ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Болезнь Гентингтона — это наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и деменцией. Первичная МР-диагностика болезни Гентингтона потребует проведения МРТ головного мозга и последующей консультации у невролога и психиатра. МРТ при болезни Гентингтона чаще всего назначается для дифференциальной диагностики данного заболевания и оценки эффективности лечения.
Что такое болезнь Гентингтона
Болезнь Гентингтона (Хентингтона) - это наследственное, хроническое заболевание, при котором головной мозг со временем теряет свои функции, поскольку происходит потеря ГАМК-ергических нейронов базальных ганглиев. Альтернативное название заболевания - синдром Гентингтона, хорея Гентингтона, (БГн), гентингтин (НТТ). Симптомы патологии обычно появляются в возрасте от 30 до 50 лет, и с течением времени состояние постепенно ухудшается и обычно заканчивается летальным исходом через 20 лет.
Синдром Гентингтона вызывается дефектным геном, который со временем провоцирует гибель клеток головного мозга. Обычно человек рискует заболеть этим заболеванием только в том случае, если оно есть у одного из родителей:
1 из 2 (50%) шанс того, что у каждого из их детей разовьется это заболевание - дети также могут передать ген любым своим потомкам.
1 из 2 (50%) шанс того, что у каждого из их детей никогда не разовьется заболевание, но здоровые дети не могут передать заболевание своим потомкам.
В очень редких случаях хорея Гентингтона может развиться, даже если у пациента не было семейного анамнеза. Но обычно это происходит только потому, что у одного из родителей эта патология присутствовала, но никогда не диагностировалась.
Признаки болезни Гентингтона
Симптомы болезни Гентингтона могут включать:
- трудности с концентрацией внимания и провалы в памяти;
- депрессия;
- спотыкание и неуклюжесть;
- непроизвольные подергивания или суетливые движения конечностей и тела;
- перепады настроения и изменения личности;
- проблемы с глотанием, речью и дыханием;
- трудности с перемещением.
МРТ в диагностике синдрома Гентингтона
Пациент должен обратиться к неврологу, если:
- его беспокоят симптомы болезни Гентингтона, особенно если кто-то из членов семьи болеет этим заболеванием;
- есть история болезни в семье, и нужно оценить риски;
- есть история болезни в семье, и пациент планирует иметь детей.
Диагностика данного заболевания потребует комплексного подхода:
- консультации у генетика;
- анализ крови на наличие гена болезни Гентингтона;
- МРТ головного мозга.
МРТ головного мозга при болезни Гентингтона позволит выявить степень заболевания по следующим признакам:
- Атрофия хвостатого ядра и скорлупы, что проявляется как уменьшение объёма этих структур, особенно в головке хвостатого ядра, и свидетельствует о дегенеративных изменениях в стриатуме.
- Увеличение передних рогов боковых желудочков из-за атрофии прилегающих подкорковых структур, что приводит к расширению желудочков и изменению их формы.
- Снижение объёма серого вещества в стриатуме, что проявляется уменьшением плотности и истончением коры в области хвостатого ядра и скорлупы, указывая на прогрессирующую дегенерацию нервной ткани.
- Атрофические изменения в коре лобной и височной долей головного мозга, что свидетельствует о распространении дегенеративного процесса на корковые структуры и влияет на когнитивные и психоэмоциональные функции.
- Изменение сигнальных характеристик в подкорковых структурах, что проявляется изменением интенсивности сигнала на T1 и T2-взвешенных изображениях и указывает на дегенерацию и утрату нейронов в базальных ганглиях.
- Уменьшение объёма мозолистого тела и белого вещества в прилегающих структурах, что может быть связано с прогрессирующей атрофией и снижением количества нервных волокон.
- Расширение третьего и четвёртого желудочков из-за прогрессирующей атрофии подкорковых структур и дегенерации корковых областей, что указывает на тяжёлую стадию заболевания.
Диагностические приемущества
Обследование позволяет детально визуализировать следующие диагностические параметры:
- Анатомические аспекты дегенеративных изменений в хвостатом ядре и скорлупе, что помогает выявить снижение их объёма и изменения структуры на ранних стадиях заболевания.
