  • отек ног
  • отек рук
  • отек стопы
  • сильное срыгивание
  • складки на шее
  • снижение слуха - тугоухость
  • сутулость
  • уменьшение диапазона движения локтя
  • уменьшение диапазона движения тазобедренных суставов
  • учащенное сердцебиение - тахикардия
  • частые переломы
  • широкая грудная клетка

Как ставят диагноз при синдроме Шерешевского-Тернера

Диагностикой патологии занимаются следующие специалисты:

Виды обследования

Для диагностики заболевания назначается ряд обследований, включая следующие:

Лечение

Лечение заболевания потребует наблюдения у следующих специалистов:

УЗИ в диагностике синдрома Шерешевского-Тернера

синдром Шерешевского-Тернера на УЗИУЗИ при синдроме Шерешевского–Тернера выявляет следующие анатомические признаки у плода:
В режиме серошкального сканирования визуализируется выражённая шейная складка или так называемая «шейная гигрома», характерная для лимфоотёка, которая отображается как однородное анэхогенное или слабоэхогенное образование позади шеи.
В том же режиме нередко выявляется генерализованный подкожный отёк в области головы, спины, конечностей и передней брюшной стенки, что свидетельствует о нарушении лимфооттока.
Визуализируется наличие одностороннего или двухстороннего гидроторакса с анэхогенным содержимым в плевральных полостях, который сочетается с отёками и указывает на тяжёлое внутриутробное нарушение гемодинамики.
Выявляется кардиомегалия с увеличением размеров сердца в пределах грудной клетки, особенно при сопутствующих пороках развития, характерных для синдрома.
В режиме оценки анатомии внутренних органов может определяться наличие коарктации аорты, что проявляется асимметрией диаметра дуги аорты и отхождением сосудов.
При оценке мочеполовой системы определяется недоразвитие матки и отсутствие визуализации яичников, особенно на поздних сроках, что является косвенным признаком генетической патологии.

Диагностические преимущества

УЗИ позволяет детально визуализировать следующие диагностические параметры при синдроме Шерешевского–Тернера:

  • Толщина шейной складки даёт возможность выявить ранний лимфоотёк как характерный признак хромосомной аномалии.
  • Объём плеврального выпота позволяет определить выраженность гидроторакса, который нередко сочетается с генерализованными отёками.
  • Размер сердца и его соотношение к грудной клетке позволяет заподозрить кардиомегалию и оценить вероятность структурных пороков.
  • Наличие и выраженность подкожного отёка по всему телу позволяет судить о степени нарушения лимфатического дренажа.
  • Состояние дуги аорты и её диаметр даёт возможность заподозрить коарктацию — один из характерных признаков у плодов с синдромом.
  • Отсутствие половых желёз и недоразвитие матки при доступной визуализации может использоваться как дополнительный косвенный маркёр в третьем триместре.

Диагностические ограничения 

УЗ-сканирование имеет ряд ограничений, и с его помощью не всегда удаётся точно визуализировать следующие аспекты у плода:

  • Визуализация яичников и матки до третьего триместра ограничена анатомическими особенностями развития, что снижает достоверность оценки половой дифференцировки.
  • Степень лимфатического нарушения может изменяться со временем, что требует динамического наблюдения и не всегда позволяет дать однозначную трактовку на одном этапе.
  • Выраженность отёков может варьировать при разных формах синдрома, включая мозаичные варианты, что затрудняет универсальный подход к интерпретации.
  • Некоторые сердечные пороки, в том числе коарктация аорты, не визуализируются с достаточной точностью на ранних сроках и требуют эхокардиографии.
  • Окончательное подтверждение диагноза невозможно без проведения инвазивной пренатальной диагностики и кариотипирования, поскольку УЗИ позволяет лишь выявить характерные, но неспецифические анатомические изменения.

Нужна консультация
Сделать операцию, протезирование, пройти лечение в лучших научных медцентров СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова. НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12

Список литературы:

  1. Берлинская Д.К. Клиническое и цитогенетическое исследование синдрома Шерешевского-Тернера: Автореф. дис. канд. мед. наук. Л., 1968.- 22 с.
  2. Синдром Шерешевского-Тернера у детей (клиника, диагностика, лечение). -Москва, 1998.
  3. Синдром Шерешевского-Тернера (патогенез, клиника, диагностика, лечение). Методические рекомендации. — Москва, 2002.
  4. Дедов И.И., Петеркова Н.Н., Волеводз Н.Н. и др.// Синдром Шерешевского-Тернера (патогенез, диагностика, лечение): методические рекомендации, М., 2002,- С. 20-22.
  5. Вяткина С.В. Комплексная характеристика нарушений половых хромосом у пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера: автореф. дисс. канд. биол. наук. - СПб., 2003; 18 с.

Информационные статьи о диагностике

Синдром Тричера-Коллинза - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие лица, головы и ушей ребенка еще до его рождения.

читать далее

Синдром Нунан - это генетическое заболевание, которое препятствует нормальному развитию различных частей тела. Синдром Нунан может иметь разные проявления, к которым относятся необычные черты лица, низкий рост, пороки сердца, другие физические проблемы и возможные задержки в развитии.

читать далее

Синдром Хантера - это очень редкое наследственное генетическое расстройство, вызванное отсутствием или определенной аномалией фермента идуроната 2-сульфатазы.

читать далее

2024-12-29