ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Первичная диагностика муковисцидоза потребует проведения генетических анализов, анализа сухого пятна крови новорожденного, КТ легких и бронхов и последующей консультации у пульмонолога. КТ легких и бронхов при муковисцидозе чаще всего назначается для дифференциальной диагностики данного заболевания и оценки эффективности лечения.
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз (кистозный фиброз) - это наследственное заболевание, при котором в легких и пищеварительной системе накапливается липкое и вязкое содержимое (мокрота), которое вызывает легочные инфекции и проблемы с перевариванием пищи. Симптомы этого заболевания обычно начинаются в раннем детстве и варьируются от ребенка к ребенку, но со временем состояние медленно ухудшается - легкие, пищеварительная система, другие органы становятся все более вовлеченными в патологический процесс. С помощью современной медицины сейчас существуют методы лечения, которые помогают уменьшить страдания пациента, вызванные этим заболеванием, и облегчают жизнь с ним. Но, к сожалению, вылечиться от муковисцидоза пока невозможно, и этот недуг ощутимо сокращает продолжительность жизни больного.
Причина муковисцидоза
Муковисцидоз - это генетическое заболевание. Оно вызвано дефектным геном CFTR (МВТР), который влияет на перемещение соли и воды внутри и из клетки. Поломка в данном механизме, наряду с рецидивирующими инфекциями, может привести к накоплению мокроты в организме, особенно в легких и пищеварительной системе. Больной с муковисцидозом уже рождается с этим заболеванием, поэтому невозможно «заразиться» муковисцидозом от кого-то, у кого он есть.
Как передается муковисцидоз?
Чтобы родиться с муковисцидозом, ребенок должен унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей. Это может произойти, если родители являются «носителями» дефектного гена, а у них самих нет кистозного фиброза. По статистическим оценкам, около 1 из 25 человек в РФ являются носителями гена муковисцидоза. Если оба родителя являются носителями, есть:
- 1 из 4 шансов, что их ребенок не унаследует дефектные гены, не заболеет муковисцидозом или не сможет передать его;
- 1 из 2 шансов, что их ребенок унаследует дефектный ген от одного из родителей и станет носителем;
- 1 из 4 шансов, что их ребенок унаследует дефектный ген от обоих родителей и заболеет кистозным фиброзом.
Если у одного из родителей муковисцидоз, а другой - носитель гена, есть:
- 1 из 2 шансов, что их ребенок будет носителем;
- 1 из 2 шансов, что у их ребенка будет муковисцидоз.
Признаки муковисцидоза
Скопление мокроты в легких может вызвать проблемы с дыханием и увеличить риск легочных инфекций. Со временем легкие могут перестать работать должным образом. Липкая слизь забивает поджелудочную железу, что не позволяет ферментам достигать пищи и помогать пищеварению. Это означает, что большинство больных с муковисцидозом не усваивают питательные вещества из пищи должным образом, и им нужно есть больше калорий, чтобы избежать недоедания.
Типичные симптомы муковисцидоза включают:
- повторяющиеся инфекции грудной клетки;
- свистящее дыхание, кашель, одышка и повреждение дыхательных путей (бронхоэктазы);
- трудности с набором веса и ростом;
- желтуха;
- диарея, запор;
- неприятные запахи изо рта;
- непроходимость кишечника у новорожденных (мекония илеус).
Осложнения муковисцидоза
Больные с муковисцидозом имеют более высокий риск развития побочных заболеваний. Их список включает:
- слабые и ломкие кости (остеопороз);
- сахарный диабет;
- носовые полипы и инфекции носовых пазух;
- цирроз печени;
- бесплодие мужское, женщины с муковисцидозом могут иметь детей, но мужчины не смогут зачать ребенка без помощи специалистов по фертильности.
КТ легких и бронхов в диагностике муковисцидоза
Все новорожденные проходят тест на кистозный фиброз в рамках неонатального скрининга с помощью анализа сухого пятна крови новорожденного, который проводится на 4 день жизни у доношенного ребенка и 7 день жизни у недоношенного ребенка. Если скрининговый тест предполагает, что у ребенка может быть муковисцидоз, ему проведут дополнительные тесты:
- потовый тест, чтобы измерить количество соли в поте, которое будет аномально высоким у младенцев с муковисцидозом;
- генетический тест - образец крови или слюны проверяется на дефектный ген CFTR, вызывающий муковисцидоз.
Эти тесты также могут использоваться для диагностики муковисцидоза у детей старшего возраста и взрослых, у которых не было неонатального скрининга.
