ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Болезнь Вильсона – наследственное расстройство обмена меди, приводящее к избыточному отложению последней во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.). Основой заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Первичная диагностика болезни Вильсона потребует проведения МРТ брюшной полости и МРТ головного мозга и последующей консультации у невролога, офтальмолога и гепатолога. МРТ при болезни Вильсона чаще всего назначается для дифференциальной диагностики данного заболевания и оценки эффективности лечения.
Что такое болезнь Вильсона
Болезнь Вильсона - это редкое наследственное заболевание, которое приводит к накоплению меди в печени, мозге и других жизненно важных органах. У большинства пациентов болезнь Вильсона диагностируется в возрасте от 5 до 35 лет, но она может поражать и более молодых и пожилых. Медь играет ключевую роль в развитии здоровых нервов, костей, коллагена и кожного пигмента меланина. В норме она всасывается из пищи, а ее избыток выводится через желчь. Но у пациентов с болезнью Вильсона медь не выводится должным образом и накапливается до опасного для жизни уровня. При ранней диагностике болезнь Вильсона поддается лечению, и многие больные с этим заболеванием живут нормальной жизнью.
Признаки болезни Вильсона
Болезнь Вильсона проявляется при рождении, но симптомы не появляются до тех пор, пока медь не накопится в мозге, печени или другом органе. Признаки зависят от того, какие части тела поражены болезнью и включают в себя:
- усталость, отсутствие аппетита или боль в животе
- желтуха
- кольца Кайзера-Флейшера
- скопление жидкости в ногах или брюшной полости
- проблемы с речью, глотанием или физической координацией
- неконтролируемые движения или мышечная ригидность.
Причины болезни Вильсона
Болезнь Вильсона наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для развития заболевания необходимо унаследовать по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Риск развития болезни Вильсона повышен, если у родителей или братьев и сестер есть это заболевание.
Осложнения
Если болезнь Вильсона не лечить, она может привести к летальному исходу. К серьезным осложнениям относятся:
цирроз. Поскольку клетки печени пытаются восстановить повреждения, вызванные избытком меди, в печени образуется рубцовая ткань, что затрудняет ее функционирование
печеночная недостаточность. Это может произойти внезапно или развиваться медленно, в течение многих лет. Одним из вариантов лечения может быть пересадка печени
постоянные неврологические проблемы. Тремор, непроизвольные движения мышц, неуклюжая походка и трудности с речью обычно улучшаются после лечения болезни Вильсона. Однако у некоторых пациентов неврологические проблемы сохраняются, несмотря на лечение
проблемы с почками. Болезнь Вильсона может повреждать почки, что приводит к таким проблемам, как камни в почках и аномальное количество аминокислот, выделяемых с мочой
психологические проблемы. Они могут включать депрессию, раздражительность, биполярное расстройство или психоз
болезни крови. Они могут включать гемолиз, что приводит к анемии и желтухе
МРТ в диагностике болезни Вильсона
Диагностика болезни Вильсона может быть сложной, поскольку ее признаки часто трудно отличить от симптомов других заболеваний печени, например, гепатита. Кроме того, признаки могут меняться с течением времени. Для постановки диагноза терапевт полагаются на сочетание симптомов и результатов анализов. Исследования и процедуры, используемые для диагностики болезни Вильсона, включают:
- анализы крови и мочи. Анализы крови позволяют контролировать функцию печени и проверить уровень белка, связывающего медь в крови, а также уровень меди в крови. Врач измерит количество меди, выделяемой с мочой в течение 24 часов
- обследование глаз. Используя микроскоп с источником света высокой интенсивности, офтальмолог проверит глаза на наличие колец Кайзера-Флейшера, которые возникают из-за избытка меди в глазах. Болезнь Вильсона также связана с типом катаракты, называемой катарактой подсолнуха, которую можно увидеть при осмотре глаз
- МРТ брюшной полости для выявления патологии тканей печени
- МРТ головного мозга для выявления патологии тканей головного мозга
- взятие образца ткани печени для анализа. Врач вводит тонкую иглу через кожу в печень и берет небольшой образец ткани. В лаборатории ее исследуют на наличие избытка меди
- генетическое исследование. Анализ крови может выявить генетические мутации, которые вызывают болезнь Вильсона. Зная о мутациях в семье, врачи могут провести скрининг братьев и сестер и начать лечение до появления симптомов.
Признаки болезни Вильсона на МРТ
При болезни Вильсона развитие поражения головного мозга обусловлено отложением меди, хронической ишемией, васкулопатией или демиелинизацией. Признаки заболевания на МРТ включают:
- интенсивность сигнала от пораженных БГ (парамагнитные свойства меди)
- симметричные концентрически-ламинарные гиперинтенсивные участки в скорлупе билатерально
- «лицо гигантской панды»
- зоны гиперинтенсивного сигнала в центральном сером веществе, покрышке-моста, продолговатом мозге, зубчатых ядрах и белом веществе (БВ) большого мозга (особенно в лобных долях) и мозжечка
- аномальное снижение значений ИКД сразу после начала неврологических симптомов
- поражения в коре и субкортикальном БВ (преимущественно в лобных долях).
Диагностическая магнитно-резонансная томография
Противопоказания к МРТ
Список литературы:
- Надирова К.Г., Аринова А.А. Болезнь Вильсона. Современные аспекты. Анализ клинического опыта. 2001. - С. 128.
- Надинская М.Ю. Болезнь Вильсона. // Болезни органов пищеварения. Т. 3 (2) 2001.
- Прохорова М.В., Крель П.Е. Диагностические трудности и терапевтические успехи при болезни Вильсона-Коновалова // Тер. арх.- 1992.-№64(8).- С. 99-100.
- Татьянко Н.В., Угрюмов Б.Л., Вовк А.Д. и др. О дифференциальной диагностике хронического активного гепатита и болезни Вильсона-Коновалова. // Врачебное дело. 1990. - №2. - С. 115-117.
- Шерлок III., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей. М., Гэотар Медицина, 1999.