ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ НА МРТ И КТ
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-12
Ахондроплазия – это наиболее распространенная форма карликовости. Это генетическое заболевание, которое вызывает аномалии в росте хрящевой и костной ткани. Данное заболевание не возникает при беременности и присутствует у плода с момента его зачатия.
Причины ахондроплазии
Ахондроплазия вызвана мутацией в гене FGFR3. Данный ген играет ключевую роль в превращения хряща в костную ткань.
Основные причины ахондроплазии:
- спонтанная мутация: большинство случаев ахондроплазии вызваны новой, спонтанной мутацией. Это означает, что мутация происходит случайно и не связана с генетическим состоянием родителей. В данных случаях родители не являются носителями мутации и не имеют других детей с ахондроплазией;
- наследственный фактор: если один или оба родителя имеют ахондроплазию, у них может быть ребенок с данным состоянием. Если один из родителей имеет ахондроплазию, риск рождения ребенка с ахондроплазией составляет примерно 50%. Если оба родителя имеют ахондроплазию, риск возрастает до 75%.
Симптомы ахондроплазии
Основные симптомы ахондроплазии:
- сокращение длины конечностей: руки и ноги у пациентов с ахондроплазией короче, чем у пациентов без данного состояния. Это связано с мутацией в гене FGFR3, которая препятствует нормальному превращению хряща в кость;
- нормальное или увеличенное туловище: туловище обычно нормального размера или даже увеличенное, при этом конечности укорочены. Это связано с тем, что мутация влияет главным образом на рост длинных костей, а не на кости туловища;
- большая голова с выпуклым лбом: это один из наиболее характерных признаков ахондроплазии, связанный с мутацией FGFR3, которая влияет на форму и рост костей черепа;
- впалая носоглотка может привести к проблемам с дыханием. Данный признак также связан с аномалией развития костей лицевого скелета;
- гипермобильность суставов: многие пациенты с ахондроплазией испытывают повышенную подвижность суставов из-за особенностей строения и развития костей и суставов;
- сколиоз и лордоз: искривление позвоночника, которое может вызвать боли в спине. Симптом связан с тем, что мутация влияет на рост позвоночника и других длинных костей;
- проблемы со слухом: некоторые пациенты с ахондроплазией могут иметь проблемы со слухом из-за влияния мутации на структуры уха.
Факторы риска
- возраст отца старше 40 лет: с возрастом у мужчин увеличивается вероятность мутаций в сперматозоидах, что может повлиять на здоровье потомства;
- семейная история ахондроплазии: наличие ахондроплазии у ближайших родственников может указывать на наличие мутации FGFR3 в семейной линии;
- многоплодная беременность: в некоторых случаях, многоплодная беременность может увеличить риск генетических аномалий;
- предыдущий ребенок с ахондроплазией: если у пары уже был ребенок с ахондроплазией, вероятность повторения подобной ситуации в последующих беременностях повышается;
- применение ассистированной репродуктивной технологии: некоторые методы вспомогательного воспроизводства могут повышать риск генетических аномалий;
- воздействие на организм ионизирующей радиации может спровоцировать мутации в генах;
- воздействие тератогенных веществ: контакт с веществами, способными вызвать пороки развития или генетические мутации, может увеличить риск аномалий у плода.
Что покажет УЗИ плода при ахондроплазии
УЗИ плода может быть использовано для определения признаков ахондроплазии в утробе.:
- укороченные и расширенные кости конечностей: одним из самых заметных признаков ахондроплазии является укорачивание костей рук и ног. Кости также могут выглядеть более толстыми, чем обычно;
- непропорциональное тело: верхняя часть тела плода может выглядеть длиннее, чем нижняя часть тела. Голова может быть относительно большой по сравнению с телом;
- узкая грудная клетка, при которой нижние ребра сходятся вместе;
- деформации ног: ноги могут быть изогнуты или повернуты наружу.
Признаки ахондроплазии на УЗИ
Признаки, которые могут указывать на ахондроплазию при проведении УЗИ во время беременности:
- укорочение предплечий с относительно нормальной длиной плечевой кости;
- специфическое состояние, при котором лоб и основание черепа искривлены;
- бедра могут быть более широкими, чем обычно;
- изогнутость шейного отдела позвоночника;
- треугольная форма позвоночных столбиков;
- увеличенное расстояние между большим и вторым пальцами ног.
Список литературы:
- Баранов, В. С. Новое в пренатальной диагностике и профилактике наследственных и врожденных болезней у плода человека / В. С. Баранов // Акушерство и гинекология. - 2007. - № 5. - С. 45-50.
- Бахарев, В.А. Неинвазивный скрининг беременных / В.А. Бахарев, H.A. Каретникова, A.M. Стыгар // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 4. -С. 26-31.
- Малышева, О. В. Неинвазивная пренатальная диагностика / О. В. Малышева, В. С. Баранов // Проблемы, подходы и перспективы. - 2012. - Т. ЬХ1, № 3. - С. 83-93.
- Юдина, Е. В. Основы пренатальной диагностики / Е. В. Юдина, М. В. Медведев. -М.: РАВУЗДПГ, Реальное Время, 2002. - 184 с.
- Серов, В. Н. Пути снижения акушерской патологии / В. Н. Серов // Акушерство и гинекология. - 2007. - № 5. - С. 8-12.
Информационные статьи о диагностике