- Отёчные изменения и воспалительные процессы в области стриатума, что позволяет оценить наличие и степень воспалительного ответа в поражённых подкорковых структурах.
- Изменение сигнальных характеристик белого вещества головного мозга, что помогает дифференцировать зоны дегенерации и демиелинизации в подкорковых и корковых структурах.
- Состояние корковых слоёв в лобной и височной долях, что позволяет выявить начальную атрофию и утрату серого вещества, характерную для прогрессирующих стадий болезни.
- Аспекты кровоснабжения подкорковых структур и их перфузионные особенности, что помогает выявить зоны с нарушенным кровообращением или сниженной метаболической активностью.
- Соотношение подкорковых и корковых структур, что позволяет детально оценить степень атрофии стриатума и его влияние на прилегающие анатомические зоны.
- Наличие микрокистозных изменений или участков деструкции в стриатуме, которые чётко отображаются на высококонтрастных МРТ-снимках, что помогает выявить характерные изменения структуры при болезни Гентингтона.
Диагностические ограничения
Томография имеет ряд ограничений, и с ее помощью не всегда удаётся точно визуализировать:
- Участки кальцификации или минерализации в структуре подкорковых и корковых структур, что связано с низкой чувствительностью МРТ к плотностным изменениям в костных тканях и минерализованных зонах.
- Изменения плотности костных структур черепа, которые могут оказывать влияние на анатомическое положение мозговых тканей, но не выявляются из-за недостаточной способности метода к оценке твёрдых тканей.
- Небольшие сосудистые изменения, такие как начальные стадии утолщения стенок сосудов или микроаневризмы, которые не сопровождаются выраженными сигнальными отклонениями на МРТ.
- Структурные изменения в белом веществе головного мозга, если они не сопровождаются демиелинизацией или нарушением сигнала, что ограничивает точность выявления начальных стадий нейродегенеративного процесса.
- Костные дефекты или повреждения, особенно в структурах основания черепа, если они не вызывают изменения в окружающих мягких тканях или нейроваскулярных образованиях.
- Изменения в микроциркуляции и мелких капиллярах, если они не приводят к значимым нарушениям кровоснабжения и метаболизма в крупных структурах головного мозга.
Диагностическая магнитно-резонансная томография
Противопоказания к МРТ
Лечение и поддержка
В настоящее время не существует лекарства от болезни Гентингтона или какого-либо способа остановить дегенерацию мозговых структур, но лечение и поддержка могут помочь уменьшить некоторые из симптомов, которые она вызывает, например:
- лекарства от депрессии, перепадов настроения и непроизвольных движений;
- трудотерапия, облегчающая повседневные задачи;
- логопедия при проблемах с кормлением и общением;
- физиотерапия, чтобы помочь с движением и равновесием;
- тетрабеназин (препараты, вызывающие истощение запасов дофамина);
- антиглитаматергические средства (амантадин, мемантин, рилузол);
- экспериментальный метод: трансплантация клеточных линий, продуцирующих трофический фактор.
Список литературы:
- Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни нервной системы. /Ю.Е. Вельтищев П.А. Темин - Москва: Медицина, 1998. - 496 с.
- Иванова-Смоленская И.А. Наследственные болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы. / И.А. Иванова-Смоленская. — Москва: Нервные болезни, 2007. - 315 с.
- Клюшников С.А. Диагностика хореи Гентингтона на доклинической стадии и при атипичных вариантах заболевания (клинические и молекулярно-генетические сопоставления): автореф. дис.канд.мед наук: 14.01.11/Клюшников Сергей Анатольевич. - М.,1998. - 28с.
- Покровская, З.А., Инсарова, Н.Г. Особенности ЭЭГ больных хореей Гентингтона и их клинически здоровых родственников. // Журнал невропатологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. - 1988. - №3. - С.22-26.
- Шток В.Н., Иванова-Смоленская И.А., Левин О.С. Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению. / В.Н. Шток, И.А. Иванова-Смоленская, О.С. Левин. Под ред. Штока В.Н. - Москва: МЕДпресс-информ. - 2002. - 608 с.