Генетический тест также может быть использован для определения того, является ли кто-либо «носителем» муковисцидоза в случаях, когда это заболевание передается в семье. Этот тест может быть важен для тех, кто думает, что у них может быть дефектный ген, и желает иметь детей.
Аппаратными методами муковисцидоз может быть диагностирован с помощью комбинации:
- КТ легких.
- Бронхоскопии.
- МРТ брюшной полости.
Признаки муковисцидоза на КТ легких
Компьютерная томография является высокоинформативным методом исследования легких. Для диагностики муковисцидоза потребуется проведения компьютерной томографии органов грудной клетки, в состав готово входят легкие. В ходе обследования пациента попросят снять все металлические предметы и лечь на стол томографа. Далее стол заедет внутрь аппарата. Послойно получаемые изображения будут передаваться на монитор оператора КТ, который отвечает за проведение процедуры.
Как только диагностика будет завершена, рентгенолог начнет расшифровку полученных данных. Время такой работы составит от 40 минут до 1 часа. По завершении врач отдаст пациенту заключение и снимки на пленочном носителе или в электронном виде. С этой информацией необходимо идти на прием к лечащему врачу для постановки диагноза.
Призанками заболевания на КТ снимках станут:
- Утолщение бронхиальной стенки, особенно стенки центральных и верхнедолевых бронхов
- Кистовидные и мешотчатые бронхоэктазы, чаще образующиеся в верхних долях
- Задержка слизи
- Симптом «ветки вербы»
- Мозаичность перфузии легочной ткани
- Феномен «воздушной ловушки».
Диагностическая компьютерная томография
Лечение муковисцидоза
Лечением муковисцидоза занимается врач-пульмонолог. Лекарства от муковисцидоза на данный момент не существует, но ряд методов терапии может помочь контролировать симптомы, предотвратить или уменьшить осложнения и облегчить жизнь с данным заболеванием. Больным с муковисцидозом, как правило, требуется принимать различные поддерживающие лекарства всю жизнь и проходить профилактические процедуры, чтобы поддерживать свои легкие и бронхи. Физическая активность и использование методов очистки дыхательных путей могут быть рекомендованы, чтобы помочь очистить легкие от мокроты.
Прогнозы
Муковисцидоз имеет тенденцию к ухудшению со временем и может быть фатальным, если он приводит к серьезной инфекции легких. В настоящее время около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, родившиеся с этим заболеванием, вероятно, будут жить дольше этого возраста из-за прогресса в диагностике и лечении данной генетической патологии.
Список литературы:
- Кевеш О.Л. Клинико-рентгенологическая диагностика и дифференциальная диагностика муковисцидоза у детей и взрослых. // Автореферат дис. канд. мед. наук. - Л-д. - 1990.
- Кронина Л.A., Копылов В.П., Чучалин А.Г. Компьютерная томография органов грудной клетки у взрослых, больных муковисцидозом. // Материалы 6 национального конгресса по болезням органов дыхания. - Новосибирск. - 1996. - С. 357.
- Кузина E.H., Мордвинцева Э.В. Ганичева Н.П. Особенности компьютерной томографии у больных муковисцидозом. // Тезисы 8 Национального конгресса по болезням органов дыхания и 4 национального конгресса по муковисцидозу. - М.: - 1998. - С.492.
- Орлов A.B., Салова H.H., Алферов В.П. Муковисцидоз (клиника, диагностика, лечение, диспансеризация). // Методические рекомендации. - СПб. - 1997.
- Холмецкая О. В. Муковисцидоз. // Новости лучевой диагностики. - 2000. - №2. - С.32-33.
- Wielpütz MO, Eichinger M, Biederer J, Wege S, Stahl M, Sommerburg O, Mall MA, Kauczor HU, Puderbach M. Imaging of Cystic Fibrosis Lung Disease and Clinical Interpretation. Rofo. 2016 Sep;188(9):834-45. English. doi: 10.1055/s-0042-104936. Epub 2016 Apr 13. PMID: 27074425.
- Calder AD, Bush A, Brody AS, Owens CM. Scoring of chest CT in children with cystic fibrosis: state of the art. Pediatr Radiol. 2014 Dec;44(12):1496-506. doi: 10.1007/s00247-013-2867-y. Epub 2014 Aug 28. PMID: 25164326.
- Dodd JD, Lavelle LP, Fabre A, Brady D. Imaging in cystic fibrosis and non-cystic fibrosis bronchiectasis. Semin Respir Crit Care Med. 2015 Apr;36(2):194-206. doi: 10.1055/s-0035-1546749. Epub 2015 Mar 31. PMID: 25826587.