Ежедневно с 8:00 - 23:00
+7 (812) 209-10-39
Все акции

УЗИ при ахондроплазии - что покажет

ОНЛАЙН консультация
Врачи на связи
любой специалист 24/7
ОНЛАЙН консультация
любой специалист 24/7
Врачи на связи

Содержание

Ахондроплазия – это наиболее распространенная форма карликовости. Это генетическое заболевание, которое вызывает аномалии в росте хрящевой и костной ткани. Данное заболевание не возникает при беременности и присутствует у плода с момента его зачатия.

Причины ахондроплазии

Ахондроплазия вызвана мутацией в гене FGFR3. Данный ген играет ключевую роль в превращения хряща в костную ткань.

Основные причины ахондроплазии:

  • спонтанная мутация: большинство случаев ахондроплазии вызваны новой, спонтанной мутацией. Это означает, что мутация происходит случайно и не связана с генетическим состоянием родителей. В данных случаях родители не являются носителями мутации и не имеют других детей с ахондроплазией;
  • наследственный фактор: если один или оба родителя имеют ахондроплазию, у них может быть ребенок с данным состоянием. Если один из родителей имеет ахондроплазию, риск рождения ребенка с ахондроплазией составляет примерно 50%. Если оба родителя имеют ахондроплазию, риск возрастает до 75%.

Симптомы ахондроплазии

Основные симптомы ахондроплазии:

  • сокращение длины конечностей: руки и ноги у пациентов с ахондроплазией короче, чем у пациентов без данного состояния. Это связано с мутацией в гене FGFR3, которая препятствует нормальному превращению хряща в кость;
  • нормальное или увеличенное туловище: туловище обычно нормального размера или даже увеличенное, при этом конечности укорочены. Это связано с тем, что мутация влияет главным образом на рост длинных костей, а не на кости туловища;
  • большая голова с выпуклым лбом: это один из наиболее характерных признаков ахондроплазии, связанный с мутацией FGFR3, которая влияет на форму и рост костей черепа;
  • впалая носоглотка может привести к проблемам с дыханием. Данный признак также связан с аномалией развития костей лицевого скелета;
  • гипермобильность суставов: многие пациенты с ахондроплазией испытывают повышенную подвижность суставов из-за особенностей строения и развития костей и суставов;
  • сколиоз и лордоз: искривление позвоночника, которое может вызвать боли в спине. Симптом связан с тем, что мутация влияет на рост позвоночника и других длинных костей;
  • проблемы со слухом: некоторые пациенты с ахондроплазией могут иметь проблемы со слухом из-за влияния мутации на структуры уха.

Факторы риска

  • возраст отца старше 40 лет: с возрастом у мужчин увеличивается вероятность мутаций в сперматозоидах, что может повлиять на здоровье потомства;
  • семейная история ахондроплазии: наличие ахондроплазии у ближайших родственников может указывать на наличие мутации FGFR3 в семейной линии;
  • многоплодная беременность: в некоторых случаях, многоплодная беременность может увеличить риск генетических аномалий;
  • предыдущий ребенок с ахондроплазией: если у пары уже был ребенок с ахондроплазией, вероятность повторения подобной ситуации в последующих беременностях повышается;
  • применение ассистированной репродуктивной технологии: некоторые методы вспомогательного воспроизводства могут повышать риск генетических аномалий;
  • воздействие на организм ионизирующей радиации может спровоцировать мутации в генах;
  • воздействие тератогенных веществ: контакт с веществами, способными вызвать пороки развития или генетические мутации, может увеличить риск аномалий у плода.

Что покажет УЗИ плода при ахондроплазии

УЗИ плода может быть использовано для определения признаков ахондроплазии в утробе.:

  • укороченные и расширенные кости конечностей: одним из самых заметных признаков ахондроплазии является укорачивание костей рук и ног. Кости также могут выглядеть более толстыми, чем обычно;
  • непропорциональное тело: верхняя часть тела плода может выглядеть длиннее, чем нижняя часть тела. Голова может быть относительно большой по сравнению с телом;
  • узкая грудная клетка, при которой нижние ребра сходятся вместе;
  • деформации ног: ноги могут быть изогнуты или повернуты наружу.

Признаки ахондроплазии на УЗИ

Признаки, которые могут указывать на ахондроплазию при проведении УЗИ во время беременности:

  • укорочение предплечий с относительно нормальной длиной плечевой кости;
  • специфическое состояние, при котором лоб и основание черепа искривлены;
  • бедра могут быть более широкими, чем обычно;
  • изогнутость шейного отдела позвоночника;
  • треугольная форма позвоночных столбиков;
  • увеличенное расстояние между большим и вторым пальцами ног.

Список литературы:

  1. Баранов, В. С. Новое в пренатальной диагностике и профилактике наследственных и врожденных болезней у плода человека / В. С. Баранов // Акушерство и гинекология. - 2007. - № 5. - С. 45-50.
  2. Бахарев, В.А. Неинвазивный скрининг беременных / В.А. Бахарев, H.A. Каретникова, A.M. Стыгар // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 4. -С. 26-31.
  3. Малышева, О. В. Неинвазивная пренатальная диагностика / О. В. Малышева, В. С. Баранов // Проблемы, подходы и перспективы. - 2012. - Т. ЬХ1, № 3. - С. 83-93.
  4. Юдина, Е. В. Основы пренатальной диагностики / Е. В. Юдина, М. В. Медведев. -М.: РАВУЗДПГ, Реальное Время, 2002. - 184 с.
  5. Серов, В. Н. Пути снижения акушерской патологии / В. Н. Серов // Акушерство и гинекология. - 2007. - № 5. - С. 8-12.

Информационные статьи о диагностике

Молярная беременность является редким осложнением беременности, характеризующимся аномальным ростом трофобластов - клеток, которые обычно формируют плаценту.

читать далее

Анализ на стрептококк группы В проверяет наличие бактерий СГВ в желудочно-кишечном тракте, которые могут вызывать серьезные инфекции у новорожденных. Беременной женщине, акушер-гинеколог, скорее всего, порекомендует сдать анализ на стрептококк в третьем триместре. Во время анализа на стрептококки врач берет мазок из влагалища и прямой кишки и отправляет образцы в лабораторию для исследования.

читать далее

Амниоцентез — это процедура, при которой амниотическая жидкость извлекается из матки для анализа или лечения.

читать далее

Заболевания

2024-12-29